Dr. Verrips: ‘Je moet van cerebrotendineuze xanthomatose hebben gehoord om het te herkennen’

mm
Koen Scheerders
Redactioneel,
19 juni 2019

Dr. Aad Verrips, neuroloog in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis te Nijmegen, doet al sinds 1991 onderzoek naar de erfelijke stofwisselingsziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). De aandoening is zeldzaam, maar staat dankzij hem op het netvlies van veel van zijn collega’s. ‘Ik denk dat ik alle Nederlandse patiënten wel heb bereikt.’

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door een defect enzym dat de galzuursynthese in de lever verstoort. Daardoor ontstaat er extra productie van cholesterol en cholestanol. Die stoffen stapelen zich op in de hersenen, de ooglens en de pezen, wat leidt tot een vroege ontwikkeling van staar, peesontstekingen en uitval van functies van het centraal zenuwstelsel. In Nederland zijn er ruim 60 CTX-patiënten bekend van de ongeveer 300 wereldwijd.

Neuroloog dr. Aad Verrips (fotograaf Richard Martens)

Vertraging

Het klinisch beeld van volwassenen met CTX is vergelijkbaar met andere neurologische ziekten, zegt Verrips. ‘Soms presenteren ze zich met een vorm van ataxie, maar ze kunnen ook spastisch zijn. Sommigen hebben parkinsonverschijnselen of polyneuropathie. Vaak hebben patiënten een mengvorm van deze symptomen, wat ertoe leidt dat de ziekte vaak in het begin niet kan worden herkend.’ Daardoor kan een vertraging bij de diagnose optreden van dertig jaar of langer.

Zo vroeg mogelijk

Terwijl de vroegste symptomen van CTX zich al presenteren op jonge leeftijd, zegt Verrips. ‘Kinderen kunnen snel na de geboorte een leverontsteking ontwikkelen, waarbij ze geelzucht krijgen. Als ze dat overleven, ontstaat er e

 

Login om verder te lezen

Nog geen account? Meld u hier gratis aan.

, , , , ,
Deel dit artikel