Onderzoekers (VU Amsterdam) en neurochirurgen (VUmc) hebben samen aan een studie van levende neuronen uit hersenweefsel gewerkt. Daarmee kunnen ze de cellulaire opbouw van de hersenen in kaart brengen. Die informatie maakt verder onderzoek naar hersenziekten, zoals de ziekte van Alzheimer, mogelijk. Prof. dr. Huib Mansvelder, hoogleraar Neurofysiologie, gaf leiding aan dit Brainscapes-project. “Samenwerking tussen medische en basale wetenschappers is hard nodig.”
Het Brainscapes-project van prof. dr. Huib Mansvelder en collega’s streeft naar contact tussen genetica, bioinformatica en neurowetenschappen, zodat onderzoekers gezamenlijk nieuwe analytische en functionele methoden kunnen ontwikkelen. Daarmee kunnen ze de gevolgen van risico-genen bestuderen op de functie van specifieke celtypen, hun connecties en functionele werking. Het doel van Brainscapes is om nieuwe aanknopingspunten te ontdekken voor betere therapieën en behandeling van hersenziekten.
Neurofysioloog prof. dr. Huib Mansvelder
Effectgrootte en overrepresentatie
“Als een gen is gevonden dat is geassocieerd met bijvoorbeeld schizofrenie, dan betekent dat nog niet dat we meteen begrijpen hoe die ziekte tot stand komt”, zegt Mansvelder. Deze associaties kennen namelijk een kleine effect size: de mate waarin een afwijking daadwerkelijk aan een ziekte bijdraagt. “Bij genetische afwijkingen is die vaak kleiner dan een procent. Veel genetische variaties samen hebben een grotere effect size, van zo’n twintig procent.”
“Onze studie wilde de genexpressie van celtypen in de hersenschors in kaart brengen,
