Exome-sequencing nuttig voor prenatale diagnostiek bij niet-immune hydrops foetalis

mm
Daniël Dresden
Redactioneel,
6 november 2020

In een grote caseserie van 127 foetussen met onverklaarde niet-immune hydrops foetalis werd bij ongeveer eenderde deel een genetische variant vastgesteld. Deze gegevens illustreren het nut van prenatale exome-sequencing om in geval van niet-immune hydrops foetalis prospectief ernstige genetische ziekten vast te stellen.

Niet-immune hydrops foetalis heeft een opvallende verschijning op de echografie en wordt klassiek gedefinieerd door de aanwezigheid van een pathologische vochtophoping op minstens twee foetale plaatsen, inclusief de sereuze holtes (pericardiaal, pleuraal en peritoneaal), met bijbehorend huidoedeem.
Niet-immune hydrops foetalis komt voor bij tot 1 op 1700 foetussen en heeft meerdere oorzaken, waaronder chromosomale afwijkingen, structurele misvormingen (vooral cardiaal en thoracaal), aangeboren stofwisselingsstoornissen (inborn errors of metabolism) en intra-uteriene infecties.

(Foto: Pixabay)

Pathogene genetische varianten

Het fenotype is meestal verschillend, maar recentelijk zijn een toegenomen nekplooidikte en cystische hygroma tijdens het eerste trimester toegevoegd aan de diagnostische criteria. De perinatale sterfte van foetussen die deze kenmerken tijdens het eerste trimester hebben, is bijzonder hoog. Een grote nekplooidikte (> 5 mm), cystische hygroma en vermoedelijk lymfatisch gerelateerde hydrops foetalis zijn allemaal gerelateerd aan pathogene genetische varianten die voorspellend zijn voor slechte uitkomsten.
Met exome-sequencing kan het grootste deel van het eiwitcoderende genoom in kaart gebracht worden. In twee prospectieve studies waarin exome-sequencing is gebruikt

 

Login om verder te lezen

Nog geen account? Meld u hier gratis aan.

, , ,
Deel dit artikel