Casus: Erfelijkheid bij lip-, kaak- en gehemeltespleet

mm
redactie
Redactioneel,
29 mei 2019

Casus:

Op uw spreekuur komt een 28-jarige mevrouw. Mevrouw had zelf bij de geboorte een lip-, kaak- en gehemeltespleet. Er was haar altijd verteld dat dit niet erfelijk was.
Zij heeft vorig jaar een baby gekregen waarbij ook een lip-, kaak-, en gehemeltespleet is vastgesteld. Tevens heeft deze baby een soort van putjes in de onderlip. Nu heeft ze opnieuw een kinderwens en ze wil graag weten wat de kans is op herhaling.

Onderzoek:

Bij het lichamelijk onderzoek van hun eerste kind wordt de lip-, kaak- en gehemeltespleet gezien en de lip pits.

Mevrouw heeft zelf niet deze lip pits, maar vertelt dat haar vader wel deze lip pits had. Hij had geen lip-, kaak- en gehemeltespleet (zie stamboom).

Wat is uw antwoord op de vraag: ‘Wat is de kans op herhaling?’ Maak hieronder uw keuze:

 

Literatuur:

Huang JJ, Hou JW, Tan YC, Chen KT, LoLj, Chen YR. Van der Woude syndrome: clinical presentation in 64 patients. Cleft palate Craniofac J. 2007;44:649-652. Ziai MN, Benson AG, Djalilian HR. Congenital lip pits and Van der Woude syndrome. J Craniofac Surg. 2005 Sep;16(5):930-2.

 

Auteur: S. Maas, klinische genetica, AMC.

Bron: Care4cure.nl, casus 148
 

Login om verder te lezen

Nog geen account? Meld u hier gratis aan.

, , ,
Deel dit artikel