DOQ

Casus: kans op erfelijke darmkanker

Mevrouw M. (30 jaar, zwanger van haar eerste kind) komt bij u op het spreekuur, omdat zij wil weten hoe groot de kans is dat haar kind MUTYH-geassocieerde polyposis coli (MAP) krijgt.
Deze autosomaal recessieve ziekte is namelijk recent bij haar broer, die jong darmkanker kreeg, gesteld. DNA-onderzoek heeft uitgewezen dat mevrouw M. ook drager is van MAP.

Onderzoek

Of de partner van mevrouw M. drager is van MAP is onbekend. Hij is geen bloedverwant van mevrouw M. Om MAP te krijgen moeten beide ouders drager zijn van MAP en moet elke ouder het gemuteerde MUTYH allel ook hebben doorgegeven. Gemakshalve gaan we er vanuit dat iedereen met twee gemuteerde MUTYH allelen ook daadwerkelijk MAP krijgt.

Stamboom:

Wat is voor het kind van mevrouw M. de kans op MAP?

Wat is voor het kind van mevrouw M. de kans op MAP? ~0.01% 0.5% 25% 50% /* = 0;if(!is_postback){return;}var form_content = jQuery(this).contents().find('#gform_wrapper_125');var is_confirmation = jQuery(this).contents().find('#gform_confirmation_wrapper_125').length > 0;var is_redirect = contents.indexOf('gformRedirect(){') >= 0;var is_form = form_content.length > 0 && ! is_redirect && ! is_confirmat
 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Morfine als post­opera­tief alter­natief voor oxycodon: helpt dat eigenlijk?

Apotheker Eward Melis onderzocht of morfine na een operatie veiliger is dan oxycodon als het gaat om langdurig opioïdgebruik, zoals de laatste jaren steeds vaker wordt gesuggereerd. “Ik had dit niet verwacht.”

Carrièresabotage: ‘Het is niet eerlijk en het kan ook jou overkomen’

Jamiu Busari onderzocht het fenomeen carrièresabotage in de medische en academische wereld. Veel respondenten herkenden het direct. Waarom blijft dit soort onrecht vaak onbesproken? “Dit fenomeen raakt ons allemaal.”

Casus: vrouw met steeds meer episodes van draaiduizeligheid

Een 52-jarige vrouw, die als tiener menstruele migraine heeft gehad, komt op uw spreekuur vanwege episodes van draaiduizeligheid. Een episodes duurt meestal 30-60 minuten. Er zijn geen duidelijke triggers, zoals hoofdbewegingen. Wat is uw diagnose?

Bewegingsgerichte zorg stimuleert zelfredzaamheid van patiënten

Bewegingsgerichte zorg kan helpen functieverlies tijdens ziekenhuisopname te beperken, vertellen Selma Kok en Fabienne van der Meulen. Dit leidt tot onder andere kortere opnames. Samen vertellen ze over het belang van bewegingsgerichte zorg.

Zorgverleners slaan handen ineen tegen handel in recept­medicatie

Een nieuw protocol helpt voorschrijvers om handel van receptmedicatie bij kwetsbare groepen tegen te gaan. Marleen Horsting en Lennart Wasmoeth lichten de achtergrond hiervan toe. “Op straat wordt pregabaline ook wel ‘madame courage’ genoemd.”

‘Er is zoveel ervarings­kennis onder genees­kunde­student­en, zonde om die niet te gebruiken’

Geneeskundestudenten met een chronische ziekte hebben ervaring als patiënt en weten hoe het is om met een aandoening te leven. Het programma ‘Medische dubbeltalenten’ zet die ervaringskennis in het onderwijs in. Dubbeltalent Soete Meertens vertelt.

Chronische pijn anders bekeken

Oud-huisarts Henk van der Veen stelt dat chronische pijn niet onverklaarbaar is, maar verkeerd wordt beoordeeld. “Patiënten kunnen hun pijn meestal heel precies aanwijzen. Maar artsen doen daar te weinig mee.”

Casus: aanhoudende benauwd­heid ondanks inhalatie­medicatie

Een 32-jarige vrouw met astma vanaf de kinderleeftijd wordt verwezen naar de longarts vanwege persisterende benauwdheid en een drukkend gevoel op de borst, ondanks stapsgewijze ophoging van de inhalatiemedicatie. Wat is uw diagnose?

‘In Bloesem werken onderzoekers uit de wijk en van de universiteit nauw samen’

Onderzoek in aandachtswijken is vaak complex, mede doordat bewoners amper worden bereikt. In project Bloesem in de Haagse wijk Moerwijk doen ze het anders, vertelt Nienke Slagboom. “Hier maken bewoners zelf deel uit van het onderzoeksteam.”

Casus: man wordt wakker met knijpend gevoel op de borst

Een 55-jarige man wordt ’s ochtends wakker met een knijpend gevoel op de borst. Zes weken geleden heeft hij COVID-19 gehad. Ook is hij in het verleden behandeld met nivolumab vanwege een niet-kleincellig longcarcinoom. Wat is uw diagnose?


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »