DOQ

Cardiogeneticus dr. Van Tintelen: ‘Droevige familiegeschiedenis benadrukt belang DNA-onderzoek wegens hart- en vaatziekten’

Ongeveer één op de 250 mensen in Nederland heeft een DNA-afwijking die kan uitlopen op een hart- of vaatziekte. Het is de missie van dr. Peter van Tintelen dat potentiële patiënten en hun familieleden zich op een dergelijke mutatie laten testen met als uiteindelijke doel ernstige gevolgen – in het ultieme geval: de dood – te voorkomen. Zijn drijfveer kan voor een flink gedeelte worden herleid tot een confronterende ervaring in de jaren negentig. Het woord is aan het afdelingshoofd Genetica en hoogleraar klinische genetica, in het bijzonder cardiogenetica, aan het UMC Utrecht.

De bliksem slaat nooit twee keer in dezelfde boom. Die woorden sprak een huisarts ruim 25 jaar geleden tot een familie. Een vader, moeder en vijf of zes van hun volwassen kinderen hadden zich tot hem gewend nadat zij een familielid hadden verloren. Een van de kinderen, een man van nog geen dertig jaar oud, was plotseling overleden. De vraag van de familie aan de dokter: zou het iets erfelijks kunnen zijn en wat zou dit dan voor ons kunnen betekenen? De huisarts stelde ouders en kinderen gerust met de boodschap dat het een tragische, maar op zichzelf staande gebeurtenis was geweest.”

Cardiogeneticus dr. Peter van Tintelen
(Foto: UMCU)

Niet te bevatten

“Helaas had hij het niet bij het juiste eind”, zegt Van Tintelen. “Een paar jaar later overleed opnieuw een zoon. Ook hij was een twintiger en ook hij stierf plots. Toen ging de bal rollen: mogelijk was tóch sprake van erfelijke aanleg. De huisarts verwees de familieleden naar het ziekenhuis.

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
🧦 Onder de aanmeldingen tot 6 mei 2024 verloten wij 20 paar Medsocks.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: vrouw met hevige diarree en kortademigheid

Een vrouw klaagt over hevige diarree en kortademigheid. Daarnaast voelt zij zich zwak en is zij 10 kg afgevallen in de laatste 3 maanden. Wat is uw diagnose?

Videoconsult vs. fysiek consult: waar zitten de verschillen?

Broer en zus Martijn Stommel en Wyke Stommel onderzochten de verschillen tussen video- en fysieke consulten. Dit kan helpen bij goede implementatie van videoconsulten. “Patiënten moeten soms lang reizen. Dat is belastend, het kost tijd en meestal moet iemand mee.”

Zeven routes naar een veerkrachtig zorgsysteem

Ons zorgstelsel kan duurzamer en menselijker terwijl ook kwaliteit, toegankelijkheid en betaalbaarheid geborgd zijn, meent Steven de Waal in zijn boek. “De zorginstelling verandert in een platform: minder managers en meer horizontaal management tussen zorgprofessionals.”

Wat als… jouw onderzoek plotseling is geasso­cieerd met de tabaks­industrie?

De farmaceut die het promotieonderzoek van Wytse van den Bosch financierde, werd plotseling overgenomen door een tabaksmultinational. Wat doe je dan als onderzoeker? “Door deze indirecte affiliatie ben je plotseling niet meer welkom op wetenschappelijke congressen.”

Meer rolmodel­len nodig in het medisch onderwijs

“De gezondheidszorg moet een afspiegeling zijn van de samenleving, dat is nu niet zo”, vindt Rashmi Kusurkar, hoogleraar inclusie en motivatie in medisch onderwijs. Er is behoefte aan meer inclusiviteit en diversiteit binnen het medisch onderwijs.

Zo deal je met de onzin van influencers in je spreekkamer

Patiënten vertrouwen influencers soms meer dan hun eigen arts. Jolanda van Boven en Annemie Galimont vertellen over hun ervaringen hiermee in de spreekkamer en hoe hiermee om te gaan. “Wees als arts alert dat je de patiënt goed voorlicht over de mogelijke gevolgen.”

‘Kunst kan de zorg transformeren’

Om de problemen van het overbelaste zorgsysteem het hoofd te bieden, moet kunst een structurele plaats krijgen, pleit Tineke Abma. “We willen duurzame programma’s van bewezen interventies vergoed door de zorgverzekeraar.”

Casus: jongen met gepig­menteerde huid­afwijking

Een tienjarige jongen heeft een opvallende laesie op de rechterbovenarm. Bij navraag blijkt deze laesie al jaren aanwezig. In de familie komen geen melanomen voor. De jongen heeft een blanco voorgeschiedenis. Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten van moeizaam plassen

Een man komt met een doorgemaakte blaasontsteking op uw spreekuur. Plassen gaat al een paar jaar langzaamaan moeilijker en moeilijker. De straal is zwak, nogal eens sproeiend en er wordt bijna altijd wat nagedruppeld. Persen helpt niet echt. Wat is uw diagnose?

Iedere arts moet zich voorbereiden op een leven lang leren

Welzijn is een voorwaarde voor professionele en persoonlijke ontwikkeling. En dat is in de medische sector meer dan ooit een punt van zorg, vindt Marjolein van de Pol. “De nieuwe bewegingen moet je gewoon volgen, in welke fase van je carrière je ook zit.”


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »