De nachtmerrie van de anesthesioloog

Wat voor de meeste patiënten een onschuldige operatie lijkt, kan voor patiënten met maligne hyperthermie (MH) een dodelijke afloop betekenen. Vandaar dat anesthesiologen te allen tijde scherp moeten blijven op MH, stelt Marc Snoeck, anesthesioloog en Hoofd van het expertisecentrum MH in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis (CWZ) in Nijmegen.

Nog tot in de jaren 60 van de vorige eeuw overleed 80% van de patiënten met maligne hyperthermie tijdens of na de operatie aan de gevolgen van deze aandoening. Chirurgen en anesthesisten stonden lange tijd voor een raadsel. Patiënten kregen narcose voor een operatie aan bijvoorbeeld een gebroken arm of been, waarna hun spieren plotseling verstijfden. Een patiënt kon vervolgens binnen een kwartier overlijden als er niet tijdig werd ingegrepen.

Lange tijd wisten dokters niet wat er aan de hand was, vertelt Marc Snoeck. “Tot we erachter kwamen dat de spierverstijving wordt veroorzaakt door bepaalde anesthetica die we gebruiken. MH is dus 100% een farmacogenetische aandoening; we weten inmiddels namelijk dat sommige mensen er een genetische aanleg voor hebben. Het is een DNA-afwijking in het RYR1-gen dat MH veroorzaakt.”

150 families

De laatste jaren zijn er voor zover Snoeck bekend in Nederland geen patiënten meer overleden aan MH. In andere landen, zoals het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten, gebeurt dat nog wel met enige regelmaat. “Het is nog steeds een ernstig beeld, al is het uitermate zeldzaam. In Nederland zijn ons 150 families bekend die dit hebben, hun dossiers bewaren we hier in ons expertisecentrum. Familieleden van patiënten hebben 50% kans om het te krijgen, omdat het een dominante aandoening is. Op voorwaarde uiteraard dat ze narcose krijgen met dampvormige anesthetica of dat de spierverslapper succinylcholine wordt gebruikt. Dat zijn de aanjagers van MH. Alle andere anesthetica, en ook pijnstillers en slaapmiddelen, zijn veilig.”

MH is een bekend ziektebeeld bij anesthesiologen, en ook bij intensivisten, neurologen en kinderartsen, legt Snoeck uit. “Het is de nachtmerrie van de anesthesioloog. Iemand die operatie behoeft, wordt onverwacht doodziek tijdens of na een routine-ingreep. En dat komt door wat jij als dokter tijdens de operatie hebt gegeven, namelijk een anestheticum. Het is dus belangrijk dat we hier alert op zijn.”

Genetisch onderzoek

Vandaar dat patiënten bij wie MH wordt vermoed, bijvoorbeeld omdat ze afwijkende symptomen vertonen tijdens de operatie, allemaal worden doorgestuurd naar het Expertisecentrum MH in het CWZ, het enige expertisecentrum MH in Nederland. “Wij doen een spierbiopsie, en dat stukje spier geven we narcose in ons lab. We zien dan aan de spierreactie of er verhoogde gevoeligheid is voor MH (‘MH-susceptible’), waarna we vervolgens met aanvullend genetisch onderzoek de diagnose kunnen stellen. Dan weten we tevens dat ouders, broers en zusters van de patiënt eveneens 50% risico lopen op MH tijdens narcose.”

Zo’n spierbiopsie is een kleine maar ingrijpende operatie, waar de patiënt vier tot zes weken van moet herstellen. Gelukkig is het sinds een aantal jaren mogelijk om bij veel van de 150 families te volstaan met alleen genetisch onderzoek. “Dat kan ook in andere ziekenhuizen worden uitgevoerd. Als je bij een patiënt een mutatie vindt waarvan bekend is dat deze MH kan veroorzaken, dan weet je genoeg. De patiënt hoeft dan niet voor een spieronderzoek naar ons expertisecentrum te komen.”

“Ieder ziekenhuis behoort dantroleen in huis te hebben”

‘Brandweermedicatie’

Als anesthesiologen weten welke anesthetica MH kan veroorzaken, waarom blijven ze er dan gebruik van maken? Zijn er geen veiliger alternatieven? “Een goede vraag, waarop het antwoord niet zo eenvoudig is. De betreffende inhalatie-anesthetica zijn fantastische middelen om narcose mee te geven. Zeker bij kinderen, die willen vaak niet graag geprikt worden. Als je ze dan een kapje geeft waarmee ze zichzelf in slaap ademen, is dat voor hen een prachtige oplossing. We hebben weliswaar veilige alternatieven en die zijn ook milieuvriendelijker, maar vanwege het voordeel bij specifieke patiëntcategorieën zullen we deze medicatie blijven gebruiken.”

Daar komt bij dat ieder ziekenhuis waar narcose gegeven wordt tegenwoordig een MH-protocol heeft. En ze ook allemaal dantroleen op voorraad hebben. “Dat is ‘brandweermedicatie’ dat we bij een MH-reactie zo snel mogelijk toedienen. We neutraliseren daarmee de schadelijke werking van het anestheticum, voorkomen complicaties en houden de patiënt in leven. Ieder ziekenhuis behoort daarom dantroleen in huis te hebben.”

“Juist omdat het zo weinig voorkomt, is het belangrijk dat we alert blijven”

Extreme lichaamsinspanning

En niet alleen dat. Bij- en nascholing aan anesthesiologen en aios Anesthesie, maar ook aan neurologen en andere medisch specialisten die patiënten zien met genetische aanleg voor MH, is eveneens noodzakelijk. “Dit is kennis die we moeten blijven onderhouden. Iedere anesthesioloog krijgt weliswaar scholing over MH tijdens zijn of haar opleiding. Maar juist omdat het zo weinig voorkomt, is het belangrijk dat we alert blijven.”

Snoeck benadrukt tenslotte dat wetenschappelijk onderzoek naar MH belangrijk is. “4 – 5% van de patiënten met een spieraandoening heeft een mutatie in het RYR1-gen. Ook zij kunnen onder narcose MH krijgen. En mensen met deze mutatie kunnen bij extreme lichaamsinspanning – denk aan sporters die marathons lopen of militairen tijdens militaire exercities – eveneens MH ontwikkelen. Dat zijn allemaal risicogroepen. Samen met de neurologen en internisten doen we onderzoek naar deze groepen. Deze interdisciplinaire samenwerking levert ons veel nieuwe inzichten op. Dat is belangrijk. Alleen zo voorkomen we dat patiënten overlijden aan MH.”

Meer informatie? Zie: De European Maligant Hyperthermia Group, het Europese netwerk van MH-experts.

Lees meer over: