DOQ

Dr. Van Rootselaar: ‘Voorlichtingsfilm over orthostatische tremor zodat neurologen en huisartsen het sneller herkennen’

Neuroloog dr. Fleur van Rootselaar verdiept zich al jaren in orthostatische tremor (OT). Haar werkplek AmsterdamUMC, locatie AMC, is inmiddels OT-expertisecentrum, maar er is nog een wereld te winnen als het gaat om kennis van deze zeldzame hersenziekte. Daarom maakte ze samen met haar collega prof. dr. Rob de Bie, hoogleraar neurologische bewegingsstoornissen, en neurologe i.o. Hanneke de Waal een voorlichtingsfilmpje over OT om andere artsen attent te maken op de kenmerken.

Orthostatische tremor (OT) is een zeldzame hersenziekte waarbij mensen wel kunnen lopen, maar niet kunnen staan. Bij staan trillen de beenspieren heel snel (13 tot 21 trillingen per seconde) wat een wankel gevoel geeft. De aandoening kan verergeren, met bij staan trillen van het hele lichaam. De spiertrillingen zijn niet altijd zichtbaar, maar soms wel te horen als een helikoptergeluid met een stethoscoop. De trilling is sowieso zichtbaar en hoorbaar te maken door spiermeting met geluidsweergave (EMG). 

Neuroloog dr. Fleur van Rootselaar

Trillen bij staan en lopen

In de voorlichtingsvideo van 2,5 minuut is het helikoptergeluid ook duidelijk te horen. “We hebben deze beelden gemaakt op de jaarlijkse ontmoetingsdag van een patiëntengroep voor mensen met OT”, vertelt neuroloog dr. Fleur van Rootselaar. “De video begint met het meten van de trillingen met een EMG bij staan. Vervolgens zie je ook het verschil met lopen, dan hebben mensen met OT een stuk minder last van het trillen.” 

Bekijk hier de voorlichtingsfilm over kenmerken van orthostatische tremor

Kenmerken herkennen

Ook andere kenmerken zijn duidelijk in beeld gebracht, zoals dat de patiënten vaak met gekromde tenen en gebogen knieën staan en moeite hebben om over een denkbeeldige rechte lijn te lopen. “Dit is voor veel neurologen heel nuttig”, zegt Van Rootselaar. “Wat is orthostatische tremor en hoe kun je het herkennen? Ook huisartsen hebben hier wat aan. Zij hoeven niet alle ins en outs te weten, maar het is goed als zij de basiskenmerken herkennen en vervolgens snel kunnen doorverwijzen naar een neuroloog.”

“In academische ziekenhuizen is er soms nog enige kennis over OT, maar in regionale ziekenhuizen eigenlijk niet”

Diagnose duurt te lang

De klachten beginnen vaak na het 35e levensjaar, iets vaker bij vrouwen dan bij mannen. Soms is OT erfelijk en soms is het onderdeel van een andere aandoening. De diagnose wordt gesteld met een spiermeting tijdens staan (tremorregistratie). Dat een diagnose bij OT-patiënten vaak lang op zich laat wachten, weet Van Rootselaar uit haar eigen praktijk. Vaak komen er mensen bij haar die al jaren rondlopen met de klachten, maar waar nog geen ‘label’ aan is gehangen. Ook gebeurt het dat patiënten na allerlei diagnoses met bijbehorende medicatie en soms zelfs operaties uiteindelijk zelf op onderzoek uitgaan en dan stuiten op de website van de patiëntengroep. “Vervolgens komen ze bij mij voor een second opinion, met de vraag ‘kan dit het misschien zijn?’ Soms hebben ze er dan al tien jaar of meer mee rondgelopen. Daar wil ik graag wat aan doen.”

Info voor neurologen

Naast trainingen die Van Rootselaar aan neurologen in opleiding geeft, publicaties in vaktijdschriften en het verder uitbouwen van de functie van het AMC als OT-expertisecentrum, moet de voorlichtingsfilm daar ook bij helpen. “En dat het nodig is, blijkt niet alleen uit mijn ervaringen in de praktijk, maar ook uit de ervaringen van de patiëntengroep. Professor De Bie en ik kregen onlangs de resultaten aangeboden van een onderzoek dat zij hadden gedaan naar hoe het is gesteld met de bekendheid van deze aandoeningen bij artsen in ziekenhuizen door heel Nederland. Hieruit blijkt dat in academische ziekenhuizen soms nog enige kennis hierover is, in de regionale ziekenhuizen eigenlijk niet. Bij sommige patiënten duurde het zelfs wel twintig jaar voor ze een diagnose kregen. Ik hoop echt dat deze video gaat helpen, net als de tien punten die ik heb opgesteld waar een arts op moet letten. De komende tijd gaan we deze voorlichtingsmiddelen zoveel mogelijk beschikbaar maken voor collega-artsen.”

“Ik hoop echt dat deze video gaat helpen, net als de tien punten waar een arts bij OT op moet letten”

Zoektocht

Van Rootselaar hoopt niet alleen het diagnoseproces te verbeteren, maar ook de zorg voor OT-patiënten. “Vaak is het een zoektocht naar het beste medicijn met de minste bijwerkingen. Soms wordt diepe hersenstimulatie (DBS) gedaan, waarbij met een elektrode diep in de hersenen verkeerde hersenactiviteit verstoord wordt. Maar de resultaten daarvan zijn nog niet zodanig dat deze methode breed toepasbaar is. Mogelijk is stimulatie van het ruggenmerg ook een behandeloptie. Samen met neurochirurgen in het Amsterdam UMC zoeken we uit of we deze behandeling, in onderzoeksverband, kunnen gaan aanbieden. De aandoening komt ook maar bij weinig mensen voor, voor zover we weten. Bij ons zijn zo’n 70 tot 100 mensen met deze diagnose bekend, via de Nederlandse patiëntengroep en via het expertisecentrum. Dat aantal is klein om onderzoek goed op te zetten en ook om subsidies aan te vragen.” Overigens is deze groep, wereldwijd gezien, enorm groot.

Draaglijker maken

Voor Van Rootselaar en haar collega’s vormt juist die zeldzaamheid en onbekendheid een groot deel van hun fascinatie voor het onderwerp. Wat is nou precies datgene dat de trilling veroorzaakt? “Het is een fascinerend ziektebeeld”, zegt Van Rootselaar. “Maar ook de verhalen van patiënten raken mij. Als je hoort hoeveel last zij ervaren, dan motiveert mij dat. Door ervaring te bundelen binnen het AmsterdamUMC expertisecentrum en ook daarbuiten kunnen we betere zorg leveren: de diagnose met zekerheid stellen, voorlichting en medicatieadvies geven en (nieuwe) chirurgische behandeling aanbieden. Zo proberen we de aandoening draaglijker te maken en behandeling te optimaliseren.”


Kenmerkend voor orthostatische tremor (OT)

  • Het typische helikoptergeluid op de EMG bij staan
  • Bij staan vaak gekromde tenen
  • Gebogen knieën
  • Tremor uitbreidend naar de armen
  • Bij lopen over het algemeen geen klachten
  • Over een koord lopen blijkt vaak moeizaam te gaan

Meer informatie is te vinden op www.orthostatischetremor.nl  en www.orpha.net

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Een medifoor gebruiken in medische gesprekken: zeven tips

Een medifoor is een getekende metafoor die helpt bij het eenvoudig uitleggen van medische begrippen. Charlie Obihara is initiatiefnemer van het Medifoor platform en legt uit hoe ze te gebruiken. “Ook voor volwassenen is het goed om de informatie juist te verpakken.”

Casus: man met koorts, malaise en huiduitslag

Een 36-jarige man heeft klachten van koorts, malaise en huiduitslag. Hij is 3 weken geleden teruggekeerd van een vakantie naar Bangkok. Wat is uw diagnose?

Spraakherkenning zorgt voor minder administratielast

Spraakherkenning leidt tot snelle, efficiënte dossiervoering voor de arts. Harm Wesseling legt uit hoe dit in de praktijk wordt gebruikt en welke winst er behaald kan worden. “Artsen kunnen eerder hun rapportage afronden. Dat hoeven ze dan niet ’s avonds nog te doen.”

Verlies­sensitief werken in de zorg

Artsen: herken en erken verlies bij de patiënten, stelt Herman de Mönnink. Hiermee kunnen leed en complicaties worden voorkomen. “Op het moment dat je ruimte neemt voor je eigen emotionele werkstress, kun je ook ruimte nemen voor de kant van de patiënt.”

Casus: patiënt met pijnlijke oorschelp en gewrichtsklachten

Dit is de tweede keer dat u deze 32-jarige patiënt ziet met dezelfde klacht. Vandaag gaat de pijnlijke rechter oorschelp ook gepaard met gewrichtsklachten. Het gehoor is goed en patiënt heeft geen neusobstructie of een inspiratoire stridor. Er is geen trauma in de anamnese. Wat is uw diagnose?

Casus: man met buikklachten en veranderd defecatiepatroon

Een man wordt gestuurd naar de polikliniek in verband met geleidelijk toenemende buikklachten met een verandering van het defecatiepatroon. Wat is uw diagnose?

AI-gestuurd model verbetert doorstroom

Esther Janssen ontwikkelde een AI-gestuurd model dat voor de operatie al voorspellingen doet over het ontslagmoment van een patiënt en de benodigde nazorg, en zo de doorstroom te verbeteren. “Hiermee kun je eerder schakelen, door nazorgpartners te benaderen.”

SPAT voor allergietesten

Senne Gorris bedacht de SPAT: een automatische machine die alle allergiekrasjes in een keer zet. Dit maakt de testen betrouwbaarder en sneller. “De resultaten zijn na een kwartier bekend en overal waar de SPAT wordt gebruikt zijn de testen en dus de uitslagen gelijk.”

Machte­loosheid drijft artsen tot ‘medische gas­lighting’

De uitdrukking ‘medische gaslighting’ popt steeds vaker op in discussies onder ontevreden patiënten en in de medische wereld zelf. Marlies van Hemert legt uit wat dit betekent en hoe om te gaan met de patiënt als een diagnose uitblijft. “Bescheidenheid helpt.”

Casus: patiënt met probleem bij uitsteken tong

Uw 24-jarige ietwat schuchtere patiënt 'steekt' zijn tong direct naar u uit als u vraagt wat u voor hem kan doen. Daarna vervolgt hij dat hij maar één probleem heeft... Wat is uw diagnose?


0
Laat een reactie achterx