‘Astma of hooikoorts kunnen aanwijzing zijn voor een primaire afweer­stoornis’

Astma, hooikoorts, constitutioneel eczeem, voedselallergie: het zijn atopische manifestaties die significant vaker voorkomen bij patiënten met een primaire immuundeficiëntie (PID) dan in een gezonde onderzoekspopulatie. Dat concludeert dr. Jill de Wit in haar promotieonderzoek. De derdejaars aios dermatologie uit het Erasmus MC: “Als bijvoorbeeld een patiënt een atypische astma heeft of niet goed reageert op behandeling: zoek het dan uit, verwijs door.”

De samenhang tussen atopische aandoeningen en primaire afweerstoornissen was niet eerder onderzocht, vertelt De Wit. “Maar het is wel een klinische observatie van artsen. Zij zien veel patiënten met een primaire oftewel aangeboren afweerstoornis die ook last hebben van hooikoorts, astma of een voedselallergie. Dat die samenhang er is, dat is iets wat veel artsen herkennen. Maar het is nooit eerder wetenschappelijk onderzocht.”

Objectieve uitkomstmaten

In haar promotieonderzoek vergelijkt De Wit het voorkomen van atopische manifestaties bij patiënten met een primaire afweerstoornis en hun gezonde partners. Ze gebruikte daarvoor vragenlijsten. De uitkomsten daarvan, subjectieve patiëntervaringen, kon ze gedeeltelijk bevestigen met objectieve uitkomstmaten door bij alle deelnemers long- en bloedonderzoek en andere diagnostische tests af te nemen.

Kinderen

47 kinderen en 206 volwassenen met een PID, allen in behandeling in het Erasmus MC, én hun partners werden geïncludeerd in deze partner-controlestudie. “Jammer genoeg konden we de uitkomsten bij de kinderen niet vergelijken met een gezonde controlegroep. We konden geen broertjes of zusjes includeren, omdat we niet wisten of zij, net zoals hun zieke broertje of zusje, een genetische aanleg zouden hebben voor een primaire afweerstoornis. Terwijl ze misschien nog helemaal geen klachten presenteren.”

80 procent

75 procent van de geïncludeerde kinderen blijkt aanleg te hebben voor één of meer atopische manifestaties. Bij de volwassenen ligt dat percentage nog hoger, 80 procent, versus 50 procent uit de gezonde controlegroep. “30 procent is een groot verschil. Met statistische tests hebben we kunnen uitsluiten dat deze sterke correlatie enkel op toeval berust. We weten overigens niet of dit een causale relatie is, dat hebben we niet onderzocht.”

“Er zijn zo’n 300 afweerstoornissen bekend; het is daarmee een grote groep zeldzame aandoeningen”

Heterogeen

De onderzoekspopulatie bestond uit een heterogene groep patiënten met primaire afweerstoornissen. “Er zijn zo’n 300 afweerstoornissen bekend. Het is daarmee een grote groep zeldzame aandoeningen. In onze onderzoeksgroep konden we van sommige afweerstoornissen slechts één of twee patiënten includeren, van andere afweerstoornissen enkele tientallen. En hoe meer patiënten je met een bepaalde afweerstoornis kunt includeren, hoe robuuster je evidence.”

“Bij patiënten met een primaire afweerstoornis vragen we uit of ze ook last hebben van eczeem, astma, hooikoorts of voedselallergie”

Gezondheidsschade

De bevindingen van De Wit zijn relevant voor de klinische praktijk, benadrukt ze. “In onze kliniek zijn we er ook alert op om bij patiënten met een primaire afweerstoornis uit te vragen of ze ook last hebben van eczeem, astma, hooikoorts of voedselallergie. We zetten daar ook laagdrempelig aanvullend onderzoek op in. We weten dat niet-onderkende atopische manifestaties zoals astma of voedselallergie op langere termijn kunnen leiden tot gezondheidsschade of verminderde kwaliteit van leven. Het is dus belangrijk dat we hier aandacht aan besteden.”

Niet vertrouwen

Omgekeerd kan een atopische manifestatie, evenals recidiverende infecties, een aanwijzing zijn dat een patiënt mogelijk een onderliggende primaire afweerstoornis heeft. “Zeker als de patiënt zich presenteert met een vorm van astma of hooikoorts die minder goed reageert op de standaardbehandeling dan je zou mogen verwachten. Dat wil uiteraard niet zeggen dat iedereen met hooikoorts een PID heeft. Atopische manifestaties komen veel voor in de algehele bevolkingspopulatie, maar het is goed om je hiervan bewust te zijn. En om het verder uit te zoeken wanneer je het als arts niet helemaal vertrouwt.”

Europees onderzoek

Omdat PID’s zeldzame aandoeningen zijn, met kleine patiëntenpopulaties, hoopt De Wit dat in de toekomst internationaal onderzoek gedaan wordt naar de samenhang met atopische manifestaties. Het liefst vanuit verschillende Europese onderzoekscentra. “Je kunt dan onderzoek doen met een grotere patiëntenpopulatie, waardoor je specifieker uitspraken kunt doen over de verschillende primaire afweerstoornissen. Er is al een Europese database waarin alle patiënten met een primaire afweerstoornis staan geregistreerd. In deze database zou je – voor zover dat bekend is – ook de prevalentie van atopische manifestaties kunnen opnemen. Zo bouw je een stevige database op voor verder internationaal onderzoek.”

“Wees je ervan bewust dat er meer signalen zijn dan alleen de typische infecties die op een afweerstoornis kunnen duiden”

Boodschap

Een arts hoeft bij een atopische manifestatie niet altijd te denken aan een afweerstoornis, concludeert De Wit. “Maar wees je ervan bewust dat er meer signalen zijn dan alleen de typische infecties die op een afweerstoornis kunnen duiden. Dus als je een patiënt hebt die een atypische astma heeft of niet goed reageert op behandeling: zoek het uit, verwijs door. Dat is mijn voornaamste boodschap.”

Lees meer over: