DOQ

Eerste jaar NIPT voor alle zwangeren: test betrouwbaarder dan verwacht

Sinds 1 april 2017 wordt in Nederland de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) in onderzoeksverband aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest (TRIDENT-2 studie). De resultaten laten zien dat de Nederlandse NIPT betrouwbaarder test dan op basis van studies werd verwacht. De grote meerderheid van de zwangeren die kiest voor NIPT wil ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom horen. Recent zijn de resultaten van het eerste jaar gepubliceerd in American Journal of Human Genetics.

In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit is 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 4% van de zwangeren deed de combinatietest en 54% zag af van screening.

In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, is er een aanwijzing dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor zowel edwards- als patausyndroom is dat minder dan 0,1%. Deze getallen komen overeen met internationale studies.

(Foto: Pixabay)

NIPT klopt vaker dan verwacht

Als er na de NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, wordt er verder onderzoek aangeboden (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Dit is nodig omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Het geteste DNA in het bloed van de moeder is afkomstig van de moederkoek. Soms zit er in de moederkoek wel een afwijking terwijl die niet bij het kind aanwezig is.

Bij een afwijkende uitslag van de combinatietest is de kans gemiddeld 5% dat er echt sprake is van een aandoening bij het kind. Uit de nu gepubliceerde resultaten blijkt dat dit voor de NIPT gemiddeld 96% is voor downsyndroom, 98% voor edwardssyndroom en 53% voor patausyndroom. Deze percentages zijn veel hoger dan vooraf was berekend voor de NIPT. Dit betekent dat de NIPT betrouwbaarder is dan verwacht.

Uit de resultaten blijkt ook dat bij een niet-afwijkende NIPT uitslag de kans dat het kind toch een trisomie heeft heel klein is (ongeveer 1 op 7000). Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Nevenbevindingen

Van de zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT kiest de meerderheid (78%) om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen. Het gaat hier om de zogenaamde nevenbevindingen. Dit zijn zeldzame, grote chromosomale afwijkingen bij het kind, of afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking bij de moeder gerapporteerd.

In het eerste jaar werd aan 0,4% van de zwangeren een nevenbevinding gerapporteerd. Dat is ongeveer even vaak als een aanwijzing voor downsyndroom. Ook om de klinische betekenis van een nevenbevinding te weten is vervolgonderzoek nodig. Dan pas kan duidelijk worden of een chromosoomafwijking daadwerkelijk aanwezig is in het kind, in de moederkoek of in de zwangere zelf, en zijn de klinische gevolgen hiervan te voorspellen. Bij de nevenbevindingen gebeurt het vaker dat ze alleen in de moederkoek zitten, en niet in het kind. Nevenbevindingen in het kind geven meestal een ernstige ziekte, waardoor het kind bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of een lichamelijke afwijking heeft. Maar ook als nevenbevindingen alleen in de moederkoek zitten kunnen ze een effect hebben op de zwangerschap, bijvoorbeeld omdat de groei van het kind achterblijft.

TRIDENT-2

In de TRIDENT-2 studie wordt niet alleen de aard en frequentie van nevenbevindingen onderzocht, maar wordt met vragenlijsten en interviews ook onderzoek gedaan naar de gevolgen van de nevenbevinding voor de zwangere en haar partner. Dit is belangrijk om te leren wat zwangere vrouwen hiervan vinden. De resultaten van dit onderzoek worden later apart gepubliceerd.

Bron: VUmc
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: man met koorts, malaise en huiduitslag

Een 36-jarige man heeft klachten van koorts, malaise en huiduitslag. Hij is 3 weken geleden teruggekeerd van een vakantie naar Bangkok. Wat is uw diagnose?

Spraakherkenning zorgt voor minder administratielast

Spraakherkenning leidt tot snelle, efficiënte dossiervoering voor de arts. Harm Wesseling legt uit hoe dit in de praktijk wordt gebruikt en welke winst er behaald kan worden. “Artsen kunnen eerder hun rapportage afronden. Dat hoeven ze dan niet ’s avonds nog te doen.”

Verlies­sensitief werken in de zorg

Artsen: herken en erken verlies bij de patiënten, stelt Herman de Mönnink. Hiermee kunnen leed en complicaties worden voorkomen. “Op het moment dat je ruimte neemt voor je eigen emotionele werkstress, kun je ook ruimte nemen voor de kant van de patiënt.”

Casus: patiënt met pijnlijke oorschelp en gewrichtsklachten

Dit is de tweede keer dat u deze 32-jarige patiënt ziet met dezelfde klacht. Vandaag gaat de pijnlijke rechter oorschelp ook gepaard met gewrichtsklachten. Het gehoor is goed en patiënt heeft geen neusobstructie of een inspiratoire stridor. Er is geen trauma in de anamnese. Wat is uw diagnose?

Casus: man met buikklachten en veranderd defecatiepatroon

Een man wordt gestuurd naar de polikliniek in verband met geleidelijk toenemende buikklachten met een verandering van het defecatiepatroon. Er is een normale eetlust, geen vermagering. Er is geen bloedverlies per anum. Bij lichamelijk onderzoek worden geen afwijkingen gevonden. Wat is uw diagnose?

AI-gestuurd model verbetert doorstroom

Esther Janssen ontwikkelde een AI-gestuurd model dat voor de operatie al voorspellingen doet over het ontslagmoment van een patiënt en de benodigde nazorg, en zo de doorstroom te verbeteren. “Hiermee kun je eerder schakelen, door nazorgpartners te benaderen.”

SPAT voor allergietesten

Senne Gorris bedacht de SPAT: een automatische machine die alle allergiekrasjes in een keer zet. Dit maakt de testen betrouwbaarder en sneller. “De resultaten zijn na een kwartier bekend en overal waar de SPAT wordt gebruikt zijn de testen en dus de uitslagen gelijk.”

Machte­loosheid drijft artsen tot ‘medische gas­lighting’

De uitdrukking ‘medische gaslighting’ popt steeds vaker op in discussies onder ontevreden patiënten en in de medische wereld zelf. Marlies van Hemert legt uit wat dit betekent en hoe om te gaan met de patiënt als een diagnose uitblijft. “Bescheidenheid helpt.”

Casus: patiënt met probleem bij uitsteken tong

Uw 24-jarige ietwat schuchtere patiënt 'steekt' zijn tong direct naar u uit als u vraagt wat u voor hem kan doen. Daarna vervolgt hij dat hij maar één probleem heeft... Wat is uw diagnose?

‘Toen ik weer een witte jas aan mocht, telde ik weer mee als mens’

Vluchtelingstudenten kunnen in het UMCU hun geneeskundestudie afmaken. Dit helpt hen, maar is ook zinvol voor de Nederlandse arts, vertelt Eva Stortelder. “Er is heel veel behoefte. Het gaat om honderden potentiële collega’s die toegang tot het medisch netwerk willen.”


0
Laat een reactie achterx