Hoogleraar professor Mearin: ‘Vroeg diagnosticeren van coeliakie: we kunnen echt beter’

Ze is nu zo’n driekwart jaar hoogleraar Kindergeneeskunde bij het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en heeft als speciale leeropdracht coeliakie. Professor Luisa Mearin maakt zich vanuit die positie hard voor een vroegere diagnose van de aandoening. ‘We móéten wel: coeliakie is tegenwoordig gemakkelijk te diagnosticeren en heel goed te behandelen.’ 

In Nederland heeft naar schatting één procent van de bevolking coeliakie, maar het overgrote deel weet dit niet. “Onderdiagnose is een groot probleem bij deze aandoening”, vertelt hoogleraar Kindergeneeskunde prof. Luisa Mearin. “Binnen mijn specialisme, de kindergeneeskunde, is de schatting dat voor elk kind met de diagnose coeliakie er zeven zijn met een gemiste diagnose. Het niet tijdig herkennen en behandelen van coeliakie kan grote gezondheidsproblemen met zich meebrengen. Niet alleen gastro-intestinaal, maar denk ook aan osteoporose, gewrichtsproblemen, gedragsproblemen en groeiachterstanden.” 

Geen patroon 

Volgens professor Mearin denken we in de medische wereld te weinig aan coeliakie, omdat de aandoening geen patroon kent. “Wij artsen denken graag in patronen, maar die zijn er bij coeliakie niet. De valkuil is dat artsen denken: diarree en mager zijn, dát zijn de kenmerken van coeliakie. Denk ook aan a-symptomatische verschijnselen, waarvan ik me overigens afvraag hoe a-symptomatisch die zijn. Buikpijn, ontlastingsproblemen, de eerder genoemde groeiproblemen, gewrichtsproblemen of depressiviteit: coeliakie kan veel uitingsvormen hebben. Ik ben groot voorstander van een landelijke screening op coeliakie: er is voldoende evidence voor dat dit veel gezondheidsklachten kan verhelpen en kosteneffectief kan zijn”, zegt zij. 

Het niet tijdig herkennen en behandelen van coeliakie kan grote gezondheidsproblemen met zich meebrengen” 

Bloedtest 

Was er nog niet zo lang geleden een dunne darmbiopt nodig om de diagnose te kunnen stellen, tegenwoordig kan dat met een bloedtest. Er zijn zelfs sneltests beschikbaar waarmee een eerste stap in het diagnostisch proces te zetten is. “In de regio Kennemerland werk ik mee aan een onderzoeksproject met die sneltest bij de consultatiebureaus. Kinderen die één of meer symptomen hebben van een lijst van tien, geven na toestemming van de ouders een druppeltje bloed af en weten binnen tien minuten of zij mogelijk coeliakie hebben. Als de test afwijkend is, worden de kinderen verder onderzocht in het LUMC om de diagnose definitief te stellen of uit te sluiten. De verwijzingen blijken tot nu toe in meer dan 95 procent van de kinderen terecht en zelfs zeer duidelijk. Zo sporen we twee tot drie kinderen per maand op die aan coeliakie lijden en dat nog niet wisten. Vroegdiagnostiek en behandeling dus; een mooi voorbeeld van secundaire preventie.” 

“Naar schatting zijn er voor elk kind mét de diagnose coeliakie, zeven kinderen met een gemiste diagnose” 

Richtlijnen 

Om de diagnosticering van coeliakie in ons land verder te verbeteren, houdt prof. Mearin zich bezig met richtlijnontwikkeling. “Begin dit jaar is de nieuwe Europese richtlijn voor het diagnosticeren van coeliakie bij kinderen verschenen; daar heb ik aan meegewerkt. Sinds kort zijn we in Nederland bovendien bezig met een nieuwe richtlijn voor coeliakie en glutengerelateerde aandoeningen. Daar ben ik vanuit pediatrisch perspectief bij betrokken. In die nieuwe richtlijn is aandacht voor het stellen van de diagnose, maar ook voor de follow up. Er is namelijk nog weinig consensus over hoe dat moet; hoe frequent moet iemand op controle, wat moet je controleren?” 

“Buikpijn, ontlastingsproblemen, groeiproblemen, gewrichtsproblemen of depressiviteit: coeliakie kan veel uitingsvormen hebben” 

Primaire preventie  

Ook op dit gebied zet Prof. Mearin zich in; ze is ervan overtuigd dat op enig moment in de toekomst primaire preventie van coeliakie mogelijk zal zijn. “Ik coördineer een Europees cohort over preventie van coeliakie, dat nu elf jaar loopt (www.preventcd.com). Zo’n duizend kinderen uit zeven landen doen mee. Het zijn kinderen met een verhoogd risico, omdat hun ouders of broers/zussen coeliakie hebben. In die afgelopen elf jaar hebben we enorm veel klinische gegevens en biologisch materiaal verzameld, van voor en na het ontstaan van coeliakie. Fantastisch om onderzoek mee te doen, bijvoorbeeld over de invloed van infecties op het ontstaan van coeliakie. We kunnen hier veel inzichten mee verkrijgen en op termijn predictiemodellen ontwikkelen. Zo komen we steeds een stapje dichterbij betere vroegsignalering en kwalitatief hoogstaande zorg bij coeliakie.” 

Lees meer over: