Mevrouw M. (30 jaar, zwanger van haar eerste kind) komt bij u op het spreekuur, omdat zij wil weten hoe groot de kans is dat haar kind MUTYH-geassocieerde polyposis coli (MAP) krijgt.
Deze autosomaal recessieve ziekte is namelijk recent bij haar broer, die jong darmkanker kreeg, gesteld. DNA-onderzoek heeft uitgewezen dat mevrouw M. ook drager is van MAP.
Onderzoek
Of de partner van mevrouw M. drager is van MAP is onbekend. Hij is geen bloedverwant van mevrouw M. Om MAP te krijgen moeten beide ouders drager zijn van MAP en moet elke ouder het gemuteerde MUTYH allel ook hebben doorgegeven. Gemakshalve gaan we er vanuit dat iedereen met twee gemuteerde MUTYH allelen ook daadwerkelijk MAP krijgt.
Stamboom:
Wat is voor het kind van mevrouw M. de kans op MAP?
Auteur: M. Wasielewski, Genetisch consulent i.o., UMCG
Bron: Care4Cure 238
