Congenitale NDI: ‘Patiënten plassen tot wel 20 liter per dag’

Redactioneel

Marten Dooper

18 december 2024

Congenitale nefrogene diabetes insipidus (NDI) is een zeldzame, erfelijke aandoening met grote gevolgen voor het dagelijks leven. Onbekendheid met de aandoening en gebrek aan wetenschappelijke bewijsvoering bemoeilijken snelle diagnostiek en adequate behandeling van de patiënt. Nine Knoers en Elena Levtchenko vertellen over het internationale en multidisciplinaire expertpanel dat recent op hun initiatief een consensusdocument publiceerde.

Van de ongeveer 180 liter voorurine die een mens per dag aanmaakt blijft uiteindelijk maar een kleine twee liter urine over. Tenminste, als het goed gaat. “De resorptie van het water vereist de binding van het hormoon arginine-vasopressine, kortweg AVP, aan de vasopressine-receptor op de cellen van de verzamelbuizen in de nier”, doceert Nine Knoers, hoogleraar klinische genetica aan het UMC Groningen en gespecialiseerd in zeldzame erfelijke nierziekten. “Bij congenitale NDI is de vasopressine-receptor als gevolg van een mutatie ongevoelig voor AVP of verhindert een mutatie in het AQP2 waterkanaal dat AVP het gewenste effect heeft. Met als gevolg onvoldoende resorptie van water uit de voorurine.”

“Klinisch gezien leidt dat tot een zeer hoge urineproductie. Patiënten plassen tot wel 20 liter per dag en hebben daardoor een haast niet te stillen dorst”, vult Elena Levtchenko, hoogleraar kindernefrologie aan het Amsterdam UMC, aan. “Je kunt je voorstellen dat dit een forse, negatieve invloed heeft op de kwaliteit van het sociale leven.” Genezing van de ziekte is (nog) niet mogelijk. Alleen dieetvoorschriften (o.

Aanmelden