DOQ

Cluster van genen goed startpunt voor speurtocht naar behandeling cerebellaire ataxie

Meer dan zeventig genen spelen een rol bij cerebellaire ataxie, een zeldzame en onbehandelbare groep van bewegingsstoornissen. De meeste van deze genen zijn betrokken bij processen die stress in zenuwcellen tegengaan. Dat betekent dat in de toekomst misschien met eenzelfde soort behandeling meerdere vormen van ataxie te behandelen zijn. Dat schrijven onderzoekers Ilse Eidhof, Bart van de Warrenburg en Annette Schenck van het Radboudumc in Cell.

Cerebellaire ataxieën zijn zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door een degeneratie en toenemende achteruitgang in functie van de kleine hersenen (het cerebellum). Het begint met een toenemend verlies van de motorische coördinatie en onafhankelijkheid. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor de meeste cerebellaire ataxieën. De aandoening wordt vaak veroorzaakt door genetische mutaties en de afgelopen jaren zijn steeds meer van dergelijke genen gevonden.

SnapShot

In het wetenschapsblad Cell geven de onderzoekers een overzicht van meer dan zeventig genen waarvan we nu weten dat ze dergelijke ataxieën veroorzaken als ze een mutatie bevatten. De samenvatting is gepubliceerd in de vorm van een SnapShot; een populaire (deels grafische) referentierichtlijn waar belangrijkeonderwerpen op slechts twee pagina’s worden gepresenteerd.

Celstress

Hoe leidt een mutatie in ruim zeventig verschillende genen steeds tot min of meer dezelfde vorm van degeneratie en motorische defecten in de kleine hersenen? Het antwoord is nu zichtbaar gemaakt in dit SnapShot. De auteurs laten zien dat het merendeel van deze genen in zenuwcellen samenwerkt om cellulaire stress tegen te gaan. Het inzicht dat zoveel ataxie-genen met elkaar samenwerken in enkele celprocessen is belangrijk, omdat dit misschien ook betekent dat meerdere ataxieën in de toekomst met hetzelfde medicijn of een vergelijkbare behandeling te behandelen zijn.
­­­­­­-
Zie SnapShot in Cell

Bron: Radboudumc

 

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘In Bloesem werken onderzoekers uit de wijk en van de universiteit nauw samen’

Onderzoek in aandachtswijken is vaak complex, mede doordat bewoners amper worden bereikt. In project Bloesem in de Haagse wijk Moerwijk doen ze het anders, vertelt Nienke Slagboom. “Hier maken bewoners zelf deel uit van het onderzoeksteam.”

Casus: man wordt wakker met knijpend gevoel op de borst

Een 55-jarige man wordt ’s ochtends wakker met een knijpend gevoel op de borst. Zes weken geleden heeft hij COVID-19 gehad. Ook is hij in het verleden behandeld met nivolumab vanwege een niet-kleincellig longcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Als de arts nep blijkt: medische misleiding met deepfakes

Steeds vaker duiken deepfakevideo’s op waarin artsen medicijnen aanprijzen. Leonie Hulstein noemt dit een zorgwekkende ontwikkeling. “Dit gaat over gezondheid. Dat maakt het gevaarlijker dan andere vormen van nepcontent.”

Medicatie belangrijke oorzaak van bezoek aan de spoedeisende hulp

Bij 17% van de SEH-bezoeken zonder opname speelt medicatie een rol, en meer dan een derde daarvan is vermijdbaar, zo vertelt Rehana Rahman. “De herkenning van deze bezoeken zou verbeteren als er een apotheker zou meekijken op de SEH.”

Casus: schoonmaker met branderige huiduitslag

Een 46-jarige schoonmaker van Iraakse afkomst heeft sinds ruim één jaar last van een branderige, jeukende huiduitslag op vooral zijn armen en benen. Eerdere antimycotische behandelingen hebben geen effect gehad. Wat is uw diagnose?

‘Leren reanimeren doe je altijd voor een ander, nooit voor jezelf’

Burgerhulpverleners starten in Nederland het merendeel van de reanimaties bij een hartstilstand, maar hun aantal is nog onvoldoende. Leonie van der Leest: “Zorgverleners kunnen mensen hierop attenderen: leer reanimeren, je redt er mensenlevens mee.”

Rechtvaardigheid als kompas voor medisch onderzoek

Wie profiteert van medische innovaties? Wie kan meedoen aan onderzoek en wie blijft buiten beeld? Rieke van der Graaf onderzoekt hoe medisch onderzoek zo kan worden ingericht dat het niet alleen vooruitgang oplevert, maar ook rechtvaardig is.

‘Houd het gesprek over cannabis­gebruik bij medische klachten open’

Veel patiënten gebruiken cannabis bij medische klachten, maar halen dit niet via de apotheek. Pieter Oomen vertelt over de barrières die ervaren worden en doet enkele aanbevelingen. “Een van de barrières is het stigma dat bij artsen vaak nog leeft rond cannabis.”

Wanneer klachten eigenlijk een zingeving­svraag zijn

Huisarts Richard Hoofs ziet in zijn praktijk regelmatig mensen bij wie medische verklaringen ontbreken, maar het lijden duidelijk aanwezig is. Volgens hem ligt onder die klachten vaak een vraag die in de spreekkamer nog weinig gesteld wordt: waar leef je eigenlijk voor?

AI-model voor SEH werkt goed, maar wordt niet gebruikt

AI kan op de SEH goed voorspellen welke patiënten een hoog sterfterisico hebben. Toch ondervonden Paul van Dam en William van Doorn dat artsen de voorspelling nauwelijks gebruiken. “We moeten leren om AI-modellen te ontwerpen die beter zijn afgestemd op de gebruikers.”