DOQ

Eerste jaar NIPT voor alle zwangeren: test betrouwbaarder dan verwacht

Sinds 1 april 2017 wordt in Nederland de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) in onderzoeksverband aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest (TRIDENT-2 studie). De resultaten laten zien dat de Nederlandse NIPT betrouwbaarder test dan op basis van studies werd verwacht. De grote meerderheid van de zwangeren die kiest voor NIPT wil ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom horen. Recent zijn de resultaten van het eerste jaar gepubliceerd in American Journal of Human Genetics.

In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit is 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 4% van de zwangeren deed de combinatietest en 54% zag af van screening.

In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, is er een aanwijzing dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor zowel edwards- als patausyndroom is dat minder dan 0,1%. Deze getallen komen overeen met internationale studies.

(Foto: Pixabay)

NIPT klopt vaker dan verwacht

Als er na de NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, wordt er verder onderzoek aangeboden (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Dit is nodig omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Het geteste DNA in het bloed van de moeder is afkomstig van de moederkoek. Soms zit er in de moederkoek wel een afwijking terwijl die niet bij het kind aanwezig is.

Bij een afwijkende uitslag van de combinatietest is de kans gemiddeld 5% dat er echt sprake is van een aandoening bij het kind. Uit de nu gepubliceerde resultaten blijkt dat dit voor de NIPT gemiddeld 96% is voor downsyndroom, 98% voor edwardssyndroom en 53% voor patausyndroom. Deze percentages zijn veel hoger dan vooraf was berekend voor de NIPT. Dit betekent dat de NIPT betrouwbaarder is dan verwacht.

Uit de resultaten blijkt ook dat bij een niet-afwijkende NIPT uitslag de kans dat het kind toch een trisomie heeft heel klein is (ongeveer 1 op 7000). Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Nevenbevindingen

Van de zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT kiest de meerderheid (78%) om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen. Het gaat hier om de zogenaamde nevenbevindingen. Dit zijn zeldzame, grote chromosomale afwijkingen bij het kind, of afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking bij de moeder gerapporteerd.

In het eerste jaar werd aan 0,4% van de zwangeren een nevenbevinding gerapporteerd. Dat is ongeveer even vaak als een aanwijzing voor downsyndroom. Ook om de klinische betekenis van een nevenbevinding te weten is vervolgonderzoek nodig. Dan pas kan duidelijk worden of een chromosoomafwijking daadwerkelijk aanwezig is in het kind, in de moederkoek of in de zwangere zelf, en zijn de klinische gevolgen hiervan te voorspellen. Bij de nevenbevindingen gebeurt het vaker dat ze alleen in de moederkoek zitten, en niet in het kind. Nevenbevindingen in het kind geven meestal een ernstige ziekte, waardoor het kind bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of een lichamelijke afwijking heeft. Maar ook als nevenbevindingen alleen in de moederkoek zitten kunnen ze een effect hebben op de zwangerschap, bijvoorbeeld omdat de groei van het kind achterblijft.

TRIDENT-2

In de TRIDENT-2 studie wordt niet alleen de aard en frequentie van nevenbevindingen onderzocht, maar wordt met vragenlijsten en interviews ook onderzoek gedaan naar de gevolgen van de nevenbevinding voor de zwangere en haar partner. Dit is belangrijk om te leren wat zwangere vrouwen hiervan vinden. De resultaten van dit onderzoek worden later apart gepubliceerd.

Bron: VUmc
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Bevolkings­onderzoek sluit onvoldoende aan bij mensen met verstande­lijke beperking’

Mensen met een verstandelijke beperking nemen veel minder vaak deel aan bevolkingsonderzoeken naar kanker dan de algemene bevolking, vertelt Amina Banda. Ook krijgen zij minder vaak vervolgonderzoek. “Deze groep kan allerlei barrières voor deelname ervaren.”

Vertragen, verdragen en verbinden in moeilijke gesprekken

In de palliatieve zorg spelen niet alleen emoties bij de patiënt een rol, maar ook bij de zorgverlener. Machteld Muller legt uit hoe zelfinzicht helpt bij verbinding met je patiënt. “Herkennen van je eigen ‘rode knoppen’ helpt om uit vervelende dynamieken te blijven.”

Hoe je medische misinformatie als zorgverlener kunt aanpakken

Waarom geloven mensen dat zonnebrandcrème gevaarlijk is, of wantrouwen ze bewezen interventies zoals vaccins? Tom van Bommel vertelt over de mechanismen achter zulke overtuigingen. “Technieken waarmee misinformatie zich verspreidt, kunnen óók ten goede worden ingezet.”

Casus: patiënte met dyspnoe naar de EHH

Een oudere obese vrouw presenteert zich op de Eerste Hart Hulp vanwege dyspnoe. Die begon twee weken geleden en was aanvankelijk inspanningsgebonden, nu ook bij platliggen. Ze plast nog maar kleine beetjes sinds drie dagen. Wat is uw diagnose?

Casus: patiënt met progressieve inspanningsdyspneu

Een patiënt presenteert zich met progressieve inspanningsdyspneu. Voorheen was hij in staat om zonder klachten te tennissen, nu ervaart hij kortademigheid bij stevig doorwandelen. Er is geen sprake van hoesten, sputumproductie of koorts. Wat is uw diagnose?

Uitgebreid bloedonderzoek met één simpele vingerprik

Capillaire bloedafname via een vingerprik blijkt bij meer dan 30 standaardbepalingen een goed alternatief voor venapunctie, concludeerde Martijn Doeleman. “Patiënten kunnen zelf de vingerprik doen. Gewoon thuis, wanneer het hen uitkomt.”

Cultuur­sensitieve zorg in de praktijk: lessen van Mammarosa

Taal- en cultuurverschillen kunnen de communicatie met zorgverleners flink bemoeilijken. Stichting Mammarosa biedt hierin uitkomst. Samia Kasmi vertelt hoe belangrijk cultuursensitieve communicatie is, en hoe artsen hierin het verschil kunnen maken.

‘Er is een trend naar meer visuele informatie’

“Voor patiënten blijkt de juiste toedieningsroute van een geneesmiddel niet altijd vanzelfsprekend te zijn”, vertellen Yara Mangindaan en Nike Everaarts-de Gruyter. Zij hielpen medicijnpictogrammen te ontwikkelen die ondersteunen bij goed gebruik van geneesmiddelen.

Werkbereidheid bij een crisis niet vanzelf­sprekend

Ziekenhuizen kunnen tijdens een crisis niet blind vertrouwen op hun personeel, concluderen Dennis Barten en Lindsy Engels. Werkbereidheid hangt sterk af van verschillende factoren. “Het is belangrijk om te ontdekken wat nodig is om voor te bereiden op crisissituaties.”

Casus: man met dysfonie­klachten

Een 42-jarige man komt op uw spreekuur met dysfonieklachten, twee maanden geleden ontstaan in een periode van veel hoesten. Aan het einde van de dag worden de klachten erger en het is lastig om een lang gesprek te voeren. Wat is uw diagnose?