DOQ

Dr. Verrips: ‘Je moet van cerebrotendineuze xanthomatose hebben gehoord om het te herkennen’

Dr. Aad Verrips, neuroloog in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis te Nijmegen, doet al sinds 1991 onderzoek naar de erfelijke stofwisselingsziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). De aandoening is zeldzaam, maar staat dankzij hem op het netvlies van veel van zijn collega’s. ‘Ik denk dat ik alle Nederlandse patiënten wel heb bereikt.’

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door een defect enzym dat de galzuursynthese in de lever verstoort. Daardoor ontstaat er extra productie van cholesterol en cholestanol. Die stoffen stapelen zich op in de hersenen, de ooglens en de pezen, wat leidt tot een vroege ontwikkeling van staar, peesontstekingen en uitval van functies van het centraal zenuwstelsel. In Nederland zijn er ruim 60 CTX-patiënten bekend van de ongeveer 300 wereldwijd.

Neuroloog dr. Aad Verrips (fotograaf Richard Martens)

Vertraging

Het klinisch beeld van volwassenen met CTX is vergelijkbaar met andere neurologische ziekten, zegt Verrips. ‘Soms presenteren ze zich met een vorm van ataxie, maar ze kunnen ook spastisch zijn. Sommigen hebben parkinsonverschijnselen of polyneuropathie. Vaak hebben patiënten een mengvorm van deze symptomen, wat ertoe leidt dat de ziekte vaak in het begin niet kan worden herkend.’ Daardoor kan een vertraging bij de diagnose optreden van dertig jaar of langer.

Zo vroeg mogelijk

Terwijl de vroegste symptomen van CTX zich al presenteren op jonge leeftijd, zegt Verrips. ‘Kinderen kunnen snel na de geboorte een leverontsteking ontwikkelen, waarbij ze geelzucht krijgen. Als ze dat overleven, ontstaat er een chronische diarree.’ De jeugd wordt gekenmerkt door problemen met gedrag en leren, gevolgd door de eerste neurologische symptomen en soms peesxanthomen. ‘Als ze dan geluk hebben, komt iemand op het idee dat dit beeld zou kunnen passen bij CTX.’

Behandeling CTX

CTX is een aandoening vanuit de galzuursynthese, legt Verrips uit. ‘De behandeling van CTX bestaat uit het toedienen van chenodeoxycholzuur. Die stof zet de rem weer op het verstoorde metabolisme.’ Vanaf het 24e levensjaar treedt blijvende neurologische schade op, die alleen nog kan worden geremd. ‘Daarom zijn we op zoek naar een zo vroeg mogelijke diagnose van CTX’, zegt Verrips. ‘We kunnen dan zo snel mogelijk starten met de behandeling.’

Patroonherkenning

‘De meeste neurologen zijn zich niet bewust van het feit dat ze bewust moeten zijn van CTX’, zegt Verrips. Hij heeft zich daarom vanaf de vroege jaren ’90 toegelegd op het creëren van bewustzijn voor de ziekte. ‘Ons vak draait om patroonherkenning: je moet er een keer van hebben gehoord om het te herkennen.’ Hij schrijft daarom stukjes in bladen, doet voordrachten bij oogartsen, MDL-artsen en kinderartsen, en vertelt op congressen over CTX en de hallmarks die op de stofwisselingsziekte kunnen wijzen. Dat heeft geleid tot het identificeren van meerdere patiënten, vertelt hij. ‘Ik weet niet of ik in Nederland nog meer collega’s zou kunnen bereiken die toch CTX-patiënten zien, maar zich daar nog niet van bewust zijn. Ik denk dat ik alle patiëntengroepen wel heb bereikt.’

Hielprik

Verrips hoopt dat in de toekomst iedere pasgeborene wordt gescreend op CTX met de hielprik. ‘Wij hebben inmiddels laten zien dat we de sensitiviteit voor het vinden van CTX naar honderd procent kunnen brengen. Er loopt nu een subsidieaanvraag, samen met het Erasmus MC en Amsterdam UMC, voor het bewijzen van de specificiteit, zodat we kunnen aantonen dat de screening toepasbaar is.’ Tot die tijd blijft hij collega-neurologen wijzen op de mogelijkheid van CTX. ‘Wees je ervan bewust dat het niet alleen een diagnose is, maar ook een behandelbare ziekte die ook bij andere familieleden kan voorkomen. En start zo snel mogelijk met behandelen, want dat maakt écht uit.’

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: jongen met gepig­menteerde huid­afwijking

Een tienjarige jongen heeft een opvallende laesie op de rechterbovenarm. Bij navraag blijkt deze laesie al jaren aanwezig. In de familie komen geen melanomen voor. De jongen heeft een blanco voorgeschiedenis. Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten van moeizaam plassen

Een man komt met een doorgemaakte blaasontsteking op uw spreekuur. Plassen gaat al een paar jaar langzaamaan moeilijker en moeilijker. De straal is zwak, nogal eens sproeiend en er wordt bijna altijd wat nagedruppeld. Persen helpt niet echt. Wat is uw diagnose?

Iedere arts moet zich voorbereiden op een leven lang leren

Welzijn is een voorwaarde voor professionele en persoonlijke ontwikkeling. En dat is in de medische sector meer dan ooit een punt van zorg, vindt Marjolein van de Pol. “De nieuwe bewegingen moet je gewoon volgen, in welke fase van je carrière je ook zit.”

‘‘Minder eten en meer bewegen’ is echt een misvatting’

Mensen met obesitas hebben vaak te maken met negatieve vooroordelen, ook in de zorg. Daardoor vermindert de kwaliteit van zorg, legt Paige Crompvoets uit. “Uit mijn onderzoek bleek dat mensen met obesitas soms belachelijk gemaakt worden door hun zorgverleners.”

Whispp biedt oplossing voor mensen met stem- en spraak­problemen

Joris Castermans ontwikkelde Whispp, een app die met behulp van AI fluister- en aangedane spraak kan omzetten in een heldere en natuurlijke stem. “Wie nog audio- of video-opnames heeft van de gezonde stem, kan met Whispp de eigen stem van vroeger creëren.”

Artsen voor Kinderen helpt kinderen met een chronische ziekte of beperking

Michel Weijerman van Stichting Artsen voor Kinderen vertelt over hun projecten voor betere zorg en welzijn voor kinderen met een chronische aandoening. “Zo’n 200 zorgprofessionals zijn op vrijwillige basis bij onze poli betrokken. Binnen 48 uur krijg je antwoord.”

Casus: patiënte met dagelijkse neusbloedingen

Een patiënte is de dagelijkse neusbloedingen rechts helemaal zat. Door het dichtknijpen van de neus gedurende 10 minuten stopt de bloeding wel steeds. Wat is uw diagnose?

‘Wees alert op opioïd­misbruik bij patiënten op SEH’

Opioïdgebruik komt bij SEH-patiënten vaker voor dan gemiddeld. Meer bewustzijn over misbruik van deze medicatie is nodig, aldus Joris Holkenborg. “Maar vergeleken met de VS doen we het in Nederland, mede dankzij apothekers en huisartsen, best wel goed.”

Voorkom een burn-out

Huisarts Nico Verhoef onderzocht waarom steeds meer artsen een burn-out krijgen, hoe dit te voorkomen, én geeft tips hoe je het werk leuk houdt voor jezelf. “Een middag per week maakte ik vrij voor kleine chirurgische ingrepen, omdat ik dat heel leuk vind om te doen.”

De zorgverlener als verwonderaar

Steeds meer resultaten wijzen uit dat een goed contact tussen de zorgverlener, het kind en de ouders, veel leed kan voorkomen. Piet Leroy zet zich in voor pijn- en traumavrije zorg bij kinderen. “Ik spreek nooit over lastige ouders, wel over kwetsbare ouders.”


0
Laat een reactie achterx