Dr. Verrips: ‘Je moet van cerebrotendineuze xanthomatose hebben gehoord om het te herkennen’

Dr. Aad Verrips, neuroloog in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis te Nijmegen, doet al sinds 1991 onderzoek naar de erfelijke stofwisselingsziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). De aandoening is zeldzaam, maar staat dankzij hem op het netvlies van veel van zijn collega’s. ‘Ik denk dat ik alle Nederlandse patiënten wel heb bereikt.’

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door een defect enzym dat de galzuursynthese in de lever verstoort. Daardoor ontstaat er extra productie van cholesterol en cholestanol. Die stoffen stapelen zich op in de hersenen, de ooglens en de pezen, wat leidt tot een vroege ontwikkeling van staar, peesontstekingen en uitval van functies van het centraal zenuwstelsel. In Nederland zijn er ruim 60 CTX-patiënten bekend van de ongeveer 300 wereldwijd.

Vertraging

Het klinisch beeld van volwassenen met CTX is vergelijkbaar met andere neurologische ziekten, zegt Verrips. ‘Soms presenteren ze zich met een vorm van ataxie, maar ze kunnen ook spastisch zijn. Sommigen hebben parkinsonverschijnselen of polyneuropathie. Vaak hebben patiënten een mengvorm van deze symptomen, wat ertoe leidt dat de ziekte vaak in het begin niet kan worden herkend.’ Daardoor kan een vertraging bij de diagnose optreden van dertig jaar of langer.

Zo vroeg mogelijk

Terwijl de vroegste symptomen van CTX zich al presenteren op jonge leeftijd, zegt Verrips. ‘Kinderen kunnen snel na de geboorte een leverontsteking ontwikkelen, waarbij ze geelzucht krijgen. Als ze dat overleven, ontstaat er een chronische diarree.’ De jeugd wordt gekenmerkt door problemen met gedrag en leren, gevolgd door de eerste neurologische symptomen en soms peesxanthomen. ‘Als ze dan geluk hebben, komt iemand op het idee dat dit beeld zou kunnen passen bij CTX.’

Behandeling CTX

CTX is een aandoening vanuit de galzuursynthese, legt Verrips uit. ‘De behandeling van CTX bestaat uit het toedienen van chenodeoxycholzuur. Die stof zet de rem weer op het verstoorde metabolisme.’ Vanaf het 24^e levensjaar treedt blijvende neurologische schade op, die alleen nog kan worden geremd. ‘Daarom zijn we op zoek naar een zo vroeg mogelijke diagnose van CTX’, zegt Verrips. ‘We kunnen dan zo snel mogelijk starten met de behandeling.’

Patroonherkenning

‘De meeste neurologen zijn zich niet bewust van het feit dat ze bewust moeten zijn van CTX’, zegt Verrips. Hij heeft zich daarom vanaf de vroege jaren ’90 toegelegd op het creëren van bewustzijn voor de ziekte. ‘Ons vak draait om patroonherkenning: je moet er een keer van hebben gehoord om het te herkennen.’ Hij schrijft daarom stukjes in bladen, doet voordrachten bij oogartsen, MDL-artsen en kinderartsen, en vertelt op congressen over CTX en de hallmarks die op de stofwisselingsziekte kunnen wijzen. Dat heeft geleid tot het identificeren van meerdere patiënten, vertelt hij. ‘Ik weet niet of ik in Nederland nog meer collega’s zou kunnen bereiken die toch CTX-patiënten zien, maar zich daar nog niet van bewust zijn. Ik denk dat ik alle patiëntengroepen wel heb bereikt.’

Hielprik

Verrips hoopt dat in de toekomst iedere pasgeborene wordt gescreend op CTX met de hielprik. ‘Wij hebben inmiddels laten zien dat we de sensitiviteit voor het vinden van CTX naar honderd procent kunnen brengen. Er loopt nu een subsidieaanvraag, samen met het Erasmus MC en Amsterdam UMC, voor het bewijzen van de specificiteit, zodat we kunnen aantonen dat de screening toepasbaar is.’ Tot die tijd blijft hij collega-neurologen wijzen op de mogelijkheid van CTX. ‘Wees je ervan bewust dat het niet alleen een diagnose is, maar ook een behandelbare ziekte die ook bij andere familieleden kan voorkomen. En start zo snel mogelijk met behandelen, want dat maakt écht uit.’

Lees meer over: