Cluster van genen goed startpunt voor speurtocht naar behandeling cerebellaire ataxie

Redactioneel

12 december 2018

Meer dan zeventig genen spelen een rol bij cerebellaire ataxie, een zeldzame en onbehandelbare groep van bewegingsstoornissen. De meeste van deze genen zijn betrokken bij processen die stress in zenuwcellen tegengaan. Dat betekent dat in de toekomst misschien met eenzelfde soort behandeling meerdere vormen van ataxie te behandelen zijn. Dat schrijven onderzoekers Ilse Eidhof, Bart van de Warrenburg en Annette Schenck van het Radboudumc in Cell.

Cerebellaire ataxieën zijn zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door een degeneratie en toenemende achteruitgang in functie van de kleine hersenen (het cerebellum). Het begint met een toenemend verlies van de motorische coördinatie en onafhankelijkheid. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor de meeste cerebellaire ataxieën. De aandoening wordt vaak veroorzaakt door genetische mutaties en de afgelopen jaren zijn steeds meer van dergelijke genen gevonden.

SnapShot

In het wetenschapsblad Cell geven de onderzoekers een overzicht van meer dan zeventig genen waarvan we nu weten dat ze dergelijke ataxieën veroorzaken als ze een mutatie bevatten. De samenvatting is gepubliceerd in de vorm van een SnapShot; een populaire (deels grafische) referentierichtlijn waar belangrijkeonderwerpen op slechts twee pagina’s worden gepresenteerd.

Celstress

Hoe leidt een mutatie in ruim zeventig verschillende genen steeds tot min of meer dezelfde vorm van degeneratie en motorische defecten in de kleine hersenen? Het antwoord is nu zichtbaar gemaakt in dit SnapShot. De auteurs laten zien dat het merendeel van deze genen in zenuwcellen samenwerkt om cellulaire stress tegen te gaan. Het inzicht dat zoveel ataxie-genen met elkaar samenwerken in enkele celprocessen is belangrijk, omdat dit misschien ook betekent dat meerdere ataxieën in de toekomst met hetzelfde medicijn of een vergelijkbare behandeling te behandelen zijn.
-
Zie SnapShot in Cell