DOQ

Dr. Verbeek: ‘De test draagt bij in diagnostiek bij onduidelijke parkinsonvorm’

Het stellen van de diagnose Parkinson is niet eenvoudig. Zeker in vroege stadia kan het lastig zijn om Parkinson te onderscheiden van een groep andere aandoeningen die er op het eerste gezicht identiek uitzien. In Annals of Neurology beschrijven neurologie-onderzoekers van het Radboudumc en de universiteit van Edinburgh een nieuwe biomarker die snel en betrouwbaar kan aangeven of iemand Parkinson heeft of niet.

Bij een typische patiënt met de ziekte van Parkinson is doorgaans weinig twijfel over de diagnose. Veel patiënten hebben echter met een minder typische presentatie. Zeker in vroege stadia van de ziekte kan het erg lastig zijn om bij deze mensen Parkinson te onderscheiden van een groep andere aandoeningen die er op het eerste gezicht identiek uitzien. Er bestaat namelijk een grote groep van andere aandoeningen binnen het Parkinsonspectrum die overlappende symptomen hebben. Voorbeelden zijn progressieve supranucleaire blikparese (PSP), parkinsonisme door medicatiegebruik en vasculair parkinsonisme. Vaak leidt dit tot jarenlange zoektochten: tien procent van deze patiënten heeft na twaalf jaar nog altijd geen duidelijke diagnose! Dit leidt tot veel onzekerheid bij patiënten, maakt de behandeling minder gericht, en belemmert het wetenschappelijk onderzoek.

Bruikbare biomarkers

Onderzoekers van het Radboudumc en de Universiteit van Edinburgh zijn gaan zoeken naar bruikbare biomarkers die deze zoektocht kunnen verkorten. Biomarkers zijn producten in de stofwisseling, die heel kenmerkend zijn voor een bepaalde ziekte. Alfa-synucleïne is zo’n stofje. Als dit eiwit verkeerd wordt gevouwen, heeft het een zwaan-kleef-aan effect. Andere alfa-synucleïnes plakken eraan vast en zo ontstaan eiwitkabels (fibrillen) die kenmerkend zijn voor de ziekte van Parkinson. Bij veel andere vormen van parkinsonisme vind je deze eiwitkabels niet.
Bij een deel van de mensen met een onduidelijke vorm van Parkinson kan dit verkeerd gevouwen eiwit al in een vroeg stadium worden aangetoond. Die vondst betekent dat er vrijwel zeker sprake is van Parkinson.

Meer duidelijkheid

Marcel Verbeek van de afdeling Neurologie: “Wij volgen veel mensen binnen het Parkinsonspectrum. We verzamelen klinische data, DNA, lichaamsvloeistoffen en allerlei andere gegevens. Samen met de onderzoekers uit Edinburgh, die met de alfa-synucleïne test kwamen, hebben we bij ruim honderd patiënten en vijftig controles onderzocht of die test werkt.” De resultaten zijn nu gepubliceerd in Annals of Neurology. Bij meer dan tachtig procent van de patiënten met een onduidelijke diagnose konden ze met deze test betrouwbaar vaststellen of ze wel of geen Parkinson hadden. Verbeek: “De test kan zo een heel waardevolle bijdrage leveren in de diagnostiek van mensen met een onduidelijke vorm van Parkinson.

Parkinson

De test wordt toegepast op hersenvocht dat via een ruggenprik bij de patiënt wordt afgenomen. Maar hoe weet je of in dit vocht verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes zitten? “Vanwege de extreem lage concentratie zijn die moeilijk aan te tonen”, zegt Verbeek. “Daarom voegen we een hoge concentratie van goed gevouwen eiwitten toe. Er ontstaat dan een domino-effect: zitten er verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes in het hersenvocht van de patiënt, dan buigen deze de goede eiwitten ook in de verkeerde vorm. Als dat gebeurt gaan ze licht geven, doordat er tegelijkertijd een fluorescerend stofje actief wordt. Ontstaat er licht, dan zitten er dus verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes in het hersenvocht en heeft de patiënt waarschijnlijk Parkinson. Geen licht? Dan is het geen Parkinson, maar een andere vorm van parkinsonisme.”

Waardevolle aanvulling

De nieuwe test met deze biomarker kan in een vroeg stadium gaan bijdragen aan meer duidelijkheid bij de groep patiënten zonder afgeronde diagnose. “Dat is erg belangrijk voor patiënten die soms tien jaar of langer in onzekerheid leven over wat ze nu precies hebben”, zegt Verbeek. “Een duidelijke diagnose geeft ook meer informatie over het verdere verloop van de ziekte en het medicijngebruik. Als de test ook bij andere onderzoeksgroepen goede resultaten oplevert, kan hij een waardevolle aanvulling zijn voor de Parkinson diagnostiek.”

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: jongen met gepig­menteerde huid­afwijking

Een tienjarige jongen heeft een opvallende laesie op de rechterbovenarm. Bij navraag blijkt deze laesie al jaren aanwezig. In de familie komen geen melanomen voor. De jongen heeft een blanco voorgeschiedenis. Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten van moeizaam plassen

Een man komt met een doorgemaakte blaasontsteking op uw spreekuur. Plassen gaat al een paar jaar langzaamaan moeilijker en moeilijker. De straal is zwak, nogal eens sproeiend en er wordt bijna altijd wat nagedruppeld. Persen helpt niet echt. Wat is uw diagnose?

Iedere arts moet zich voorbereiden op een leven lang leren

Welzijn is een voorwaarde voor professionele en persoonlijke ontwikkeling. En dat is in de medische sector meer dan ooit een punt van zorg, vindt Marjolein van de Pol. “De nieuwe bewegingen moet je gewoon volgen, in welke fase van je carrière je ook zit.”

‘‘Minder eten en meer bewegen’ is echt een misvatting’

Mensen met obesitas hebben vaak te maken met negatieve vooroordelen, ook in de zorg. Daardoor vermindert de kwaliteit van zorg, legt Paige Crompvoets uit. “Uit mijn onderzoek bleek dat mensen met obesitas soms belachelijk gemaakt worden door hun zorgverleners.”

Whispp biedt oplossing voor mensen met stem- en spraak­problemen

Joris Castermans ontwikkelde Whispp, een app die met behulp van AI fluister- en aangedane spraak kan omzetten in een heldere en natuurlijke stem. “Wie nog audio- of video-opnames heeft van de gezonde stem, kan met Whispp de eigen stem van vroeger creëren.”

Artsen voor Kinderen helpt kinderen met een chronische ziekte of beperking

Michel Weijerman van Stichting Artsen voor Kinderen vertelt over hun projecten voor betere zorg en welzijn voor kinderen met een chronische aandoening. “Zo’n 200 zorgprofessionals zijn op vrijwillige basis bij onze poli betrokken. Binnen 48 uur krijg je antwoord.”

Casus: patiënte met dagelijkse neusbloedingen

Een patiënte is de dagelijkse neusbloedingen rechts helemaal zat. Door het dichtknijpen van de neus gedurende 10 minuten stopt de bloeding wel steeds. Wat is uw diagnose?

‘Wees alert op opioïd­misbruik bij patiënten op SEH’

Opioïdgebruik komt bij SEH-patiënten vaker voor dan gemiddeld. Meer bewustzijn over misbruik van deze medicatie is nodig, aldus Joris Holkenborg. “Maar vergeleken met de VS doen we het in Nederland, mede dankzij apothekers en huisartsen, best wel goed.”

Voorkom een burn-out

Huisarts Nico Verhoef onderzocht waarom steeds meer artsen een burn-out krijgen, hoe dit te voorkomen, én geeft tips hoe je het werk leuk houdt voor jezelf. “Een middag per week maakte ik vrij voor kleine chirurgische ingrepen, omdat ik dat heel leuk vind om te doen.”

De zorgverlener als verwonderaar

Steeds meer resultaten wijzen uit dat een goed contact tussen de zorgverlener, het kind en de ouders, veel leed kan voorkomen. Piet Leroy zet zich in voor pijn- en traumavrije zorg bij kinderen. “Ik spreek nooit over lastige ouders, wel over kwetsbare ouders.”


0
Laat een reactie achterx