DNA-First: versnelde diagnose en minder onnodige verwijzingen

Een snellere uitslag van het DNA-onderzoek, en mensen bij wie geen erfelijke aanleg voor borstkanker is aangetoond, komen niet onnodig bij de klinisch geneticus. Het zijn voordelen van DNA-First bij patiënten met een mogelijk erfelijke aanleg voor borstkanker, vertelt Edward Leter, klinisch geneticus in het Maastricht UMC+. Alle 22 ziekenhuizen in Zuidoost-Nederland doen er inmiddels aan mee.

Een à twee weken, zoveel tijd kostte voorheen een spoedverwijzing naar de klinisch geneticus voor erfelijkheidsonderzoek bij patiënten met de diagnose borstkanker. Dat is lang voor patiënten bij wie de diagnose borstkanker net gesteld is, en die zo spoedig mogelijk behandeld moeten worden, erkent Edward Leter. “Er zijn ook kwaliteitsnormen die beschrijven binnen welke termijn je met chirurgie of chemotherapie zou behoren te starten. Die termijnen wil je niet overschrijden. Bovendien wil je niet dat de uitslag van erfelijkheidsonderzoek pas daags voor aanvang van de behandeling bekend is. Arts en patiënt hebben dan te weinig tijd om met elkaar alle behandelopties te bespreken.”

Leter geeft een voorbeeld: “Stel, een vrouw blijkt drager van een BRCA1- of BRCA2-mutatie voor borstkanker. Vrouwen met deze mutatie lopen verhoogd risico opnieuw borstkanker te krijgen in dezelfde of de andere borst. Een vrouw kan dan samen met de behandelend arts besluiten om alleen de borst met de tumor te behandelen, of ook preventief de andere ‘schone’ borst. Voor zulke ingrijpende afwegingen heb je tijd nodig. Dan is het prettig als die tijd er ook is.”

Tijdswinst

Een snellere uitslag van het DNA-onderzoek, dat is de winst van DNA-First. De behandelaar – bijvoorbeeld de chirurg of een verpleegkundig specialist chirurgie – vraagt daarbij op indicatie zelf het DNA-onderzoek aan, zonder tussenkomst van de klinisch geneticus. Leter: “Dat levert tijdswinst op, zodat de behandeling eerder gestart kan worden. Bovendien hoeft de patiënt in eerste instantie niet naar de afdeling Klinische Genetica van een academisch ziekenhuis. Veel van deze patiënten komen uit een algemeen ziekenhuis.”

Reguliere zorg

DNA-First begon in 2018 als zorgvernieuwingsproject, maar sinds 2023 is het reguliere zorg bij alle 22 deelnemende ziekenhuizen in Zuidoost-Nederland, onder coördinatie van het MUMC+ en Radboudumc. De behandelaar doet zelf de aanvraag voor het DNA-onderzoek bij alle patiënten, en laat ook bloed afnemen bij de patiënt. Uitslagen worden in een online multidisciplinair overleg (MDO) besproken met het behandelteam en de klinisch-genetische zorgverlener. Leter: “Pas als blijkt dat er een erfelijke aanleg is, krijgt de patiënt automatisch een snelle oproep voor het spreekuur Klinische Genetica. Patiënten bij wie dat niet het geval is, hoeven geen extra consult. Verder kijken we op basis van de uitslag en familiegeschiedenis of er reden is voor borstcontrole-adviezen aan eerstegraads familieleden zoals een dochter of zus. We sturen de patiënt altijd een brief met ons advies. Die kunnen ze zo nodig met hun familieleden bespreken.”

“De kosten voor DNA-diagnostiek zijn door deze werkwijze niet gestegen”

Positief

Zowel behandelaren, patiënten als klinisch genetici zijn blij met DNA-First. “We hebben hen dat ook gevraagd. Behandelaren vinden het fijn dat ze sneller een uitslag hebben, patiënten hoeven geen extra afspraak in een ander ziekenhuis en wij zien niet langer patiënten die geen erfelijke aanleg hebben voor borstkanker. Deze werkwijze is kortom efficiënter voor alle partijen. Bovendien zijn de kosten voor DNA-diagnostiek door deze werkwijze niet gestegen, en mogelijk zelfs gedaald. We doen weliswaar meer testen dan in de oude situatie, maar de extra kosten daarvan zijn lager dan de kosten die we besparen door het verminderd aantal consulten bij klinisch genetici.”

Gezondheidsvaardigheden

Daar komt nog iets bij, vervolgt Leter. Voorheen werden vooral hoger opgeleide patiënten met borstkanker naar de klinisch geneticus verwezen. “Zij denken eerder aan een mogelijke erfelijke aanleg en bespreken dat met hun huisarts of medisch specialist. Patiënten met beperktere gezondheidsvaardigheden zijn zich minder bewust van een mogelijk genetische component bij borstkanker. Zij zullen dat minder snel bespreken met hun arts. Met DNA-First doen we bij alle patiënten met borstkanker DNA-onderzoek, ongeacht achtergrond en opleiding. Hiermee komt DNA-onderzoek breder en laagdrempeliger beschikbaar voor iedereen die hiervoor in aanmerking komt.”

“DNA-First is ook goed inzetbaar voor andere ziekte-indicaties”

Uitbreiding van DNA-First

Elders in het land zijn soortgelijke initiatieven als DNA-First, benadrukt Leter. “We doen het allemaal net een beetje anders, ook omdat zaken regionaal soms anders zijn georganiseerd, maar we werken landelijk wél samen. Maaike Haadsma, collega-klinisch geneticus in het Radboudumc, is voorzitter van de landelijke werkgroep Mainstreaming in de onco-genetica. Hierin worden ervaringen uitgewisseld zodat we van elkaar kunnen leren. Ook Angela van Remortele, coördinator van DNA-First, levert een belangrijke bijdrage aan deze landelijke samenwerking.”

Tot slot, zijn stip op de horizon? “DNA-First is bedoeld voor borstkankerpatiënten. Maar ik verwacht dat deze werkwijze ook goed inzetbaar is voor andere ziekte-indicaties, binnen en buiten de onco-genetica. Denk aan de inzet van DNA-First bij cardiomyopathie, want ook daarbij kan erfelijke aanleg een rol spelen. Om dat verder te onderzoeken zijn we 1 september jl. een pilot Cardiomyopathie gestart in Zuidoost-Nederland.”

Lees meer over: