DOQ

DNA-First: versnelde diagnose en minder onnodige verwijzingen

Een snellere uitslag van het DNA-onderzoek, en mensen bij wie geen erfelijke aanleg voor borstkanker is aangetoond, komen niet onnodig bij de klinisch geneticus. Het zijn voordelen van DNA-First bij patiënten met een mogelijk erfelijke aanleg voor borstkanker, vertelt Edward Leter, klinisch geneticus in het Maastricht UMC+. Alle 22 ziekenhuizen in Zuidoost-Nederland doen er inmiddels aan mee.

Een à twee weken, zoveel tijd kostte voorheen een spoedverwijzing naar de klinisch geneticus voor erfelijkheidsonderzoek bij patiënten met de diagnose borstkanker. Dat is lang voor patiënten bij wie de diagnose borstkanker net gesteld is, en die zo spoedig mogelijk behandeld moeten worden, erkent Edward Leter. “Er zijn ook kwaliteitsnormen die beschrijven binnen welke termijn je met chirurgie of chemotherapie zou behoren te starten. Die termijnen wil je niet overschrijden. Bovendien wil je niet dat de uitslag van erfelijkheidsonderzoek pas daags voor aanvang van de behandeling bekend is. Arts en patiënt hebben dan te weinig tijd om met elkaar alle behandelopties te bespreken.”

Leter geeft een voorbeeld: “Stel, een vrouw blijkt drager van een BRCA1- of BRCA2-mutatie voor borstkanker. Vrouwen met deze mutatie lopen verhoogd risico opnieuw borstkanker te krijgen in dezelfde of de andere borst. Een vrouw kan dan samen met de behandelend arts besluiten om alleen de borst met de tumor te behandelen, of ook preventief de andere ‘schone’ borst. Voor zulke ingrijpende afwegingen heb je tijd nodig. Dan is het prettig als die tijd er ook is.”

“DNA-First levert tijdswinst op, zodat de behandeling eerder gestart kan worden”

Klinisch geneticus Edward Leter

Tijdswinst

Een snellere uitslag van het DNA-onderzoek, dat is de winst van DNA-First. De behandelaar – bijvoorbeeld de chirurg of een verpleegkundig specialist chirurgie – vraagt daarbij op indicatie zelf het DNA-onderzoek aan, zonder tussenkomst van de klinisch geneticus. Leter: “Dat levert tijdswinst op, zodat de behandeling eerder gestart kan worden. Bovendien hoeft de patiënt in eerste instantie niet naar de afdeling Klinische Genetica van een academisch ziekenhuis. Veel van deze patiënten komen uit een algemeen ziekenhuis.”

Reguliere zorg

DNA-First begon in 2018 als zorgvernieuwingsproject, maar sinds 2023 is het reguliere zorg bij alle 22 deelnemende ziekenhuizen in Zuidoost-Nederland, onder coördinatie van het MUMC+ en Radboudumc. De behandelaar doet zelf de aanvraag voor het DNA-onderzoek bij alle patiënten, en laat ook bloed afnemen bij de patiënt. Uitslagen worden in een online multidisciplinair overleg (MDO) besproken met het behandelteam en de klinisch-genetische zorgverlener. Leter: “Pas als blijkt dat er een erfelijke aanleg is, krijgt de patiënt automatisch een snelle oproep voor het spreekuur Klinische Genetica. Patiënten bij wie dat niet het geval is, hoeven geen extra consult. Verder kijken we op basis van de uitslag en familiegeschiedenis of er reden is voor borstcontrole-adviezen aan eerstegraads familieleden zoals een dochter of zus. We sturen de patiënt altijd een brief met ons advies. Die kunnen ze zo nodig met hun familieleden bespreken.”

“De kosten voor DNA-diagnostiek zijn door deze werkwijze niet gestegen”

Positief

Zowel behandelaren, patiënten als klinisch genetici zijn blij met DNA-First. “We hebben hen dat ook gevraagd. Behandelaren vinden het fijn dat ze sneller een uitslag hebben, patiënten hoeven geen extra afspraak in een ander ziekenhuis en wij zien niet langer patiënten die geen erfelijke aanleg hebben voor borstkanker. Deze werkwijze is kortom efficiënter voor alle partijen. Bovendien zijn de kosten voor DNA-diagnostiek door deze werkwijze niet gestegen, en mogelijk zelfs gedaald. We doen weliswaar meer testen dan in de oude situatie, maar de extra kosten daarvan zijn lager dan de kosten die we besparen door het verminderd aantal consulten bij klinisch genetici.”

Gezondheidsvaardigheden

Daar komt nog iets bij, vervolgt Leter. Voorheen werden vooral hoger opgeleide patiënten met borstkanker naar de klinisch geneticus verwezen. “Zij denken eerder aan een mogelijke erfelijke aanleg en bespreken dat met hun huisarts of medisch specialist. Patiënten met beperktere gezondheidsvaardigheden zijn zich minder bewust van een mogelijk genetische component bij borstkanker. Zij zullen dat minder snel bespreken met hun arts. Met DNA-First doen we bij alle patiënten met borstkanker DNA-onderzoek, ongeacht achtergrond en opleiding. Hiermee komt DNA-onderzoek breder en laagdrempeliger beschikbaar voor iedereen die hiervoor in aanmerking komt.”

“DNA-First is ook goed inzetbaar voor andere ziekte-indicaties”

Uitbreiding van DNA-First

Elders in het land zijn soortgelijke initiatieven als DNA-First, benadrukt Leter. “We doen het allemaal net een beetje anders, ook omdat zaken regionaal soms anders zijn georganiseerd, maar we werken landelijk wél samen. Maaike Haadsma, collega-klinisch geneticus in het Radboudumc, is voorzitter van de landelijke werkgroep Mainstreaming in de onco-genetica. Hierin worden ervaringen uitgewisseld zodat we van elkaar kunnen leren. Ook Angela van Remortele, coördinator van DNA-First, levert een belangrijke bijdrage aan deze landelijke samenwerking.”

Tot slot, zijn stip op de horizon? “DNA-First is bedoeld voor borstkankerpatiënten. Maar ik verwacht dat deze werkwijze ook goed inzetbaar is voor andere ziekte-indicaties, binnen en buiten de onco-genetica. Denk aan de inzet van DNA-First bij cardiomyopathie, want ook daarbij kan erfelijke aanleg een rol spelen. Om dat verder te onderzoeken zijn we 1 september jl. een pilot Cardiomyopathie gestart in Zuidoost-Nederland.”

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Minder administratie, beter contact

AI kan artsen ondersteunen door administratieve lasten te verlichten, ziet Juliën Rezek. Transcriptietools maken automatisch verslagen, waardoor artsen meer tijd hebben voor patiënten. “Hierdoor kunnen artsen dieper ingaan op klachten, wat resulteert in betere zorg.”

‘Laten we allemaal één stapje in elkaars domein zetten’

Zorgverleners hebben nog onvoldoende oog voor het verband tussen mentale klachten, hormonale klachten en hart- en vaatziekten bij vrouwen, aldus Sandra Kooij. Meer samenwerking tussen verschillende disciplines is nodig. “Kijk bij elkaar mee. Geef elkaar advies.”

Casus: oudere patiënte met reukproblemen

Op het spreekuur komt een 70-jarige vrouw in verband met problemen met ruiken. De problemen zijn enkele jaren eerder gestart. Initieel met minder goed ruiken (hyposmie), sinds een half jaar worden geuren steeds vaker als vies ervaren (kakosmie). Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten in de bovenbuik

Een man heeft in toenemende mate klachten van pijn in de bovenbuik. De pijn is zeurend en soms stekend en zit middenin de buik. Wat is uw diagnose?

Van tropenarts naar huisarts op Texel

Josine Blanksma werkte jarenlang als tropenarts voor Artsen zonder Grenzen en is een paar jaar geleden een nieuw avontuur aangegaan: ze werkt nu als huisarts op Texel. “Mijn nieuwe carrièrepad is heus niet minder uitdagend te noemen.”

‘Ik kan niet wachten op de eerste geprinte lasagne’

Ineke Obbema werkt met 3D-geprinte maaltijden voor mensen met slikproblemen bij het Máxima MC. De herkenbare vormen en verbeterde smaak bieden een opvallend alternatief voor traditionele gemalen voeding. “Je kunt meteen proeven dat er een chef-kok achter zit.”

Klimaatimpact onderzoeken voor een heel zorgpad

Lisanne Kouwenberg doet onderzoek naar de milieu-impact van zorgpaden. Dat kan aangrijpingspunten opleveren voor het verlagen van de klimaatimpact. “De meeste studies kijken naar één behandeling. Maar daar zit een heel traject omheen dat er ook aan bijdraagt.”

Help patiënten te stoppen met roken: ‘Minder zenden en meer interacteren’

Marieke Helmus combineert kunst en innovatie om het gesprek over stoppen met roken te starten. Met tools zoals een ‘Chat met je sigaret’-chatbot en humoristische ansichtkaarten helpt ze moeilijk bereikbare groepen om na te denken over hun rookgedrag.

Is er een dokter aan boord?

Wat doe je als er in een vliegtuig om een arts wordt gevraagd? Huisarts en luchtvaartgeneeskundige Peter Nijhof legt uit hoe medische noodgevallen in de lucht worden aangepakt, van de rol van artsen en cabinepersoneel tot het gebruik van medische kits en noodlandingen.

‘Stress verdient centrale plek in het consult’

Chronische stress, vaak gekoppeld aan sociale problemen, kan gezondheidsklachten veroorzaken. Feia Hemke pleit voor meer aandacht hiervoor in de spreekkamer en ontwikkelde tools om dit bespreekbaar te maken. “Hierdoor voorkom je onnodige medicalisering.”