Arts-onderzoeker Van Lint: ‘Er kunnen ook praktische barrières zijn om geen afspraak te maken voor DNA-onderzoek’
Redactioneel
9 oktober 2019
Als bij een patiënt een ernstige erfelijke ziekte wordt
geconstateerd, is het belangrijk dat familieleden laten controleren of ze
eveneens drager zijn. Maar wat doe je als medicus wanneer de familie dit
afwimpelt wegens tijdgebrek? Arts-onderzoeker klinische cardiogenetica Freya
van Lint en haar collega’s besloten om naar het boerenbedrijf met de
familieleden toe te gaan en uitleg te geven over het belang van DNA-onderzoek. “Een
aantal staat nu onder controle in een regionaal ziekenhuis.”
De afstand tussen arts en patiënt is verkleind in de afgelopen decennia. Soms ook letterlijk, zo liet Freyja van Lint zien. Toen een familie met mogelijke erfelijke aanleg voor de hartspierziekte ARVC vanwege een druk boerenbedrijf niet naar het ziekenhuis kon komen, toog de arts-onderzoeker klinische cardiogenetica zelf naar de agrariërs om te vertellen over het belang van DNA-onderzoek. “We werden hartelijk verwelkomd met koffie en cake”, zegt de medewerker van het UMC Utrecht en Amsterdam UMC, locatie AMC.
Arts-onderzoeker Freyja van Lint
(Foto: Erik Kottier, www.decongresfotograaf.nl)
Mogelijk levensbedreigend
“Bij Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) worden hartspiercellen in de loop der tijd vervangen door vet- en littekenweefsel”, vertelt Van Lint. “In het ergste geval kan dit leiden tot plotse hartdood. Andere mogelijke gevolgen zijn bijvoorbeeld hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. En soms heeft iemand nergens last van.”
De wisselende uitingen benadrukken dat het belangrijk is de ziekte tijdig op te sporen om vervolge
Aanmelden
Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
Ik heb al een DOQ account
Lees meer over: