DOQ

Gen zeldzaam syndroom vergroot kans op schizofrenie

Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een zeldzaam syndroom, met onder andere specifieke gelaatskenmerken. Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie. Het ‘neurobiologische ontwikkelingsgen’ SETD1A is kennelijk de verbinding tussen dit zeldzame syndroom en schizofrenie, schrijven onderzoekers van het Radboudumc en hun internationale collega’s in Molecular Psychiatry.

Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een zeldzaam syndroom veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een ‘neurobiologisch ontwikkelingsgen’. De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzaam syndroom, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”

(Foto: Pixabay)

Regisserend gen

Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra-syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1. Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”

Later extra kwetsbaar?

Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”

Bron: RadboudUMC
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Tussen de spreekkamer en het schetsboek: arts met beeld als tweede taal

Aios dermatologie Loes Vos maakt naast haar werk medische illustraties. Voor collega’s, patiënten én landelijke campagnes vertaalt ze complexe informatie naar helder beeld. “Ik teken bijna bij elk consult wel iets uit.”

Casus: patiënte met dyspnoe en oedeem in het gelaat

Een 66-jarige vrouw presenteert zich met sinds drie weken progressief verminderde inspanningstolerantie en met name ’s ochtends een zwelling van het gelaat. Overdag verbeteren de klachten deels. Wat is uw diagnose?

Wat je verwacht, voel je: wat zorgverleners kunnen leren van placebo-effecten

Wat patiënten verwachten, beïnvloedt direct hoe zij pijn of bijwerkingen ervaren. Henriët van Middendorp legt uit hoe placebo- en nocebo-effecten werken, en hoe zorgverleners deze bewust en ethisch kunnen inzetten in de praktijk.

Trots op goed werkend meld­systeem voor bijwerk­ingen

Agnes Kant wijst op het belang van meer onderzoek naar bijwerkingen en roept zorgverleners op te blijven melden bij het Bijwerkingenmeldsysteem. “Van 70% van de geneesmiddelen is nog onduidelijk of deze veilig tijdens de zwangerschap gebruikt kunnen worden.”

Wandelend naar een betere gezondheid

Matthijs van der Poel combineert als huisarts en sportliefhebber zorg en beweging. Met stichting Looprecept wandelt hij wekelijks met patiënten – goed voor lijf, hoofd én verbinding. “Het is heel laagdrempelig en dat verklaart denk ik ook het succes.”

De patiënt doet lastig, en dan?

Patiënten met een persoonlijkheidsstoornis kunnen soms veel losmaken, zowel in het behandeltraject als bij de arts. Thom van den Heuvel geeft handvatten voor het omgaan met deze patiëntengroep. “Het contact vraagt meer tijd en legt tegelijk emotionele druk op de arts."

Vind meertalige zorgverleners via ikspreekmeerdan.nl

Als anios in een huisartsenpraktijk in Amsterdam merkte Daan Frehe dat taal voor veel patiënten een barrière vormt voor het krijgen van goede zorg. “Via ikspreekmeerdan.nl kan nu een zorgverlener met een gedeelde taal en cultuur gevonden worden. Dat is enorm waardevol.”

Casus: man met een veranderde vlek op het been

Een 72-jarige man presenteert zich op uw spreekuur met een veranderde plek op het bovenbeen rechts. De vlek is gegroeid en van kleur veranderd. De patiënt heeft een licht huidtype en een voorgeschiedenis van basaalcelcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Maak van wachttijd in de ggz hersteltijd: vijf praktische adviezen

Sanne Booij en Christien Slofstra willen af van de stille wachttijd in de ggz. Met hulp van de huisarts kan het herstel al beginnen, nog vóór de intake. “Deze periode hoeft geen verloren tijd te zijn.”

Beteugelen geneesmiddel­prijzen noodzakelijk voor betaalbare zorg

Wilbert Bannenberg strijdt met Stichting Farma ter Verantwoording tegen excessieve geneesmiddelprijzen. Zijn missie: winsten beteugelen om zorg toegankelijk te houden. “Geneesmiddelprijzen moeten beteugeld gaan worden, anders wordt de zorg onbetaalbaar.”