Cardiogeneticus dr. Van Tintelen: ‘Droevige familiegeschiedenis benadrukt belang DNA-onderzoek wegens hart- en vaatziekten’

mm
Gerben Stolk
Redactioneel,
13 november 2019

Ongeveer één op de 250 mensen in Nederland heeft een DNA-afwijking die kan uitlopen op een hart- of vaatziekte. Het is de missie van dr. Peter van Tintelen dat potentiële patiënten en hun familieleden zich op een dergelijke mutatie laten testen met als uiteindelijke doel ernstige gevolgen – in het ultieme geval: de dood – te voorkomen. Zijn drijfveer kan voor een flink gedeelte worden herleid tot een confronterende ervaring in de jaren negentig. Het woord is aan het afdelingshoofd Genetica en hoogleraar klinische genetica, in het bijzonder cardiogenetica, aan het UMC Utrecht.

De bliksem slaat nooit twee keer in dezelfde boom. Die woorden sprak een huisarts ruim 25 jaar geleden tot een familie. Een vader, moeder en vijf of zes van hun volwassen kinderen hadden zich tot hem gewend nadat zij een familielid hadden verloren. Een van de kinderen, een man van nog geen dertig jaar oud, was plotseling overleden. De vraag van de familie aan de dokter: zou het iets erfelijks kunnen zijn en wat zou dit dan voor ons kunnen betekenen? De huisarts stelde ouders en kinderen gerust met de boodschap dat het een tragische, maar op zichzelf staande gebeurtenis was geweest.”

Cardiogeneticus dr. Peter van Tintelen
(Foto: UMCU)

Niet te bevatten

“Helaas had hij het niet bij het juiste eind”, zegt Van Tintelen. “Een paar jaar later overleed opnieuw een zoon. Ook hij was een twintiger en ook hij stierf plots. Toen ging de bal rollen: mogelijk was tóch sprake van erfelijke aanleg. De huisarts verwees de familieleden naar het ziekenhuis. Daar kwamen ze in contact met een cardioloog en mij. Ik had nog niet zo lang daarvoor de opleiding tot klinisch geneticus afgerond in het UMC Utrecht.”

“Het voorval heeft mij enorm getriggerd om in brede kring te onderstrepen dat een plotse dood bij mensen jonger dan veertig jaar vaak een erfelijke oorzaak heeft”

De eerste ontmoeting met de familie heeft grote indruk op Van Tintelen gemaakt. “Vader, moeder, broers en zussen waren verslagen nadat ze voor de tweede keer in relatief korte tijd plotseling een naaste hadden verloren, beide keren nota bene iemand in de kracht van zijn leven. Ze konden het niet bevatten.”

Nadrukkelijk advies

“Het heeft mij enorm getriggerd om in brede kring te onderstrepen dat een plotse dood bij mensen jonger dan veertig jaar vaak een erfelijke oorzaak heeft. De kans is groot dat zij een mutatie hebben die kan leiden tot een hartspierziekte of hartritmestoornis. Zorgverleners moeten altijd rekening houden met dit scenario, een obductie laten verrichten en eerstegraadsfamilieleden nadrukkelijk adviseren zich cardiologisch te laten onderzoeken en eventueel hun DNA te laten analyseren. En het is minstens zo belangrijk dat familieleden deze raad opvolgen. Op dit moment wordt bij slechts veertig procent van de familieleden een DNA-test gedaan nadat een ziekte-veroorzakende mutatie bij een familielid is gevonden.”

Onheil voorkomen

“De ontmoeting met de familie destijds maakte mede een zo grote indruk op mij, omdat de verslagenheid over de tweede overleden zoon zo enorm groot was en wellicht te vermijden was geweest. Wie een DNA-test ondergaat en een mutatie blijkt te hebben, heeft een grote kans om verschoond te blijven van een plotse hartdood. Met leefstijladviezen, regelmatige controle bij de cardioloog en eventuele interventies is veel onheil te voorkomen.”

“Op dit moment doet slechts veertig procent van de familieleden een DNA-test nadat een ziekte-veroorzakende mutatie bij een familielid is gevonden”

Brugada-syndroom

“De ouders en hun kinderen twijfelden er geen moment aan om cardiologisch onderzoek en een DNA-test te laten doen. Wat bleek? Een van de ouders en twee kinderen hadden het Brugada-syndroom, een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Ook werd in het DNA de oorzakelijke mutatie gevonden. Analyse van DNA uit obductiemateriaal van de tweede overleden zoon wees uit dat hij eveneens deze mutatie had.”

Leefstijl aanpassen

“De familieleden met deze afwijking zijn vervolgens behandeld door de cardioloog”, vervolgt hij. “Voor alle drie gold dat ze voortaan bepaalde leefstijlregels in acht moesten nemen: een aantal medicamenten vermijden en bij koorts paracetamol slikken, om zo de kans op een hartritmestoornis te beperken. Verder heeft een broer of zus een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) gekregen.”

Kleinkinderen

“Na die beginperiode heb ik de ouders en hun kinderen niet meer gezien, omdat zij prima konden worden geholpen in het ziekenhuis in de buurt. Maar in de jaren erna hebben wel andere familieleden, zoals kleinkinderen en broers en zussen van de ouders, het UMC Utrecht bezocht. Deze familie is doordrongen van het belang van een DNA-analyse. Wij streven ernaar dat meer families dit doen waarvan iemand plotseling is overleden voor zijn veertigste en ook families waarin al een mutatie is gevonden.”

, , , , ,
Deel dit artikel