Hoogleraar neurologie prof. Wermer: ‘Denk bij hersenbloeding op jonge leeftijd aan Katwijkse ziekte’

Een hersenbloeding wordt zeker bij ouderen vaak veroorzaakt door cerebrale amyloïde angiopathie (CAA): ophoping van het eiwit bèta-amyloïd in de kleine hersenvaten. Waarom dit ontstaat en hoe het kan worden tegengegaan, is vooralsnog een raadsel. Maar hoogleraar Neurologie prof. Marieke Wermer heeft wel al tips voor betere zorg aan deze patiënten, zowel voor neurologen als voor cardiologen.

Wie een hersenbloeding heeft gekregen als gevolg van niet-erfelijke cerebrale amyloïde angiopathie (CAA), loopt meer gevaar – opnieuw – een hersenbloeding te krijgen dan iemand zonder CAA. Sterker, CAA is de grootste risicofactor voor herhaling. Het opgehoopte eiwit maakt de bloedvaten in de hersenen broos, zodat ze eerder scheuren. “Blijf na een hersenbloeding dus de bloeddruk controleren bij mensen met CAA”, adviseert prof. Marieke Wermer. Zij is hoogleraar Neurologie, in het bijzonder neurovasculaire aandoeningen, aan het LUMC. “Wees je er ook van bewust dat geheugenklachten een eerste signaal kunnen zijn voor CAA. Denk bij deze klachten dus niet uitsluitend aan de ziekte van Alzheimer.”

Cardioloog met neuroloog

Een specifieke tip heeft Wermer voor cardiologen. “Stel, jouw patiënt heeft atriumfibrilleren en je leest in het medisch dossier dat hij in het verleden een hersenbloeding heeft gekregen als gevolg van niet-erfelijke CAA. Dan zal je goed moeten nadenken over het antistollingsbeleid. Doe dit samen met een neuroloog. Zoek naar de juiste balans, zodat je met antistollingsmiddelen niet het risico op een nieuwe beroerte vergroot. Soms is het misschien zelfs raadzaam géén antistollingsmiddelen te gebruiken.”

Katwijkse ziekte

Bij ongeveer één op de vier ouderen in de algemene bevolking zijn tekenen van niet-erfelijke CAA waar te nemen in het hersenweefsel. Gelukkig leidt dit niet bij iedereen tot een hersenbloeding. Het LUMC is in ons land het expertisecentrum voor CAA, ook als het gaat om de erfelijke variant, de zogeheten Katwijkse ziekte. Dragers van deze DNA-mutatie krijgen doorgaans op jongere leeftijd een hersenbloeding dan mensen met niet-erfelijke CAA. Dat gebeurt gemiddeld rond het vijfenvijftigstejaar.

Grote onderzoekspopulatie gewenst

Wermer, die in februari haar leerstoel aanvaardde, wil in de komende jaren meer kennis opdoen over CAA en zo aanknopingspunten vinden voor therapieën. Hóe precies leidt CAA tot een beroerte? Waarom krijgt de ene persoon alleen kleine microbloedingen en de andere eerst vele kleine bloedingen en daarna een grote? “Ik hoop dat neurologen uit het hele land onze onderzoekspopulatie helpen vergroten”, zegt ze. “Samen met de Hartstichting gaat het LUMC vijf jaar lang zowel personen met erfelijke CAA als mensen metniet-erfelijke CAAvolgen.”

Nieuwe markers voor de ziekte

Ze concretiseert: “Met MRI-onderzoek stellen we bijvoorbeeld vast hoe groot de schade is in de bloedvaten in de hersenen en welke factoren hierop van invloed zijn. MRI stelt je in staat de vaatjes in detail te bekijken. Verder bekijken we welke leefstijlfactoren invloed hebben op het ziektebeloop, omdat er tussen patiënten met de Katwijkse ziekte bijvoorbeeld verschillen zijn in leeftijd ten tijde van de eerste bloeding, terwijl iedereen dezelfde genetische afwijking heeft. Bij deelnemers die daarvoor toestemming geven, nemen we ook hersenvocht af via een ruggenprik. Zo kunnen we het bèta-amyloïde-gehalte nagaan en op zoek gaan naar nieuwe markers voor de ziekte.”

Dominante mutatie

De Katwijkse ziekte is niet voor niets naar de badplaats vernoemd. In deze gemeente is eeuwen geleden de genetische mutatie ontstaan. Nog altijd zijn honderden inwoners erfelijk belast. “Je hebt een kans van één op twee dit door te geven aan je kind”, weet Wermer. “Heeft jouw kind inderdaad de mutatie, dan is het risico van zijn of haar kind op de mutatie óók vijftig procent. Want het is een dominante ziekte.”

Embryonale selectie

Ze vervolgt: “Vroeger wisten neurologen bij inwoners van Katwijk en Scheveningen, waar de gen-mutatie zich ook bovengemiddeld vaak voordoet, dat een hersenbloeding op relatief jonge leeftijd hiermee samenhing. Omdat in ons tijdperk van mobiliteit steeds meer dragers elders in het land zijn gaan wonen, is het belangrijk dat je als neuroloog altijd rekening houdt met de mogelijkheid van de Katwijkse ziekte. Heb je een vermoeden dat dit zo is? Informeer of de patiënt historische banden met Katwijk heeft. Zo ja, verwijs de patiënt dan naar het LUMC, zodat we hem kunnen voorlichten over de voor- en nadelen van een DNA-test. Heeft iemand inderdaad de mutatie, dan kan je hem bijvoorbeeld attenderen op de mogelijkheid tot embryonale selectie, zodat nazaten de mutatie niet zullen hebben.”

 

Lees meer over: