DOQ

Genetische varianten voor Multiple Sclerose ontdekt

Wetenschappers van het Radboudumc hebben meerdere DNA-varianten gevonden die een verhoogd risico geven op Multiple Sclerose (MS). De belangrijkste ontdekking is een genetische variant in het zogenoemde MBP-gen dat een belangrijke rol speelt in het ontstaan van MS. Deze genetische varianten zijn ontdekt met behulp van financiering van het Nationaal MS Fonds.

Onderzoekers van het Radboudumc hebben in de MS-familiestudie het DNA van familieleden met MS naast het DNA van gezonde familieleden gelegd. Door analyses van deze DNA-profielen werden meerdere genetische varianten ontdekt die bijdragen aan het ontstaan van MS. De belangrijkste ontdekking is een genetische variant in het zogenoemde MBP-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van MS. Het eiwit dat door dit gen aangemaakt wordt, is het belangrijkste onderdeel van het beschermende myeline-omhulsel. Door een auto-immuunreactie van het lichaam, waarbij antistoffen tegen het MBP-eiwit gevormd worden, wordt de beschermlaag om de zenuwen (myeline) aangevallen en beschadigd. Zenuwen komen hierdoor bloot te liggen en geven minder goed signalen van en naar de hersenen door, of soms helemaal niet. Hierdoor kunnen plotseling verlammings- en uitvalsverschijnselen optreden.

(Foto: Pixabay)

Basis voor vervolgonderzoek

“Onze studie heeft zeer interessante uitkomsten opgeleverd en vormt de basis voor vervolgonderzoek. Zo willen we een aantal van de gevonden genen onderwerp maken van een functionele studie waarbij we op celniveau testen hoe de gendefecten werken. Dit kan ons helpen om de oorzaken van MS nóg beter te doorgronden”, zegt Dr. Geert Poelmans, Research Associate van de afdeling humane genetica van het Radboudumc. “De resultaten van het vervolgonderzoek zijn er uiteindelijk op gericht om op langere termijn nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor de bestrijding van MS. Dit onderzoek zal twee jaar duren en ongeveer 750.000 euro kosten. Zonder de hulp van de donateurs van het Nationaal MS Fonds is dit vervolgonderzoek niet mogelijk.”

Stap dichter bij genezing MS

“Hoewel veel mensen weten dat MS een ernstige ziekte is, is nog weinig bekend over het ontstaan van de ziekte”, zegt Rianne Wisgerhof, directeur van het Nationaal MS Fonds. “Dankzij de families die hebben deelgenomen aan deze studie, is een enorme stap voorwaarts gemaakt om de oorsprong en oorzaak van MS te achterhalen en dat brengt ons dichterbij de genezing van MS. Om dit te bereiken is vervolgonderzoek hard nodig.”

Bron: Radboudumc

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Tussen de spreekkamer en het schetsboek: arts met beeld als tweede taal

Aios dermatologie Loes Vos maakt naast haar werk medische illustraties. Voor collega’s, patiënten én landelijke campagnes vertaalt ze complexe informatie naar helder beeld. “Ik teken bijna bij elk consult wel iets uit.”

Casus: patiënte met dyspnoe en oedeem in het gelaat

Een 66-jarige vrouw presenteert zich met sinds drie weken progressief verminderde inspanningstolerantie en met name ’s ochtends een zwelling van het gelaat. Overdag verbeteren de klachten deels. Wat is uw diagnose?

Wat je verwacht, voel je: wat zorgverleners kunnen leren van placebo-effecten

Wat patiënten verwachten, beïnvloedt direct hoe zij pijn of bijwerkingen ervaren. Henriët van Middendorp legt uit hoe placebo- en nocebo-effecten werken, en hoe zorgverleners deze bewust en ethisch kunnen inzetten in de praktijk.

Trots op goed werkend meld­systeem voor bijwerk­ingen

Agnes Kant wijst op het belang van meer onderzoek naar bijwerkingen en roept zorgverleners op te blijven melden bij het Bijwerkingenmeldsysteem. “Van 70% van de geneesmiddelen is nog onduidelijk of deze veilig tijdens de zwangerschap gebruikt kunnen worden.”

Wandelend naar een betere gezondheid

Matthijs van der Poel combineert als huisarts en sportliefhebber zorg en beweging. Met stichting Looprecept wandelt hij wekelijks met patiënten – goed voor lijf, hoofd én verbinding. “Het is heel laagdrempelig en dat verklaart denk ik ook het succes.”

De patiënt doet lastig, en dan?

Patiënten met een persoonlijkheidsstoornis kunnen soms veel losmaken, zowel in het behandeltraject als bij de arts. Thom van den Heuvel geeft handvatten voor het omgaan met deze patiëntengroep. “Het contact vraagt meer tijd en legt tegelijk emotionele druk op de arts."

Vind meertalige zorgverleners via ikspreekmeerdan.nl

Als anios in een huisartsenpraktijk in Amsterdam merkte Daan Frehe dat taal voor veel patiënten een barrière vormt voor het krijgen van goede zorg. “Via ikspreekmeerdan.nl kan nu een zorgverlener met een gedeelde taal en cultuur gevonden worden. Dat is enorm waardevol.”

Casus: man met een veranderde vlek op het been

Een 72-jarige man presenteert zich op uw spreekuur met een veranderde plek op het bovenbeen rechts. De vlek is gegroeid en van kleur veranderd. De patiënt heeft een licht huidtype en een voorgeschiedenis van basaalcelcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Maak van wachttijd in de ggz hersteltijd: vijf praktische adviezen

Sanne Booij en Christien Slofstra willen af van de stille wachttijd in de ggz. Met hulp van de huisarts kan het herstel al beginnen, nog vóór de intake. “Deze periode hoeft geen verloren tijd te zijn.”

Beteugelen geneesmiddel­prijzen noodzakelijk voor betaalbare zorg

Wilbert Bannenberg strijdt met Stichting Farma ter Verantwoording tegen excessieve geneesmiddelprijzen. Zijn missie: winsten beteugelen om zorg toegankelijk te houden. “Geneesmiddelprijzen moeten beteugeld gaan worden, anders wordt de zorg onbetaalbaar.”