DOQ

Arts-onderzoeker Van Lint: ‘Er kunnen ook praktische barrières zijn om geen afspraak te maken voor DNA-onderzoek’

Als bij een patiënt een ernstige erfelijke ziekte wordt geconstateerd, is het belangrijk dat familieleden laten controleren of ze eveneens drager zijn. Maar wat doe je als medicus wanneer de familie dit afwimpelt wegens tijdgebrek? Arts-onderzoeker klinische cardiogenetica Freya van Lint en haar collega’s besloten om naar het boerenbedrijf met de familieleden toe te gaan en uitleg te geven over het belang van DNA-onderzoek. “Een aantal staat nu onder controle in een regionaal ziekenhuis.”

De afstand tussen arts en patiënt is verkleind in de afgelopen decennia. Soms ook letterlijk, zo liet Freyja van Lint zien. Toen een familie met mogelijke erfelijke aanleg voor de hartspierziekte ARVC vanwege een druk boerenbedrijf niet naar het ziekenhuis kon komen, toog de arts-onderzoeker klinische cardiogenetica zelf naar de agrariërs om te vertellen over het belang van DNA-onderzoek. “We werden hartelijk verwelkomd met koffie en cake”, zegt de medewerker van het UMC Utrecht en Amsterdam UMC, locatie AMC.

Arts-onderzoeker Freyja van Lint
(Foto: Erik Kottier, www.decongresfotograaf.nl)

Mogelijk levensbedreigend

“Bij Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) worden hartspiercellen in de loop der tijd vervangen door vet- en littekenweefsel”, vertelt Van Lint. “In het ergste geval kan dit leiden tot plotse hartdood. Andere mogelijke gevolgen zijn bijvoorbeeld hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. En soms heeft iemand nergens last van.”

De wisselende uitingen benadrukken dat het belangrijk is de ziekte tijdig op te sporen om vervolge

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Minder administratie, beter contact

AI kan artsen ondersteunen door administratieve lasten te verlichten, ziet Juliën Rezek. Transcriptietools maken automatisch verslagen, waardoor artsen meer tijd hebben voor patiënten. “Hierdoor kunnen artsen dieper ingaan op klachten, wat resulteert in betere zorg.”

‘Laten we allemaal één stapje in elkaars domein zetten’

Zorgverleners hebben nog onvoldoende oog voor het verband tussen mentale klachten, hormonale klachten en hart- en vaatziekten bij vrouwen, aldus Sandra Kooij. Meer samenwerking tussen verschillende disciplines is nodig. “Kijk bij elkaar mee. Geef elkaar advies.”

Casus: oudere patiënte met reukproblemen

Op het spreekuur komt een 70-jarige vrouw in verband met problemen met ruiken. De problemen zijn enkele jaren eerder gestart. Initieel met minder goed ruiken (hyposmie), sinds een half jaar worden geuren steeds vaker als vies ervaren (kakosmie). Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten in de bovenbuik

Een man heeft in toenemende mate klachten van pijn in de bovenbuik. De pijn is zeurend en soms stekend en zit middenin de buik. Wat is uw diagnose?

Van tropenarts naar huisarts op Texel

Josine Blanksma werkte jarenlang als tropenarts voor Artsen zonder Grenzen en is een paar jaar geleden een nieuw avontuur aangegaan: ze werkt nu als huisarts op Texel. “Mijn nieuwe carrièrepad is heus niet minder uitdagend te noemen.”

‘Ik kan niet wachten op de eerste geprinte lasagne’

Ineke Obbema werkt met 3D-geprinte maaltijden voor mensen met slikproblemen bij het Máxima MC. De herkenbare vormen en verbeterde smaak bieden een opvallend alternatief voor traditionele gemalen voeding. “Je kunt meteen proeven dat er een chef-kok achter zit.”

Klimaatimpact onderzoeken voor een heel zorgpad

Lisanne Kouwenberg doet onderzoek naar de milieu-impact van zorgpaden. Dat kan aangrijpingspunten opleveren voor het verlagen van de klimaatimpact. “De meeste studies kijken naar één behandeling. Maar daar zit een heel traject omheen dat er ook aan bijdraagt.”

Help patiënten te stoppen met roken: ‘Minder zenden en meer interacteren’

Marieke Helmus combineert kunst en innovatie om het gesprek over stoppen met roken te starten. Met tools zoals een ‘Chat met je sigaret’-chatbot en humoristische ansichtkaarten helpt ze moeilijk bereikbare groepen om na te denken over hun rookgedrag.

Is er een dokter aan boord?

Wat doe je als er in een vliegtuig om een arts wordt gevraagd? Huisarts en luchtvaartgeneeskundige Peter Nijhof legt uit hoe medische noodgevallen in de lucht worden aangepakt, van de rol van artsen en cabinepersoneel tot het gebruik van medische kits en noodlandingen.

‘Stress verdient centrale plek in het consult’

Chronische stress, vaak gekoppeld aan sociale problemen, kan gezondheidsklachten veroorzaken. Feia Hemke pleit voor meer aandacht hiervoor in de spreekkamer en ontwikkelde tools om dit bespreekbaar te maken. “Hierdoor voorkom je onnodige medicalisering.”


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »