DOQ

DNA-analyse van darmpoliepen kan zorgpad verfijnen

Mensen met veel darmpoliepen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van darmkanker. DNA-analyse van het bloed geeft daarbij meer inzicht. Onderzoekers van het Radboudumc en internationale partners laten nu zien dat DNA-analyse van darmpoliepen zelf extra informatie oplevert. Informatie die kan bijdragen aan betere voorlichting over de erfelijkheid en aan verfijning van het zorgpad, zo menen onderzoekers Richarda de Voer en Iris te Paske.

Bij circa 5-10% van alle gevallen van darmkanker speelt erfelijkheid een rol. Daarbij geldt: hoe jonger, des te hoger de kans op erfelijkheid. Er zijn inmiddels ongeveer vijftien genen bekend die hierbij betrokken kunnen zijn. Het hebben van een groot aantal darmpoliepen, oftewel polyposis – minstens tien bij mensen jonger dan 60 en meer dan twintig bij mensen jonger dan 70 – is ook een mogelijk voorteken van erfelijk bepaalde darmkanker. Deze mensen kunnen daarom deelnemen aan erfelijkheidsonderzoek, via een DNA-analyse van het bloed.

“Het belang daarvan is tweeledig”, legt Richarda de Voer, biomedisch onderzoeker aan de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc, uit. “Om te beginnen bepaalt de precieze genetische afwijking welke frequentie van colonoscopieën zinvol is. Bij die colonoscopieën worden de poliepen verwijderd voordat ze kanker worden. Ook weten we dat sommige DNA-afwijkingen bij polyposis geassocieerd zijn met een verhoogde kans op andere vormen van kanker. Ten slotte is die kennis belangrijk om te bepalen of het nodig is ook familieleden te adviseren zich te laten screenen.”

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Meer aandacht nodig voor de basisarts

In de zorg zijn veel openstaande vacatures en de werkdruk stijgt. Een van de oorzaken: het tekort aan basisartsen. De Jonge Specialist probeert het tij te keren. Maar het is een complex vraagstuk, vertellen bestuursleden Phebe Berben en Leene Vermeulen.

Casus: vrouw die niet kan boeren

Een 23-jarige vrouw klaag over een lang aanhoudend drukkend gevoel achter het sternum, met name na de maaltijd. Het lukt haar dan niet om te boeren. Braken zorgt meestal snel voor verlichting van de klachten. Wat is uw diagnose?

Waarom praten over wat écht telt eerder moet beginnen

In de palliatieve fase ervaren patiënten met gevorderde kanker vaak minder keuzevrijheid dan artsen denken, blijkt uit promotieonderzoek van Daisy Ermers. Gesprekken over wat voor patiënten echt belangrijk is, komen vaak laat op gang.

Weg met de dokter: de positieve werking van natuur op gezondheid

Contact met de natuur kan stress verminderen en het welzijn verbeteren, vertelt huisarts Pim van den Dungen. Een ervaring die hij graag wil delen met andere zorgverleners. Ook in de spreekkamer ziet hij kansen voor natuur in de zorg.

Casus: man met verlies van intimiteit na prostaat­kanker­behandeling

Een 58-jarige man komt bij de medisch seksuoloog vanwege verlies van intimiteit na prostaatkankerbehandeling. Sildenafil heeft een matig effect gehad en de voorgeschreven vacuümpomp gebruikt hij niet. Wat is het meest aangewezen beleid?

Tegenwicht bieden zonder te schreeuwen

Veel adviezen over keel, neus en oren worden al generaties lang doorgegeven, vaak zonder dat ze kloppen. KNO-arts Veronique van den Heuvel maakt korte uitlegvideo’s op social media. Niet om met het vingertje te wijzen, maar om houvast te bieden bij alledaagse klachten.

Casus: vrouw met pijn bij vrijen na de overgang

Een 52-jarige, postmenopauzale vrouw ervaart sinds anderhalf jaar pijn bij het vrijen. Ook heeft ze afnemende seksuele verlangens, wat leidt tot spanningen in de relatie met haar man. Ze heeft nog steeds behoefte aan intimiteit. Wat is uw beleid?

Het vak is prachtig, de randvoorwaarden knellen

De bevlogenheid onder artsen is groot, blijkt uit de Loopbaanmonitor Medisch Specialisten 2024. Tegelijkertijd neemt de ontevredenheid over werkdruk toe. Volgens Kirsten Dabekaussen, voorzitter van De Jonge Specialist, is dat geen tegenstelling, maar een spanningsveld.

Tactvol medicatieadvies geven bij laag­geletterdheid

Moeite met lezen en schrijven leidt geregeld tot verkeerd medicijngebruik, zegt Laura Vlijmincx. Met extra uitleg en eenvoudiger etiketteksten probeert zij dit probleem in de apotheek te verkleinen. “Er heerst een taboe op, dus mensen melden het niet spontaan.”

Jeugdige en brede denktank werkt aan oplossingen voor de zorg

In de Denktank Gezond Verstand werken studenten uit verschillende studierichtingen samen aan oplossingen voor vraagstukken van ziekenhuizen. “Zij leren zo wat nodig is om samen verandering in gang te zetten”, vertelt initiatiefnemer Daantje Gratama.


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »