DOQ

Internist-endocrinoloog dr. De Graaff over die ene patiënt: ‘Haar overlijden had kunnen worden voorkomen’

Een patiënt die je altijd bijblijft, een patiënt die impact heeft gehad. Iedere arts herinnert zich er daar wel één van. Het overlijden van een patiënt met de aandoening Prader-Willi syndroom is voor internist-endocrinoloog dr. Laura de Graaff-Herder extra aansporing om door te zetten met de polikliniek voor mensen met deze zeldzame aangeboren aandoening.

Prader-Willi syndroom

Een paar dagen nadat een patiënt voor het eerst de polikliniek had bezocht in verband met kortademigheid bij morbide obesitas, hoorde Laura de Graaff-Herder dat de vrouw zich letterlijk had dood gegeten. “Deze patiënte is voor mij de trigger geweest om dóór te zetten met onze polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom”, zegt de internist-endocrinoloog uit het Erasmus MC. “De poli voegt zóveel toe.”

Razende honger

“Begin 2016 zijn we in het Erasmus MC van start gegaan met een polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS)”, vertelt De Graaff-Herder. “Dit is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het signaal ontbreekt dat je voldoende hebt gegeten. Er is nooit sprake van verzadiging; patiënten hebben voortdurend razende honger. Zij doen er alles voor om te eten, kunnen bijvoorbeeld agressief worden om hun doel te bereiken.”

Verstandelijke beperking

Behalve door ongeremde eetlust, met alle lichamelijke gevolgen van dien, kenmerkt PWS zich door hormoontekorten, een lage spiermassa en een verstandelijke beperking. “Het gemiddelde IQ is 50 tot 70”, zegt ze. “Jaarlijks overlijdt drie procent van de jongvolwassenen, vaak aan d

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: vrouw met mogelijke pneumonie

Een 64-jarige vrouw presenteert zich op de spoedeisende hulp vanwege verdenking op een pneumonie. Ze heeft een voorgeschiedenis van COPD en twee maanden eerder had zij een symptomatische COVID-19-infectie. Wat is uw diagnose?

Bij complexe casuïstiek is meedenken huisarts waardevol voor specialist

Carel Veldhoven, de eerste Academische Generalist in een academisch ziekenhuis, wil dat de specialist bij complexe problematiek de huisarts laat meedenken. “Huisartsen hebben een andere pragmatiek, kennis en kunde, die ook in een academisch ziekenhuis meerwaarde heeft.”

‘De tijd is rijp om mensen integraal te behandelen’

Kelly Dollenkamp leidt het spreekuur integrale geneeskunde oncologie, waar patiënten leren hoe ze zelf hun gezondheid en kwaliteit van leven kunnen verbeteren naast hun reguliere behandeling. “Patiënten kunnen zelf veel doen om hun gezondheid te bevorderen.”

‘Allergie of nie?’: beoordeling van antibiotica in de allergiebanner

Hanneke Oude Elberink geeft adviezen om onterechte vermelding van antibiotica-allergieën in de allergiebanner tegen te gaan. “Als een patiënt aangeeft allergisch te zijn voor antibiotica, vraag dan de aard van de klachten goed uit.”

Over bias, gezondheids­verschillen en racisme in de gezond­heidszorg

Alana Helberg-Proctor legt uit hoe ‘de witte man’ nog steeds de standaard is in de gezondheidszorg, met gevolgen voor andere bevolkingsgroepen. “Iedereen die niet tot deze referentiegroep behoort, kan benadeeld kan worden. Want de zorg is niet primair op hen afgestemd.”

Casus: man met zwelling in de hals

Een 60-jarige man heeft al vele jaren een zwelling mediaan in de hals. Voorheen nooit last van gehad. Echter, het laatste jaar is de afwijking langzaam progressief in omvang gegroeid en is er toenemende last van een globusgevoel. Wat is uw diagnose?

‘Euthanasie heeft ethische, psycho­logische en sub­jectieve aspecten’

Intervisiebegeleider Jacintha Verhallen deelt de uitdagingen waar euthanasieartsen voor staan, van ethische dilemma's tot psychisch lijden bij jongeren. “De intervisiegroepen vormen een leercirkel, waarin de deelnemers reflecteren op hun ervaringen.”

Limburgse apotheek wil chronisch gebruik slaap­medi­catie voorkomen

Apotheker Waan Yasen startte in samenwerking met huisartsen en de gemeente Reuver een project om chronisch gebruik van slaapmedicatie te voorkomen. “We willen patiënten bewust maken van de risico’s. Een alternatief voor medicatie is bijvoorbeeld slaaptherapie.”

‘Zorg dat je digitaal geletterd blijft’

Maartje Schermer deelt enkele ethische vraagstukken die spelen bij technologische ontwikkelingen in de zorg, zoals AI. “Wees er niet bang voor, probeer het uit, en vooral: blijf je er vragen bij stellen. Want één ding is zeker: dit gaat niet meer weg.”

‘Oud worden is meer dan aftakelen, het kan ook groeien en schenken zijn’

Geïnspireerd door haar eigen leven verkent Machteld Huber inzichten en praktische handvatten over de laatste levensfase onder de titel ‘De laatste 1000 dagen’. “Artsen richten zich vaak puur op het fysieke, terwijl de mens een combinatie is van lichaam en geest.”


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »