Evolocumab effectief bij kinderen met heterozygote familiaire hypercholesterolemie

mm
Daniël Dresden
Redactioneel,
9 oktober 2020

Het toevoegen van de PCSK9-remmer evolocumab aan de standaardtherapie resulteert in een aanvullende verlaging van het LDL-cholesterolgehalte en van andere lipidenvariabelen bij pediatrische patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie (FH). Deze resultaten van de HAUSER-RCT verschenen in NEJM.

FH is een genetische aandoening waarbij vanaf de geboorte het LDL-cholesterolgehalte verhoogd is, wat resulteert in een toegenomen risico op vroegtijdige atherosclerose hart- en vaatziekten (HVZ). De prevalentie van heterozygote FH is naar schatting één op de 250 personen in de algemene bevolking. Daarmee is heterozygote FH de meest voorkomende monogene aandoening en een belangrijke erfelijke oorzaak van atherosclerotische HVZ.

(bron foto iStock)

Veroorzakende mutaties

FH wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de klaring van LDL-deeltjes. Bij > 90% van de patiënten met genetisch bevestigde FH zijn mutaties in het gen dat codeert voor de LDL-receptor (LDLR) aanwezig. Daarnaast kan FH veroorzaakt worden door mutaties in genen die coderen voor apolipoproteïne B (APOB), proproteïne convertase subtilisine-kexine type 9 (PCSK9) of LDL-receptoradapterproteïne 1 (LDLRAP1).

Daarentegen hebben mensen met natuurlijk voorkomende PCSK9-varianten met functieverlies vanaf hun geboorte lage LDL-cholesterolwaarden en als volwassene minder kans op atherosclerotische HVZ.

Behandeling van FH

Er is steeds meer bewijs dat bij FH-patiënten de atherosclerotische veranderingen vroeg in het leven beginnen en dat het voor de preventie van

 

Login om verder te lezen

Nog geen account? Meld u hier gratis aan.

, ,
Deel dit artikel