DOQ

Arts-onderzoeker Van Lint: ‘Er kunnen ook praktische barrières zijn om geen afspraak te maken voor DNA-onderzoek’

Als bij een patiënt een ernstige erfelijke ziekte wordt geconstateerd, is het belangrijk dat familieleden laten controleren of ze eveneens drager zijn. Maar wat doe je als medicus wanneer de familie dit afwimpelt wegens tijdgebrek? Arts-onderzoeker klinische cardiogenetica Freya van Lint en haar collega’s besloten om naar het boerenbedrijf met de familieleden toe te gaan en uitleg te geven over het belang van DNA-onderzoek. “Een aantal staat nu onder controle in een regionaal ziekenhuis.”

De afstand tussen arts en patiënt is verkleind in de afgelopen decennia. Soms ook letterlijk, zo liet Freyja van Lint zien. Toen een familie met mogelijke erfelijke aanleg voor de hartspierziekte ARVC vanwege een druk boerenbedrijf niet naar het ziekenhuis kon komen, toog de arts-onderzoeker klinische cardiogenetica zelf naar de agrariërs om te vertellen over het belang van DNA-onderzoek. “We werden hartelijk verwelkomd met koffie en cake”, zegt de medewerker van het UMC Utrecht en Amsterdam UMC, locatie AMC.

Arts-onderzoeker Freyja van Lint
(Foto: Erik Kottier, www.decongresfotograaf.nl)

Mogelijk levensbedreigend

“Bij Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) worden hartspiercellen in de loop der tijd vervangen door vet- en littekenweefsel”, vertelt Van Lint. “In het ergste geval kan dit leiden tot plotse hartdood. Andere mogelijke gevolgen zijn bijvoorbeeld hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. En soms heeft iemand nergens last van.”

De wisselende uitingen benadrukken dat het belangrijk is de ziekte tijdig op te sporen om vervolge

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
🧦 Onder de aanmeldingen tot 6 mei 2024 verloten wij 20 paar Medsocks.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: vrouw met hevige diarree en kortademigheid

Een vrouw klaagt over hevige diarree en kortademigheid. Daarnaast voelt zij zich zwak en is zij 10 kg afgevallen in de laatste 3 maanden. Wat is uw diagnose?

Videoconsult vs. fysiek consult: waar zitten de verschillen?

Broer en zus Martijn Stommel en Wyke Stommel onderzochten de verschillen tussen video- en fysieke consulten. Dit kan helpen bij goede implementatie van videoconsulten. “Patiënten moeten soms lang reizen. Dat is belastend, het kost tijd en meestal moet iemand mee.”

Zeven routes naar een veerkrachtig zorgsysteem

Ons zorgstelsel kan duurzamer en menselijker terwijl ook kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid geborgd zijn, meent Steven de Waal in zijn boek. “De zorginstelling verandert in een platform: minder managers en meer horizontaal management tussen zorgprofessionals.”

Wat als… jouw onderzoek plotseling is geasso­cieerd met de tabaks­industrie?

De farmaceut die het promotieonderzoek van Wytse van den Bosch financierde, werd plotseling overgenomen door een tabaksmultinational. Wat doe je dan als onderzoeker? “Door deze indirecte affiliatie ben je plotseling niet meer welkom op wetenschappelijke congressen.”

Meer rolmodel­len nodig in het medisch onderwijs

“De gezondheidszorg moet een afspiegeling zijn van de samenleving, dat is nu niet zo”, vindt Rashmi Kusurkar, hoogleraar inclusie en motivatie in medisch onderwijs. Er is behoefte aan meer inclusiviteit en diversiteit binnen het medisch onderwijs.

Zo deal je met de onzin van influencers in je spreekkamer

Patiënten vertrouwen influencers soms meer dan hun eigen arts. Jolanda van Boven en Annemie Galimont vertellen over hun ervaringen hiermee in de spreekkamer en hoe hiermee om te gaan. “Wees als arts alert dat je de patiënt goed voorlicht over de mogelijke gevolgen.”

‘Kunst kan de zorg transformeren’

Om de problemen van het overbelaste zorgsysteem het hoofd te bieden, moet kunst een structurele plaats krijgen, pleit Tineke Abma. “We willen duurzame programma’s van bewezen interventies vergoed door de zorgverzekeraar.”

Casus: jongen met gepig­menteerde huid­afwijking

Een tienjarige jongen heeft een opvallende laesie op de rechterbovenarm. Bij navraag blijkt deze laesie al jaren aanwezig. In de familie komen geen melanomen voor. De jongen heeft een blanco voorgeschiedenis. Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten van moeizaam plassen

Een man komt met een doorgemaakte blaasontsteking op uw spreekuur. Plassen gaat al een paar jaar langzaamaan moeilijker en moeilijker. De straal is zwak, nogal eens sproeiend en er wordt bijna altijd wat nagedruppeld. Persen helpt niet echt. Wat is uw diagnose?

Iedere arts moet zich voorbereiden op een leven lang leren

Welzijn is een voorwaarde voor professionele en persoonlijke ontwikkeling. En dat is in de medische sector meer dan ooit een punt van zorg, vindt Marjolein van de Pol. “De nieuwe bewegingen moet je gewoon volgen, in welke fase van je carrière je ook zit.”


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »