Dr. Václavů: ‘Brein sikkelcelpatiënt leert leven met zuurstofgebrek’

Koen Scheerders

Redactioneel,

3 oktober 2019

Het brein van een patiënt met sikkelcelziekte past zich aan aan het chronisch zuurstofgebrek dat gepaard gaat met de ziekte. Dat is een van de conclusies uit het proefschrift van dr. Lena Václavů. Zij paste MRI-technieken toe om de vaten in de hersenen in kaart te brengen bij patiënten met sikkelcelziekte. Die ontwikkeling kan helpen om de pathofysiologie van deze ziekte verder in kaart te brengen. Václavů promoveerde onlangs aan het Amsterdam Universitair Medisch Centrum. “Misschien kunnen we in de toekomst MRI gebruiken als screeningstechniek.”

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Een genetisch defect zorgt ervoor dat hemoglobine, de stof die zuurstof door het bloed vervoert, gaat klonteren. Dat heeft bloedarmoede tot gevolg. De rode bloedcellen kunnen bovendien kleine bloedvaten verstoppen vanwege hun afwijkende vorm. Sikkelcelziekte zorgt daardoor niet alleen voor chronische bloedarmoede, maar ook voor een verhoogd risico op orgaanschade en herseninfarcten. 

Hoger risico op herseninfarcten

“We weten dat kinderen met sikkelcelziekte een hoger risico hebben op herseninfarcten”, zegt dr. Lena Václavů, intussen werkzaam bij het Leids Universitair Medisch Centrum. “Dat stellen we vast met een transcraniële echo.” Bij een bloedstroomsnelheid van meer dan 200 cm per seconde is er een significant hoger risico op een herseninfarct, dat kan worden verlaagd met een bloedtransfusie. Maar bij volwassenen is zo’n echo niet mogelijk door de slechte doorlaatbaarheid van de schedel. “Daardoor hebben we bij volwassenen nog geen manier om zo’n risico-inschatting te maken, zegt Václavů. Zij en haar collega’s onderzochten daarom of een MRI-scan van het brein datzelfde mogelijk kon maken.

Bloedvolume

Dat kan, was een van de conclusies van het onderzoek van Václavů. Met MRI kon zij niet alleen de bloedstroomsnelheid meten, maar ook het bloedvolume. Václavů en haar collega’s vonden dat de bloedvaten in de hersenen bij patiënten met sikkelcelziekte meer bloed doorlaten dan gezonde vrijwilligers. “De vaten verwijden om het gebrek aan zuurstof tegen te gaan, dat gepaard gaat met de ziekte”, zegt ze. “Maar wij redeneerden dat er een maximum zit aan hoe wijd die vaten kunnen worden.” 

Neurologen zouden open moeten staan voor nieuwe technieken, zoals MRI, die zij in de toekomst kunnen gebruiken voor zowel kinderen als volwassenen met sikkelcelziekte.”

Bloedvolume en stille infarcten

De onderzoeker en haar collega’s maten daarom met behulp van MRI de reservecapaciteit van de vaten in de hersenen: de cerebrovasculaire reservecapaciteit (CVR). Die was bij sikkelcelpatiënten ongeveer twee keer zo laag als bij gezonde mensen. Václavů: “Een eerder onderzoek relateerde een verlaagde CVR al aan wittestofafwijkingen of stille herseninfarcten. Wij zagen bij patiënten zowel de snelheid als het volume van het bloed afnemen met de leeftijd. We weten dat kinderen meer bloed nodig hebben om hun groeiende brein te kunnen voeden. Hun bloed stroomt sneller.” Maar een langzamere bloedstroomsnelheid alleen zegt niet per se iets over het risico op een infarct, zegt Václavů. “In ons onderzoek vonden wij geen relatie tussen een verlaagde CVR en stille infarcten in de witte stof.”

Screening met MRI

Václavů denkt dat de resultaten van haar onderzoek voor de klinische praktijk nog niet bruikbaar zijn, maar er wel veelbelovend uit zien. “Neurologen zouden open moeten staan voor nieuwe technieken, zoals MRI, die zij in de toekomst kunnen gebruiken voor zowel kinderen als volwassenen met sikkelcelziekte. Misschien kunnen we in de toekomst MRI gebruiken als screeningstechniek”, zegt Václavů. “Als we vroegtijdig beginnen met MRI-metingen bij sikkelcelpatiënten, krijgen we meer inzicht in het ontstaan van stille infarcten in het volwassen brein. Dat geeft aangrijpingspunten voor mogelijke therapieën, zoals bloedtransfusies of nieuwe medicijnen. Uiteindelijk zouden we zo het risico op stille infarcten kunnen verlagen.”