Dr. Van Rootselaar: ‘Voorlichtingsfilm over orthostatische tremor zodat neurologen en huisartsen het sneller herkennen’
Neuroloog dr. Fleur van Rootselaar verdiept zich al jaren in orthostatische tremor (OT). Haar werkplek AmsterdamUMC, locatie AMC, is inmiddels OT-expertisecentrum, maar er is nog een wereld te winnen als het gaat om kennis van deze zeldzame hersenziekte. Daarom maakte ze samen met haar collega prof. dr. Rob de Bie, hoogleraar neurologische bewegingsstoornissen, en neurologe i.o. Hanneke de Waal een voorlichtingsfilmpje over OT om andere artsen attent te maken op de kenmerken.
Orthostatische tremor (OT) is een zeldzame hersenziekte waarbij mensen wel kunnen lopen, maar niet kunnen staan. Bij staan trillen de beenspieren heel snel (13 tot 21 trillingen per seconde) wat een wankel gevoel geeft. De aandoening kan verergeren, met bij staan trillen van het hele lichaam. De spiertrillingen zijn niet altijd zichtbaar, maar soms wel te horen als een helikoptergeluid met een stethoscoop. De trilling is sowieso zichtbaar en hoorbaar te maken door spiermeting met geluidsweergave (EMG).
Trillen bij staan en lopen
In de voorlichtingsvideo van 2,5 minuut is het helikoptergeluid ook duidelijk te horen. “We hebben deze beelden gemaakt op de jaarlijkse ontmoetingsdag van een patiëntengroep voor mensen met OT”, vertelt neuroloog dr. Fleur van Rootselaar. “De video begint met het meten van de trillingen met een EMG bij staan. Vervolgens zie je ook het verschil met lopen, dan hebben mensen met OT een stuk minder last van het trillen.”
Kenmerken herkennen
Ook andere kenmerken zijn duidelijk in beeld gebracht, zoals dat de patiënten vaak met gekromde tenen en gebogen knieën staan en moeite hebben om over een denkbeeldige rechte lijn te lopen. “Dit is voor veel neurologen heel nuttig”, zegt Van Rootselaar. “Wat is orthostatische tremor en hoe kun je het herkennen? Ook huisartsen hebben hier wat aan. Zij hoeven niet alle ins en outs te weten, maar het is goed als zij de basiskenmerken herkennen en vervolgens snel kunnen doorverwijzen naar een neuroloog.”
“In academische ziekenhuizen is er soms nog enige kennis over OT, maar in regionale ziekenhuizen eigenlijk niet”
Diagnose duurt te lang
De klachten beginnen vaak na het 35e levensjaar, iets vaker bij vrouwen dan bij mannen. Soms is OT erfelijk en soms is het onderdeel van een andere aandoening. De diagnose wordt gesteld met een spiermeting tijdens staan (tremorregistratie). Dat een diagnose bij OT-patiënten vaak lang op zich laat wachten, weet Van Rootselaar uit haar eigen praktijk. Vaak komen er mensen bij haar die al jaren rondlopen met de klachten, maar waar nog geen ‘label’ aan is gehangen. Ook gebeurt het dat patiënten na allerlei diagnoses met bijbehorende medicatie en soms zelfs operaties uiteindelijk zelf op onderzoek uitgaan en dan stuiten op de website van de patiëntengroep. “Vervolgens komen ze bij mij voor een second opinion, met de vraag ‘kan dit het misschien zijn?’ Soms hebben ze er dan al tien jaar of meer mee rondgelopen. Daar wil ik graag wat aan doen.”
Info voor neurologen
Naast trainingen die Van Rootselaar aan neurologen in opleiding geeft, publicaties in vaktijdschriften en het verder uitbouwen van de functie van het AMC als OT-expertisecentrum, moet de voorlichtingsfilm daar ook bij helpen. “En dat het nodig is, blijkt niet alleen uit mijn ervaringen in de praktijk, maar ook uit de ervaringen van de patiëntengroep. Professor De Bie en ik kregen onlangs de resultaten aangeboden van een onderzoek dat zij hadden gedaan naar hoe het is gesteld met de bekendheid van deze aandoeningen bij artsen in ziekenhuizen door heel Nederland. Hieruit blijkt dat in academische ziekenhuizen soms nog enige kennis hierover is, in de regionale ziekenhuizen eigenlijk niet. Bij sommige patiënten duurde het zelfs wel twintig jaar voor ze een diagnose kregen. Ik hoop echt dat deze video gaat helpen, net als de tien punten die ik heb opgesteld waar een arts op moet letten. De komende tijd gaan we deze voorlichtingsmiddelen zoveel mogelijk beschikbaar maken voor collega-artsen.”
“Ik hoop echt dat deze video gaat helpen, net als de tien punten waar een arts bij OT op moet letten”
Zoektocht
Van Rootselaar hoopt niet alleen het diagnoseproces te verbeteren, maar ook de zorg voor OT-patiënten. “Vaak is het een zoektocht naar het beste medicijn met de minste bijwerkingen. Soms wordt diepe hersenstimulatie (DBS) gedaan, waarbij met een elektrode diep in de hersenen verkeerde hersenactiviteit verstoord wordt. Maar de resultaten daarvan zijn nog niet zodanig dat deze methode breed toepasbaar is. Mogelijk is stimulatie van het ruggenmerg ook een behandeloptie. Samen met neurochirurgen in het Amsterdam UMC zoeken we uit of we deze behandeling, in onderzoeksverband, kunnen gaan aanbieden. De aandoening komt ook maar bij weinig mensen voor, voor zover we weten. Bij ons zijn zo’n 70 tot 100 mensen met deze diagnose bekend, via de Nederlandse patiëntengroep en via het expertisecentrum. Dat aantal is klein om onderzoek goed op te zetten en ook om subsidies aan te vragen.” Overigens is deze groep, wereldwijd gezien, enorm groot.
Draaglijker maken
Voor Van Rootselaar en haar collega’s vormt juist die zeldzaamheid en onbekendheid een groot deel van hun fascinatie voor het onderwerp. Wat is nou precies datgene dat de trilling veroorzaakt? “Het is een fascinerend ziektebeeld”, zegt Van Rootselaar. “Maar ook de verhalen van patiënten raken mij. Als je hoort hoeveel last zij ervaren, dan motiveert mij dat. Door ervaring te bundelen binnen het AmsterdamUMC expertisecentrum en ook daarbuiten kunnen we betere zorg leveren: de diagnose met zekerheid stellen, voorlichting en medicatieadvies geven en (nieuwe) chirurgische behandeling aanbieden. Zo proberen we de aandoening draaglijker te maken en behandeling te optimaliseren.”
Kenmerkend voor orthostatische tremor (OT)
- Het typische helikoptergeluid op de EMG bij staan
- Bij staan vaak gekromde tenen
- Gebogen knieën
- Tremor uitbreidend naar de armen
- Bij lopen over het algemeen geen klachten
- Over een koord lopen blijkt vaak moeizaam te gaan
Meer informatie is te vinden op www.orthostatischetremor.nl en www.orpha.net
Amsterdam UMC, Fleur van Rootselaar, neurologie, orthostatische tremor, zeldzame ziekte