Een patiënt die je altijd bijblijft, een patiënt die impact heeft gehad. Iedere arts herinnert zich er daar wel één van. Het overlijden van een patiënt met de aandoening Prader-Willi syndroom is voor internist-endocrinoloog dr. Laura de Graaff-Herder extra aansporing om door te zetten met de polikliniek voor mensen met deze zeldzame aangeboren aandoening.
Prader-Willi syndroom
Een paar dagen nadat een patiënt voor het eerst de polikliniek had bezocht in verband met kortademigheid bij morbide obesitas, hoorde Laura de Graaff-Herder dat de vrouw zich letterlijk had dood gegeten. “Deze patiënte is voor mij de trigger geweest om dóór te zetten met onze polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom”, zegt de internist-endocrinoloog uit het Erasmus MC. “De poli voegt zóveel toe.”
Razende honger
“Begin 2016 zijn we in het Erasmus MC van start gegaan met een polikliniek voor volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS)”, vertelt De Graaff-Herder. “Dit is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het signaal ontbreekt dat je voldoende hebt gegeten. Er is nooit sprake van verzadiging; patiënten hebben voortdurend razende honger. Zij doen er alles voor om te eten, kunnen bijvoorbeeld agressief worden om hun doel te bereiken.”
Verstandelijke beperking
Behalve door ongeremde eetlust, met alle lichamelijke gevolgen van dien, kenmerkt PWS zich door hormoontekorten, een lage spiermassa en een verstandelijke beperking. “Het gemiddelde IQ is 50 tot 70”, zegt ze. “Jaarlijks overlijdt drie procent van de jongvolwassenen, vaak aan d
