Geen effect of ernstige bijwerking? Wees bedacht op genetische mutatie
Redactioneel
25 oktober 2023
Huisarts in opleiding Mirjam de With deed promotieonderzoek naar het effect van genetische mutaties op het ontstaan van bijwerkingen tijdens de behandeling met oncolytica. Mutaties kunnen zorgen voor een vertraagd metabolisme – met extra bijwerkingen als gevolg. Dosisaanpassing zou hierbij een oplossing kunnen bieden.
Mirjam de With onderzocht het effect van genetische mutaties op de werking van twee veelgebruikte oncolytica: 5-fluorouracil en irinotecan. Het was al bekend dat er gemuteerde varianten zijn van de genen die coderen voor enzymen die deze oncolytica metaboliseren. Hierdoor kunnen deze middelen bij de ene patiënt bijvoorbeeld sterker werken dan bij de andere. Maar De With wilde in haar promotieonderzoek1 nog preciezer te weten komen wat dit in de praktijk betekent voor de behandeling.
(Fotografie: Sem Rietstap)
“Ik pleit ervoor om ook standaard op deze mutatie te gaan testen vóórdat een patiënt 5-FU gaat gebruiken”
Huisarts in opleiding Mirjam de With
Stapeling van 5-FU
Ze legt dit eerst uit voor de chemokuur 5-fluorouracil (5-FU). “Dit oncolyticum wordt afgebroken door het enzym DPD. Het DPYD-gen codeert voor dit enzym. Er zijn vier variaties van dit gen bekend die zorgen voor een verminderde werking van DPD. Hierdoor stapelt 5-FU in het bloed, waardoor nare bijwerkingen kunnen optreden, zoals ernstige diarree. Inmiddels worden patiënten die deze intraveneuze chemokuur gebruiken – en ook de orale variant ervan in de vorm van capecitabine – standaard gen
Aanmelden
Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
Ik heb al een DOQ account
Lees meer over: