DOQ

Genetische mutatie verhoogt kans om 100 te worden zonder dementie

Een mutatie in het PLCG2-gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dragers van deze mutatie hebben een sterk verhoogde kans om 100 jaar te worden zónder dementie. Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC, onder leiding van Henne Holstege. Holstege: “Hiervoor hebben wij ons 100-plus onderzoek opgezet: om beschermende factoren te ontdekken die het brein tot op hoge leeftijd gezond houden.” Het onderzoek is vandaag gepubliceerd in Acta Neuropathologica.

Het PLCG2-eiwit speelt een belangrijke rol in het afweersysteem. Dat het veranderde PLCG2-gen beschermt tegen de ziekte van Alzheimer werd afgelopen jaar bekend. De onderzoekers zien nu dat de afwijking óók beschermt tegen fronto-temporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). De mutatie zorgt ervoor dat de bouw van het PLCG2-eiwit wijzigt waardoor de functie van het eiwit verandert. Een erfelijke mutatie kan dus ook gunstig uitpakken, blijkt uit dit onderzoek. Dragers van deze mutatie hebben nu juist een verhoogde kans om heel oud te worden, zónder dementie.


Holstege: “Verrassend genoeg zien we géén effect van deze mutatie bij amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Parkinson en multipele sclerose (MS). Blijkbaar speelt het onderdeel van het afweersysteem waarbij PLCG2 betrokken is wél een rol bij de vatbaarheid voor ziekte van Alzheimer, FTD en DLB, maar níet bij de vatbaarheid voor ALS en Parkinson.”


100-plus Onderzoek

Collega’s wereldwijd waren bij dit onderzoek betrokken waardoor de studie meer dan een half miljoen deelnemers had. Uniek is dat het erfelijk materiaal van extreem oude mensen hierin is meegenomen. Het blijkt nu dat deze 100-plussers van het 100-plus Onderzoek -van Alzheimercentrum Amsterdam- het meest beschermd zijn door deze erfelijke mutatie. Holstege: “We vermoeden dat dit komt omdat de mensen in ons 100-plus Onderzoek niet alleen heel oud zijn, maar daarnaast nog helemaal gezond. Een extra gezonde groep dus.”

Medicijn

Holstege onderzoekt nu, in samenwerking met collega’s in Leiden, hoe deze erfelijke afwijking het brein gezond houdt. Als daar meer duidelijkheid over is, wil ze bekijken of het mogelijk is het effect van de erfelijke mutatie in het PLCG2-gen na te bootsen met een medicijn. Holstege: “Mijn uiteindelijke doel is te leren van de 100-plussers, hoe het mogelijk is oud te worden met een gezond brein, zodat we straks bij het ouder worden allemaal beschermd zijn tegen deze ziektes.”

Bron: Amsterdam UMC
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Tussen de spreekkamer en het schetsboek: arts met beeld als tweede taal

Aios dermatologie Loes Vos maakt naast haar werk medische illustraties. Voor collega’s, patiënten én landelijke campagnes vertaalt ze complexe informatie naar helder beeld. “Ik teken bijna bij elk consult wel iets uit.”

Casus: patiënte met dyspnoe en oedeem in het gelaat

Een 66-jarige vrouw presenteert zich met sinds drie weken progressief verminderde inspanningstolerantie en met name ’s ochtends een zwelling van het gelaat. Overdag verbeteren de klachten deels. Wat is uw diagnose?

Wat je verwacht, voel je: wat zorgverleners kunnen leren van placebo-effecten

Wat patiënten verwachten, beïnvloedt direct hoe zij pijn of bijwerkingen ervaren. Henriët van Middendorp legt uit hoe placebo- en nocebo-effecten werken, en hoe zorgverleners deze bewust en ethisch kunnen inzetten in de praktijk.

Trots op goed werkend meld­systeem voor bijwerk­ingen

Agnes Kant wijst op het belang van meer onderzoek naar bijwerkingen en roept zorgverleners op te blijven melden bij het Bijwerkingenmeldsysteem. “Van 70% van de geneesmiddelen is nog onduidelijk of deze veilig tijdens de zwangerschap gebruikt kunnen worden.”

Wandelend naar een betere gezondheid

Matthijs van der Poel combineert als huisarts en sportliefhebber zorg en beweging. Met stichting Looprecept wandelt hij wekelijks met patiënten – goed voor lijf, hoofd én verbinding. “Het is heel laagdrempelig en dat verklaart denk ik ook het succes.”

De patiënt doet lastig, en dan?

Patiënten met een persoonlijkheidsstoornis kunnen soms veel losmaken, zowel in het behandeltraject als bij de arts. Thom van den Heuvel geeft handvatten voor het omgaan met deze patiëntengroep. “Het contact vraagt meer tijd en legt tegelijk emotionele druk op de arts."

Vind meertalige zorgverleners via ikspreekmeerdan.nl

Als anios in een huisartsenpraktijk in Amsterdam merkte Daan Frehe dat taal voor veel patiënten een barrière vormt voor het krijgen van goede zorg. “Via ikspreekmeerdan.nl kan nu een zorgverlener met een gedeelde taal en cultuur gevonden worden. Dat is enorm waardevol.”

Casus: man met een veranderde vlek op het been

Een 72-jarige man presenteert zich op uw spreekuur met een veranderde plek op het bovenbeen rechts. De vlek is gegroeid en van kleur veranderd. De patiënt heeft een licht huidtype en een voorgeschiedenis van basaalcelcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Maak van wachttijd in de ggz hersteltijd: vijf praktische adviezen

Sanne Booij en Christien Slofstra willen af van de stille wachttijd in de ggz. Met hulp van de huisarts kan het herstel al beginnen, nog vóór de intake. “Deze periode hoeft geen verloren tijd te zijn.”

Beteugelen geneesmiddel­prijzen noodzakelijk voor betaalbare zorg

Wilbert Bannenberg strijdt met Stichting Farma ter Verantwoording tegen excessieve geneesmiddelprijzen. Zijn missie: winsten beteugelen om zorg toegankelijk te houden. “Geneesmiddelprijzen moeten beteugeld gaan worden, anders wordt de zorg onbetaalbaar.”