Ongeveer één op de 250 mensen in Nederland heeft een DNA-afwijking die kan uitlopen op een hart- of vaatziekte. Het is de missie van dr. Peter van Tintelen dat potentiële patiënten en hun familieleden zich op een dergelijke mutatie laten testen met als uiteindelijke doel ernstige gevolgen – in het ultieme geval: de dood – te voorkomen. Zijn drijfveer kan voor een flink gedeelte worden herleid tot een confronterende ervaring in de jaren negentig. Het woord is aan het afdelingshoofd Genetica en hoogleraar klinische genetica, in het bijzonder cardiogenetica, aan het UMC Utrecht.
“De bliksem slaat nooit twee keer in dezelfde boom. Die woorden sprak een huisarts ruim 25 jaar geleden tot een familie. Een vader, moeder en vijf of zes van hun volwassen kinderen hadden zich tot hem gewend nadat zij een familielid hadden verloren. Een van de kinderen, een man van nog geen dertig jaar oud, was plotseling overleden. De vraag van de familie aan de dokter: zou het iets erfelijks kunnen zijn en wat zou dit dan voor ons kunnen betekenen? De huisarts stelde ouders en kinderen gerust met de boodschap dat het een tragische, maar op zichzelf staande gebeurtenis was geweest.”
Cardiogeneticus dr. Peter van Tintelen
(Foto: UMCU)
Niet te bevatten
“Helaas had hij het niet bij het juiste eind”, zegt Van Tintelen. “Een paar jaar later overleed opnieuw een zoon. Ook hij was een twintiger en ook hij stierf plots. Toen ging de bal rollen: mogelijk was tóch sprake van erfelijke aanleg. De huisarts verwees de familieleden naar het ziekenhuis. Daar kwamen ze in contact
