Arts-onderzoeker Van Lint: ‘Er kunnen ook praktische barrières zijn om geen afspraak te maken voor DNA-onderzoek’

Redactioneel

9 oktober 2019

Als bij een patiënt een ernstige erfelijke ziekte wordt geconstateerd, is het belangrijk dat familieleden laten controleren of ze eveneens drager zijn. Maar wat doe je als medicus wanneer de familie dit afwimpelt wegens tijdgebrek? Arts-onderzoeker klinische cardiogenetica Freya van Lint en haar collega’s besloten om naar het boerenbedrijf met de familieleden toe te gaan en uitleg te geven over het belang van DNA-onderzoek. “Een aantal staat nu onder controle in een regionaal ziekenhuis.”

De afstand tussen arts en patiënt is verkleind in de afgelopen decennia. Soms ook letterlijk, zo liet Freyja van Lint zien. Toen een familie met mogelijke erfelijke aanleg voor de hartspierziekte ARVC vanwege een druk boerenbedrijf niet naar het ziekenhuis kon komen, toog de arts-onderzoeker klinische cardiogenetica zelf naar de agrariërs om te vertellen over het belang van DNA-onderzoek. “We werden hartelijk verwelkomd met koffie en cake”, zegt de medewerker van het UMC Utrecht en Amsterdam UMC, locatie AMC.

Arts-onderzoeker Freyja van Lint
(Foto: Erik Kottier, www.decongresfotograaf.nl)

Mogelijk levensbedreigend

“Bij Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) worden hartspiercellen in de loop der tijd vervangen door vet- en littekenweefsel”, vertelt Van Lint. “In het ergste geval kan dit leiden tot plotse hartdood. Andere mogelijke gevolgen zijn bijvoorbeeld hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. En soms heeft iemand nergens last van.”

De wisselende uitingen benadrukken dat het belangrijk is de ziekte tijdig op te sporen om vervolge

Aanmelden