Grote stap voorwaarts in behandeling van vanishing white matter

Redactioneel

1 oktober 2026

“De wittestofziekte vanishing white matter begint behandelbaar te worden. Daar zijn we nog niet, maar we hebben een fundamentele stap vooruit gemaakt.” Dat stelt kinderneuroloog Marjo van der Knaap (Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC) na een succesvolle studie met het bestaande geneesmiddel guanabenz. Vanishing white matter (VWM) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij de witte stof in de hersenen wordt afgebroken. Patiënten, veelal jonge kinderen, verliezen motorische en verstandelijke vaardigheden, kunnen in korte tijd sterk achteruitgaan en overlijden vaak binnen enkele jaren. Tot nu toe bestond er geen behandeling om het ziekteverloop te remmen of te stoppen. Van der Knaap doet al sinds 1992 onderzoek naar de ziekte. Begin deze eeuw werd het gendefect achter de aandoening gevonden. Het gendefect treft de factor eIF2B en geeft verstoring in de vertaling van DNA naar eiwit en in de respons op lichamelijke stress in cellen. “Normaal gesproken gaat in het lichaam de stressrespons aan als reactie op bijvoorbeeld koorts of een trauma”, legt Van der Knaap uit. “Centraal onderdeel in dat proces is inactivatie van eIF2B. Maar vanwege het gendefect is eIF2B altijd verminderd actief en staat de stressrespons altijd aan. Daar is de witte stof in de hersenen kennelijk het meest gevoelig voor, hoewel we niet weten hoe dat komt.” “Guanabenz was een oud geneesmiddel dat werd voorgeschreven tegen hoge bloeddruk” Kinderneuroloog Marjo van der Knaap Effectief Ten tijde van de ontdekking van het mechanisme achter VWM was al bekend dat guanabenz de celstressrespons remt. In eerste laboratoriumproeven was in celmodellen voor VWM te zien dat guanabenz inderdaad effectief is in het remmen van de stressrespons. “Guanabenz was een oud geneesmiddel dat werd voorgeschreven tegen hoge bloeddruk”, vertelt Van der

Aanmelden