DOQ

Dr. Van Rootselaar: ‘Voorlichtingsfilm over orthostatische tremor zodat neurologen en huisartsen het sneller herkennen’

Neuroloog dr. Fleur van Rootselaar verdiept zich al jaren in orthostatische tremor (OT). Haar werkplek AmsterdamUMC, locatie AMC, is inmiddels OT-expertisecentrum, maar er is nog een wereld te winnen als het gaat om kennis van deze zeldzame hersenziekte. Daarom maakte ze samen met haar collega prof. dr. Rob de Bie, hoogleraar neurologische bewegingsstoornissen, en neurologe i.o. Hanneke de Waal een voorlichtingsfilmpje over OT om andere artsen attent te maken op de kenmerken.

Orthostatische tremor (OT) is een zeldzame hersenziekte waarbij mensen wel kunnen lopen, maar niet kunnen staan. Bij staan trillen de beenspieren heel snel (13 tot 21 trillingen per seconde) wat een wankel gevoel geeft. De aandoening kan verergeren, met bij staan trillen van het hele lichaam. De spiertrillingen zijn niet altijd zichtbaar, maar soms wel te horen als een helikoptergeluid met een stethoscoop. De trilling is sowieso zichtbaar en hoorbaar te maken door spiermeting met geluidsweergave (EMG). 

Neuroloog dr. Fleur van Rootselaar

Trillen bij staan en lopen

In de voorlichtingsvideo van 2,5 minuut is het helikoptergeluid ook duidelijk te horen. “We hebben deze beelden gemaakt op de jaarlijkse ontmoetingsdag van een patiëntengroep voor mensen met OT”, vertelt neuroloog dr. Fleur van Rootselaar. “De video begint met het meten van de trillingen met een EMG bij staan. Vervolgens zie je ook het verschil met lopen, dan hebben mensen met OT een stuk minder last van het trillen.” 

Bekijk hier de voorlichtingsfilm over kenmerken van orthostatische tremor

Kenmerken herkennen

Ook andere kenmerken zijn duidelijk in beeld gebracht, zoals dat de patiënten vaak met gekromde tenen en gebogen knieën staan en moeite hebben om over een denkbeeldige rechte lijn te lopen. “Dit is voor veel neurologen heel nuttig”, zegt Van Rootselaar. “Wat is orthostatische tremor en hoe kun je het herkennen? Ook huisartsen hebben hier wat aan. Zij hoeven niet alle ins en outs te weten, maar het is goed als zij de basiskenmerken herkennen en vervolgens snel kunnen doorverwijzen naar een neuroloog.”

“In academische ziekenhuizen is er soms nog enige kennis over OT, maar in regionale ziekenhuizen eigenlijk niet”

Diagnose duurt te lang

De klachten beginnen vaak na het 35e levensjaar, iets vaker bij vrouwen dan bij mannen. Soms is OT erfelijk en soms is het onderdeel van een andere aandoening. De diagnose wordt gesteld met een spiermeting tijdens staan (tremorregistratie). Dat een diagnose bij OT-patiënten vaak lang op zich laat wachten, weet Van Rootselaar uit haar eigen praktijk. Vaak komen er mensen bij haar die al jaren rondlopen met de klachten, maar waar nog geen ‘label’ aan is gehangen. Ook gebeurt het dat patiënten na allerlei diagnoses met bijbehorende medicatie en soms zelfs operaties uiteindelijk zelf op onderzoek uitgaan en dan stuiten op de website van de patiëntengroep. “Vervolgens komen ze bij mij voor een second opinion, met de vraag ‘kan dit het misschien zijn?’ Soms hebben ze er dan al tien jaar of meer mee rondgelopen. Daar wil ik graag wat aan doen.”

Info voor neurologen

Naast trainingen die Van Rootselaar aan neurologen in opleiding geeft, publicaties in vaktijdschriften en het verder uitbouwen van de functie van het AMC als OT-expertisecentrum, moet de voorlichtingsfilm daar ook bij helpen. “En dat het nodig is, blijkt niet alleen uit mijn ervaringen in de praktijk, maar ook uit de ervaringen van de patiëntengroep. Professor De Bie en ik kregen onlangs de resultaten aangeboden van een onderzoek dat zij hadden gedaan naar hoe het is gesteld met de bekendheid van deze aandoeningen bij artsen in ziekenhuizen door heel Nederland. Hieruit blijkt dat in academische ziekenhuizen soms nog enige kennis hierover is, in de regionale ziekenhuizen eigenlijk niet. Bij sommige patiënten duurde het zelfs wel twintig jaar voor ze een diagnose kregen. Ik hoop echt dat deze video gaat helpen, net als de tien punten die ik heb opgesteld waar een arts op moet letten. De komende tijd gaan we deze voorlichtingsmiddelen zoveel mogelijk beschikbaar maken voor collega-artsen.”

“Ik hoop echt dat deze video gaat helpen, net als de tien punten waar een arts bij OT op moet letten”

Zoektocht

Van Rootselaar hoopt niet alleen het diagnoseproces te verbeteren, maar ook de zorg voor OT-patiënten. “Vaak is het een zoektocht naar het beste medicijn met de minste bijwerkingen. Soms wordt diepe hersenstimulatie (DBS) gedaan, waarbij met een elektrode diep in de hersenen verkeerde hersenactiviteit verstoord wordt. Maar de resultaten daarvan zijn nog niet zodanig dat deze methode breed toepasbaar is. Mogelijk is stimulatie van het ruggenmerg ook een behandeloptie. Samen met neurochirurgen in het Amsterdam UMC zoeken we uit of we deze behandeling, in onderzoeksverband, kunnen gaan aanbieden. De aandoening komt ook maar bij weinig mensen voor, voor zover we weten. Bij ons zijn zo’n 70 tot 100 mensen met deze diagnose bekend, via de Nederlandse patiëntengroep en via het expertisecentrum. Dat aantal is klein om onderzoek goed op te zetten en ook om subsidies aan te vragen.” Overigens is deze groep, wereldwijd gezien, enorm groot.

Draaglijker maken

Voor Van Rootselaar en haar collega’s vormt juist die zeldzaamheid en onbekendheid een groot deel van hun fascinatie voor het onderwerp. Wat is nou precies datgene dat de trilling veroorzaakt? “Het is een fascinerend ziektebeeld”, zegt Van Rootselaar. “Maar ook de verhalen van patiënten raken mij. Als je hoort hoeveel last zij ervaren, dan motiveert mij dat. Door ervaring te bundelen binnen het AmsterdamUMC expertisecentrum en ook daarbuiten kunnen we betere zorg leveren: de diagnose met zekerheid stellen, voorlichting en medicatieadvies geven en (nieuwe) chirurgische behandeling aanbieden. Zo proberen we de aandoening draaglijker te maken en behandeling te optimaliseren.”


Kenmerkend voor orthostatische tremor (OT)

  • Het typische helikoptergeluid op de EMG bij staan
  • Bij staan vaak gekromde tenen
  • Gebogen knieën
  • Tremor uitbreidend naar de armen
  • Bij lopen over het algemeen geen klachten
  • Over een koord lopen blijkt vaak moeizaam te gaan

Meer informatie is te vinden op www.orthostatischetremor.nl  en www.orpha.net

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: man met opgezette en verkleurde gewrichten en zwelling linkeroor

Een 52-jarige man klaagt over pijnlijke en stijve handen. De gewrichten van beide handen en vingers zijn opgezet en blauw-paars verkleurd. Verder heeft hij klachten van moeheid en malaise. Hij heeft geen koorts. Wat is uw diagnose?

‘Iedereen heeft recht op zorg’

Ongedocumenteerde in je spreekkamer? Er is meer mogelijk dan je denkt, stellen Amarylle van Doorn en Daan Frehe. Een afwerende houding is hierbij als zorgverlener niet gewenst. “De enige voorwaarde is dat je jezelf bij het CAK moet aansluiten. Veel zorgaanbieders weten dat niet.”

Veel kortere wachttijden en 100% tevredenheid bij patiënten: hoe dan?

Door een deel van de planbare behandelingen te organiseren als focuskliniek, zijn wachtlijsten in Gelre ziekenhuizen drastisch verkort, vertellen Harm Willem Palamba en Anneke Oosterwechel. “Voorheen deden we zes operaties per dag, nu kunnen we er negen doen.”

‘Ik heb zo’n ander contact met de patiënt’

Livemuziek stimuleert het herstel van ouderen na een operatie en het contact met de verpleegkundige, vertelt Hanneke van der Wal-Huisman. “Wat de patiënt nodig heeft, gaat niet alleen over technisch dingen. Zorg verlenen gaat ook om medemenselijk contact.”

Casus: vrouw met forse dyspnoe

Een vrouw van 19 jaar met inspanningsastma meldt zich met een snel opgekomen, forse dyspnoe. De dyspnoe kenmerkt zich door een in- en expiratoire hoorbare ademhaling, met stridoreuze momenten. Wat is uw diagnose?

De narcistische patiënt: grenzen stellen met passende vleierij

“Artsen die problemen ervaren van narcistische patiënten voelen zich geïntimideerd, gekleineerd en niet serieus genomen, waardoor ze veel stress ervaren”, aldus Thom van den Heuvel. Hij vertelt over de narcistische patiënt, diens gedrag herkennen en ermee omgaan.

‘Huisartsen en apothekers moeten samen­werken tégen het preferentie­beleid’

Apothekers en huisartsen moeten gaan samenwerken tégen het preferentiebeleid van de zorgverzekeraars om de geneesmiddeltekorten aan de kaak te stellen, vindt Dennis Boon. Hij wil hier een petitie voor starten. “Er zijn veel aanwijzingen dat het tij aan het keren is.”

‘Groene planeet, groene zorg’: actie in de zorgsector is nodig  

Psychiater Jurjen Luykx is trots op zijn boek ‘Groene planeet, groene zorg’. De beknopte gids moet de zorgsector inspireren en helpen om te verduurzamen. “De zorg is verantwoordelijk voor zeven procent van de CO2-uitstoot.”

Casus: vrouw met hevige diarree en kortademigheid

Een vrouw klaagt over hevige diarree en kortademigheid. Daarnaast voelt zij zich zwak en is zij 10 kg afgevallen in de laatste 3 maanden. Wat is uw diagnose?

Videoconsult vs. fysiek consult: waar zitten de verschillen?

Broer en zus Martijn Stommel en Wyke Stommel onderzochten de verschillen tussen video- en fysieke consulten. Dit kan helpen bij goede implementatie van videoconsulten. “Patiënten moeten soms lang reizen. Dat is belastend, het kost tijd en meestal moet iemand mee.”


0
Laat een reactie achterx