DOQ

Genetische mutatie verhoogt kans om 100 te worden zonder dementie

Een mutatie in het PLCG2-gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dragers van deze mutatie hebben een sterk verhoogde kans om 100 jaar te worden zónder dementie. Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC, onder leiding van Henne Holstege. Holstege: “Hiervoor hebben wij ons 100-plus onderzoek opgezet: om beschermende factoren te ontdekken die het brein tot op hoge leeftijd gezond houden.” Het onderzoek is vandaag gepubliceerd in Acta Neuropathologica.

Het PLCG2-eiwit speelt een belangrijke rol in het afweersysteem. Dat het veranderde PLCG2-gen beschermt tegen de ziekte van Alzheimer werd afgelopen jaar bekend. De onderzoekers zien nu dat de afwijking óók beschermt tegen fronto-temporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). De mutatie zorgt ervoor dat de bouw van het PLCG2-eiwit wijzigt waardoor de functie van het eiwit verandert. Een erfelijke mutatie kan dus ook gunstig uitpakken, blijkt uit dit onderzoek. Dragers van deze mutatie hebben nu juist een verhoogde kans om heel oud te worden, zónder dementie.


Holstege: “Verrassend genoeg zien we géén effect van deze mutatie bij amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Parkinson en multipele sclerose (MS). Blijkbaar speelt het onderdeel van het afweersysteem waarbij PLCG2 betrokken is wél een rol bij de vatbaarheid voor ziekte van Alzheimer, FTD en DLB, maar níet bij de vatbaarheid voor ALS en Parkinson.”


100-plus Onderzoek

Collega’s wereldwijd waren bij dit onderzoek betrokken waardoor de studie meer dan een half miljoen deelnemers had. Uniek is dat het erfelijk materiaal van extreem oude mensen hierin is meegenomen. Het blijkt nu dat deze 100-plussers van het 100-plus Onderzoek -van Alzheimercentrum Amsterdam- het meest beschermd zijn door deze erfelijke mutatie. Holstege: “We vermoeden dat dit komt omdat de mensen in ons 100-plus Onderzoek niet alleen heel oud zijn, maar daarnaast nog helemaal gezond. Een extra gezonde groep dus.”

Medicijn

Holstege onderzoekt nu, in samenwerking met collega’s in Leiden, hoe deze erfelijke afwijking het brein gezond houdt. Als daar meer duidelijkheid over is, wil ze bekijken of het mogelijk is het effect van de erfelijke mutatie in het PLCG2-gen na te bootsen met een medicijn. Holstege: “Mijn uiteindelijke doel is te leren van de 100-plussers, hoe het mogelijk is oud te worden met een gezond brein, zodat we straks bij het ouder worden allemaal beschermd zijn tegen deze ziektes.”

Bron: Amsterdam UMC
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Een medifoor gebruiken in medische gesprekken: zeven tips

Een medifoor is een getekende metafoor die helpt bij het eenvoudig uitleggen van medische begrippen. Charlie Obihara is initiatiefnemer van het Medifoor platform en legt uit hoe ze te gebruiken. “Ook voor volwassenen is het goed om de informatie juist te verpakken.”

Casus: man met koorts, malaise en huiduitslag

Een 36-jarige man heeft klachten van koorts, malaise en huiduitslag. Hij is 3 weken geleden teruggekeerd van een vakantie naar Bangkok. Wat is uw diagnose?

Spraakherkenning zorgt voor minder administratielast

Spraakherkenning leidt tot snelle, efficiënte dossiervoering voor de arts. Harm Wesseling legt uit hoe dit in de praktijk wordt gebruikt en welke winst er behaald kan worden. “Artsen kunnen eerder hun rapportage afronden. Dat hoeven ze dan niet ’s avonds nog te doen.”

Verlies­sensitief werken in de zorg

Artsen: herken en erken verlies bij de patiënten, stelt Herman de Mönnink. Hiermee kunnen leed en complicaties worden voorkomen. “Op het moment dat je ruimte neemt voor je eigen emotionele werkstress, kun je ook ruimte nemen voor de kant van de patiënt.”

Casus: patiënt met pijnlijke oorschelp en gewrichtsklachten

Dit is de tweede keer dat u deze 32-jarige patiënt ziet met dezelfde klacht. Vandaag gaat de pijnlijke rechter oorschelp ook gepaard met gewrichtsklachten. Het gehoor is goed en patiënt heeft geen neusobstructie of een inspiratoire stridor. Er is geen trauma in de anamnese. Wat is uw diagnose?

Casus: man met buikklachten en veranderd defecatiepatroon

Een man wordt gestuurd naar de polikliniek in verband met geleidelijk toenemende buikklachten met een verandering van het defecatiepatroon. Wat is uw diagnose?

AI-gestuurd model verbetert doorstroom

Esther Janssen ontwikkelde een AI-gestuurd model dat voor de operatie al voorspellingen doet over het ontslagmoment van een patiënt en de benodigde nazorg, en zo de doorstroom te verbeteren. “Hiermee kun je eerder schakelen, door nazorgpartners te benaderen.”

SPAT voor allergietesten

Senne Gorris bedacht de SPAT: een automatische machine die alle allergiekrasjes in een keer zet. Dit maakt de testen betrouwbaarder en sneller. “De resultaten zijn na een kwartier bekend en overal waar de SPAT wordt gebruikt zijn de testen en dus de uitslagen gelijk.”

Machte­loosheid drijft artsen tot ‘medische gas­lighting’

De uitdrukking ‘medische gaslighting’ popt steeds vaker op in discussies onder ontevreden patiënten en in de medische wereld zelf. Marlies van Hemert legt uit wat dit betekent en hoe om te gaan met de patiënt als een diagnose uitblijft. “Bescheidenheid helpt.”

Casus: patiënt met probleem bij uitsteken tong

Uw 24-jarige ietwat schuchtere patiënt 'steekt' zijn tong direct naar u uit als u vraagt wat u voor hem kan doen. Daarna vervolgt hij dat hij maar één probleem heeft... Wat is uw diagnose?


0
Laat een reactie achterx