Cardioloog Hassink: ‘Altijd obductie en DNA-onderzoek na onverwacht overlijden 18- tot 45-jarigen’

Huisartsen en andere eerstelijnsverwijzers kunnen eraan bijdragen dat minder mensen sterven vanwege een aangeboren of erfelijke hartziekte. Het UMC Utrecht heeft hiertoe een zorgpad ontwikkeld voor diagnostiek na plotseling overlijden van 18- tot 45-jarigen. Obductie en/of DNA-onderzoek bij het slachtoffer en eventuele screening van familieleden kan leiden tot de tijdige ontdekking dat bloedverwanten ook familiair of genetisch belast zijn.

Jaarlijks komt één op de duizend Nederlanders tussen de twintig en 75 jaar plotseling te overlijden buiten het ziekenhuis. Dikwijls is de oorzaak cardiologisch van aard. Terwijl het bij senioren vaak gaat om coronairlijden, bijvoorbeeld vanwege een kransslagadervernauwing, schuilt de oorzaak bij twee derde van de 18- tot 45-jarigen in een aangeboren of erfelijke hartziekte.

Risicogroep

“Voor deze mensen kan de gezondheidszorg helaas niets meer uitrichten, maar bij de 18- tot 45-jarigen kunnen we wél proberen te voorkomen dat familieleden overlijden aan dezelfde aangeboren of erfelijke hartziekte. Zij vormen een risicogroep: 25 tot 33 procent maakt kans eveneens de ziekte hebben, en dat is een conservatieve schatting. Of iemand werkelijk drager is, kan blijken uit obductie en/of DNA-onderzoek bij de overledene en eventuele screening van familieleden.”

Dat vertelt cardioloog-elektrofysioloog Rutger Hassink van het UMC Utrecht. Samen met zijn collega’s patholoog Aryan Vink, klinisch geneticus Annette Baas en arts-onderzoekers Sanne Groeneveld en Lennart Blom ontwikkelde hij een stappenplan voor behandelend artsen bij onverwacht plotseling overlijden van 18- tot 45-jarigen in de regio Utrecht.

Faciliteiten ziekenhuis

Hassink: “Het is vooral bedoeld voor huisartsen en andere eerstelijnsverwijzers. Zij zijn de zorgverleners die het meest met onverwacht overlijden worden geconfronteerd. Tegelijkertijd hebben zij er doorgaans niet veel ervaring mee – het zal bij hen gemiddeld eens in een aantal jaren voorkomen – en beschikken zij niet over de faciliteiten waarvan ziekenhuizen gebruikmaken in een dergelijke situatie.”

Veel te winnen

De initiatiefnemers beogen dat dankzij het zorgpad vaker diagnostiek wordt uitgevoerd. Op dat vlak is nog veel te winnen. Hassink: “Bij slechts 43% van de mensen die plotseling overlijden buiten het ziekenhuis, wordt overgegaan tot obductie en/of  DNA-onderzoek. Het is belangrijk dat dit percentage stijgt, want zoals gezegd komt uit bijna twee derde van de obducties bij 18- tot 45-jaren een verdenking op een aangeboren of erfelijke hartziekte naar voren.”

Toestemming en telefoonnummer

Het zorgpad voorziet in praktische hulpmiddelen voor zorgverleners, variërend van een formulier om familieleden om toestemming voor obductie te vragen tot een telefoonnummer in het UMC Utrecht bij een positieve reactie.

Hassink: “Zodra de verwijzer met ons heeft gebeld, nemen wij de zorg over. De patholoog en klinisch geneticus kunnen dan hun werkzaamheden uitvoeren. Met het zorgpad hebben we bovendien een praktisch probleem opgelost. Postmortaal onderzoek valt buiten de verzekering van de overledene en moet dus worden betaald door een familielid. Het UMC Utrecht voorziet in de kosten voor obductie en klinisch genetisch onderzoek. Ook komt kosteloos een koerier afgenomen DNA-materiaal ophalen bij de huisarts. Het enige wat de familie nog zelf betaalt, is het vervoer van het lichaam naar het ziekenhuis.”

Belang benadrukken

Hassink en zijn collega’s hopen de bewustwording van huisartsen en andere eerstelijnsverwijzers te vergroten. “Probeer als zorgverlener het belang van postmortaal onderzoek te benadrukken bij de nabestaanden. Ik weet het, dat is vaak lastig, want familieleden zijn in het hier en nu – begrijpelijk natuurlijk – dikwijls emotioneel niet in staat na te denken over toestemming voor obductie en/of DNA-onderzoek. Of er zijn religieuze bezwaren of uitspraken als ‘Onze broer zou nooit hebben gewild dat in zijn lichaam werd gesneden’. Ga desondanks het gesprek aan. Benadruk dat een eventuele aangeboren of erfelijke hartziekte kan worden opgespoord binnen de rest van de familie.”

Ideaal

In de ideale situatie wordt zowel een obductie als DNA-analyse uitgevoerd, zegt Hassink. “Structurele hartafwijkingen, zoals een hypertrofische cardiomyopathie, kun je vaststellen met een obductie. Maar hiermee krijg je geen zicht op bijvoorbeeld het lange QT-syndroom. Voor diagnostiek hiervan is DNA-onderzoek nodig.”

Vooralsnog kunnen zorgverleners in de regio Utrecht het nieuwe zorgpad volgen. Hassink: “Wij willen eerst hier werken aan een goede infrastructuur en bewustwording. Maar we hebben de ambitie in een latere fase in samenwerking met andere grote medische centra een landelijk zorgpad te ontwikkelen.”

Lees meer over: