Casus: Erfelijkheid van oogaandoening

mm
redactie
Redactioneel,
18 juni 2020

Casus:

Mevrouw de Wit ziet slecht in het donker vanaf de jonge kinderleeftijd. Toen zij 17 jaar oud was, werd duidelijk dat zij ook bij daglicht niet goed zag. De oogarts stelde de diagnose retinitis pigmentosa (RP). Inmiddels is zij 26 jaar oud en wil zij weten wat de kans op deze aandoening is voor eventuele kinderen.

Zij heeft geen andere gezondheidsklachten. Voor zover zij weet, zijn haar ouders niet consanguien en komt RP niet bij andere familieleden voor. Ook mevrouw de Wit en haar partner zijn niet consanguien. 

Oogheelkundig onderzoek:

Oogheelkundig onderzoek bij de ouders laat geen tekenen van RP zien. 

Wat is de kans op RP voor kinderen van mevrouw de Wit? Maak hieronder uw keuze:

Auteur: dr. A.S. Plomp, klinisch geneticus, AMC
Bron: Care4Cure, casus 206
 

Login om verder te lezen

Nog geen account? Meld u hier gratis aan.

, , ,
Deel dit artikel