Genetische varianten voor Multiple Sclerose ontdekt
Wetenschappers van het Radboudumc hebben meerdere DNA-varianten gevonden die een verhoogd risico geven op Multiple Sclerose (MS). De belangrijkste ontdekking is een genetische variant in het zogenoemde MBP-gen dat een belangrijke rol speelt in het ontstaan van MS. Deze genetische varianten zijn ontdekt met behulp van financiering van het Nationaal MS Fonds.
Onderzoekers van het Radboudumc hebben in de MS-familiestudie het DNA van familieleden met MS naast het DNA van gezonde familieleden gelegd. Door analyses van deze DNA-profielen werden meerdere genetische varianten ontdekt die bijdragen aan het ontstaan van MS. De belangrijkste ontdekking is een genetische variant in het zogenoemde MBP-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van MS. Het eiwit dat door dit gen aangemaakt wordt, is het belangrijkste onderdeel van het beschermende myeline-omhulsel. Door een auto-immuunreactie van het lichaam, waarbij antistoffen tegen het MBP-eiwit gevormd worden, wordt de beschermlaag om de zenuwen (myeline) aangevallen en beschadigd. Zenuwen komen hierdoor bloot te liggen en geven minder goed signalen van en naar de hersenen door, of soms helemaal niet. Hierdoor kunnen plotseling verlammings- en uitvalsverschijnselen optreden.
Basis voor vervolgonderzoek
“Onze studie heeft zeer interessante uitkomsten opgeleverd en vormt de basis voor vervolgonderzoek. Zo willen we een aantal van de gevonden genen onderwerp maken van een functionele studie waarbij we op celniveau testen hoe de gendefecten werken. Dit kan ons helpen om de oorzaken van MS nóg beter te doorgronden”, zegt Dr. Geert Poelmans, Research Associate van de afdeling humane genetica van het Radboudumc. “De resultaten van het vervolgonderzoek zijn er uiteindelijk op gericht om op langere termijn nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor de bestrijding van MS. Dit onderzoek zal twee jaar duren en ongeveer 750.000 euro kosten. Zonder de hulp van de donateurs van het Nationaal MS Fonds is dit vervolgonderzoek niet mogelijk.”
Stap dichter bij genezing MS
“Hoewel veel mensen weten dat MS een ernstige ziekte is, is nog weinig bekend over het ontstaan van de ziekte”, zegt Rianne Wisgerhof, directeur van het Nationaal MS Fonds. “Dankzij de families die hebben deelgenomen aan deze studie, is een enorme stap voorwaarts gemaakt om de oorsprong en oorzaak van MS te achterhalen en dat brengt ons dichterbij de genezing van MS. Om dit te bereiken is vervolgonderzoek hard nodig.”