DOQ

Cardioloog Hassink: ‘Altijd obductie en DNA-onderzoek na onverwacht overlijden 18- tot 45-jarigen’

Huisartsen en andere eerstelijnsverwijzers kunnen eraan bijdragen dat minder mensen sterven vanwege een aangeboren of erfelijke hartziekte. Het UMC Utrecht heeft hiertoe een zorgpad ontwikkeld voor diagnostiek na plotseling overlijden van 18- tot 45-jarigen. Obductie en/of DNA-onderzoek bij het slachtoffer en eventuele screening van familieleden kan leiden tot de tijdige ontdekking dat bloedverwanten ook familiair of genetisch belast zijn.

Jaarlijks komt één op de duizend Nederlanders tussen de twintig en 75 jaar plotseling te overlijden buiten het ziekenhuis. Dikwijls is de oorzaak cardiologisch van aard. Terwijl het bij senioren vaak gaat om coronairlijden, bijvoorbeeld vanwege een kransslagadervernauwing, schuilt de oorzaak bij twee derde van de 18- tot 45-jarigen in een aangeboren of erfelijke hartziekte.

Cardioloog-Elektrofysioloog Rutger Hassink

Risicogroep

“Voor deze mensen kan de gezondheidszorg helaas niets meer uitrichten, maar bij de 18- tot 45-jarigen kunnen we wél proberen te voorkomen dat familieleden overlijden aan dezelfde aangeboren of erfelijke hartziekte. Zij vormen een risicogroep: 25 tot 33 procent maakt kans eveneens de ziekte hebben, en dat is een conservatieve schatting. Of iemand werkelijk drager is, kan blijken uit obductie en/of DNA-onderzoek bij de overledene en eventuele screening van familieleden.”

Dat vertelt cardioloog-elektrofysioloog Rutger Hassink van het UMC Utrecht. Samen met zijn collega’s patholoog Aryan Vink, klinisch geneticus Annette Baas en arts-onderzoekers Sanne Groeneveld en Lennart Blom ontwikkelde hij een stappenplan voor behandelend artsen bij onverwacht plotseling overlijden van 18- tot 45-jarigen in de regio Utrecht.

Faciliteiten ziekenhuis

Hassink: “Het is vooral bedoeld voor huisartsen en andere eerstelijnsverwijzers. Zij zijn de zorgverleners die het meest met onverwacht overlijden worden geconfronteerd. Tegelijkertijd hebben zij er doorgaans niet veel ervaring mee – het zal bij hen gemiddeld eens in een aantal jaren voorkomen – en beschikken zij niet over de faciliteiten waarvan ziekenhuizen gebruikmaken in een dergelijke situatie.”

Veel te winnen

De initiatiefnemers beogen dat dankzij het zorgpad vaker diagnostiek wordt uitgevoerd. Op dat vlak is nog veel te winnen. Hassink: “Bij slechts 43% van de mensen die plotseling overlijden buiten het ziekenhuis, wordt overgegaan tot obductie en/of  DNA-onderzoek. Het is belangrijk dat dit percentage stijgt, want zoals gezegd komt uit bijna twee derde van de obducties bij 18- tot 45-jaren een verdenking op een aangeboren of erfelijke hartziekte naar voren.”

Toestemming en telefoonnummer

Het zorgpad voorziet in praktische hulpmiddelen voor zorgverleners, variërend van een formulier om familieleden om toestemming voor obductie te vragen tot een telefoonnummer in het UMC Utrecht bij een positieve reactie.

Hassink: “Zodra de verwijzer met ons heeft gebeld, nemen wij de zorg over. De patholoog en klinisch geneticus kunnen dan hun werkzaamheden uitvoeren. Met het zorgpad hebben we bovendien een praktisch probleem opgelost. Postmortaal onderzoek valt buiten de verzekering van de overledene en moet dus worden betaald door een familielid. Het UMC Utrecht voorziet in de kosten voor obductie en klinisch genetisch onderzoek. Ook komt kosteloos een koerier afgenomen DNA-materiaal ophalen bij de huisarts. Het enige wat de familie nog zelf betaalt, is het vervoer van het lichaam naar het ziekenhuis.”

Belang benadrukken

Hassink en zijn collega’s hopen de bewustwording van huisartsen en andere eerstelijnsverwijzers te vergroten. “Probeer als zorgverlener het belang van postmortaal onderzoek te benadrukken bij de nabestaanden. Ik weet het, dat is vaak lastig, want familieleden zijn in het hier en nu – begrijpelijk natuurlijk – dikwijls emotioneel niet in staat na te denken over toestemming voor obductie en/of DNA-onderzoek. Of er zijn religieuze bezwaren of uitspraken als ‘Onze broer zou nooit hebben gewild dat in zijn lichaam werd gesneden’. Ga desondanks het gesprek aan. Benadruk dat een eventuele aangeboren of erfelijke hartziekte kan worden opgespoord binnen de rest van de familie.”

Ideaal

In de ideale situatie wordt zowel een obductie als DNA-analyse uitgevoerd, zegt Hassink. “Structurele hartafwijkingen, zoals een hypertrofische cardiomyopathie, kun je vaststellen met een obductie. Maar hiermee krijg je geen zicht op bijvoorbeeld het lange QT-syndroom. Voor diagnostiek hiervan is DNA-onderzoek nodig.”

Vooralsnog kunnen zorgverleners in de regio Utrecht het nieuwe zorgpad volgen. Hassink: “Wij willen eerst hier werken aan een goede infrastructuur en bewustwording. Maar we hebben de ambitie in een latere fase in samenwerking met andere grote medische centra een landelijk zorgpad te ontwikkelen.”

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Minder administratie, beter contact

AI kan artsen ondersteunen door administratieve lasten te verlichten, ziet Juliën Rezek. Transcriptietools maken automatisch verslagen, waardoor artsen meer tijd hebben voor patiënten. “Hierdoor kunnen artsen dieper ingaan op klachten, wat resulteert in betere zorg.”

‘Laten we allemaal één stapje in elkaars domein zetten’

Zorgverleners hebben nog onvoldoende oog voor het verband tussen mentale klachten, hormonale klachten en hart- en vaatziekten bij vrouwen, aldus Sandra Kooij. Meer samenwerking tussen verschillende disciplines is nodig. “Kijk bij elkaar mee. Geef elkaar advies.”

Casus: oudere patiënte met reukproblemen

Op het spreekuur komt een 70-jarige vrouw in verband met problemen met ruiken. De problemen zijn enkele jaren eerder gestart. Initieel met minder goed ruiken (hyposmie), sinds een half jaar worden geuren steeds vaker als vies ervaren (kakosmie). Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten in de bovenbuik

Een man heeft in toenemende mate klachten van pijn in de bovenbuik. De pijn is zeurend en soms stekend en zit middenin de buik. Wat is uw diagnose?

Van tropenarts naar huisarts op Texel

Josine Blanksma werkte jarenlang als tropenarts voor Artsen zonder Grenzen en is een paar jaar geleden een nieuw avontuur aangegaan: ze werkt nu als huisarts op Texel. “Mijn nieuwe carrièrepad is heus niet minder uitdagend te noemen.”

‘Ik kan niet wachten op de eerste geprinte lasagne’

Ineke Obbema werkt met 3D-geprinte maaltijden voor mensen met slikproblemen bij het Máxima MC. De herkenbare vormen en verbeterde smaak bieden een opvallend alternatief voor traditionele gemalen voeding. “Je kunt meteen proeven dat er een chef-kok achter zit.”

Klimaatimpact onderzoeken voor een heel zorgpad

Lisanne Kouwenberg doet onderzoek naar de milieu-impact van zorgpaden. Dat kan aangrijpingspunten opleveren voor het verlagen van de klimaatimpact. “De meeste studies kijken naar één behandeling. Maar daar zit een heel traject omheen dat er ook aan bijdraagt.”

Help patiënten te stoppen met roken: ‘Minder zenden en meer interacteren’

Marieke Helmus combineert kunst en innovatie om het gesprek over stoppen met roken te starten. Met tools zoals een ‘Chat met je sigaret’-chatbot en humoristische ansichtkaarten helpt ze moeilijk bereikbare groepen om na te denken over hun rookgedrag.

Is er een dokter aan boord?

Wat doe je als er in een vliegtuig om een arts wordt gevraagd? Huisarts en luchtvaartgeneeskundige Peter Nijhof legt uit hoe medische noodgevallen in de lucht worden aangepakt, van de rol van artsen en cabinepersoneel tot het gebruik van medische kits en noodlandingen.

‘Stress verdient centrale plek in het consult’

Chronische stress, vaak gekoppeld aan sociale problemen, kan gezondheidsklachten veroorzaken. Feia Hemke pleit voor meer aandacht hiervoor in de spreekkamer en ontwikkelde tools om dit bespreekbaar te maken. “Hierdoor voorkom je onnodige medicalisering.”