Dr. Heijstek over die ene patiënt: ‘Zowel erfelijke als allergologische oorzaak angio-oedeem leert ons veel over de ziekte’

mm
Gerben Stolk
Redactioneel,
27 maart 2019

Een patiënt die je altijd bijblijft, een patiënt die impact heeft gehad. Iedere arts herinnert zich er daar wel één van. Internist-allergoloog klinisch immunoloog dr. Heijstek vertelt over een patiënte met ernstig angio-oedeem waarvoor afdeling dermatologie en allergologie de handen ineen hebben geslagen om haar zo goed mogelijk te kunnen behandelen.

Internist-allergoloog dr. Marloes Heijsteck © UMC Utrecht

Altijd in angst leven om ineens ernstig benauwd te raken en zonder snel bezoek aan het ziekenhuis te kunnen stikken. Dat is de situatie van een angio-oedeempatiënt die in het UMC Utrecht wordt gezien door internist-allergoloog klinisch immunoloog dr. Marloes Heijstek en collega’s uit andere specialismen. “Het bijzondere aan deze vrouw is dat zij verschillende vormen van de ziekte combineert: haar aanvallen hebben niet één oorzaak en er is dus ook niet één behandeling.”

Kennisbundeling

“In het najaar heeft onze afdeling dermatologie & allergologie een breed aanvalsplan kunnen opstellen voor een jonge vrouw met angio-oedeem”, vertelt Heijstek. “Daarmee is er zeker nog geen sprake van een happy end, maar het is winst dat zij zich nu gesteund voelt door een multidisciplinair team. Dit is te danken aan de recente bundeling van dermatologische en internistische kennis binnen een polikliniek in het UMC Utrecht.”

Zwellingen bij strottenhoofd

“Deze vrouw is vaak getroffen door een aanval van angio-oedeem. In een bepaalde fase van haar leven gebeurde dit bijna maandelijks. Ze kreeg dan onderhuidse zwellingen. Soms traden die op bij het strottenhoofd. Die keren is ze met een ambulance naar een ziekenhuis vervoerd om te worden geïntubeerd. Anders zou ze zijn gestikt. Ze leeft in het voortdurende besef dat een dergelijke aanval haar boven het hoofd hangt.”

Dermatologisch onderzoek

“Een tijd geleden kwam de vrouw terecht bij het UMC Utrecht. Wij zijn landelijk expertisecentrum voor voedselallergie en constitutioneel eczeem en hebben ook een topreferente zorgfunctie op het vlak van geneesmiddelenallergie en urticaria/angio-oedeem. De vrouw heeft allereerst uitgebreid dermatologisch onderzoek ondergaan. Daarna kon een deel van de behandeling worden geoptimaliseerd, maar helaas bleven de aanvallen bestaan.”

Aanvallen niet verdwenen

“Was er dan een allergologische achtergrond? Deels. Allergologen stelden vast dat een deel van de reacties werd veroorzaakt door een allergische reactie op bepaalde voedingsmiddelen en enkele medicijnen. Nadat de vrouw de bewuste voedingsmiddelen en medicatie niet meer gebruikte, trad weliswaar een verbetering op, maar de spontane aanvallen verdwenen niet volledig.”

Multidisciplinaire polikliniek

“Vanuit mijn rol als internist-allergoloog klinisch immunoloog kon ik nagaan of de problemen vooral van immunologische aard waren. Had de vrouw wellicht een auto-immuunziekte? Ik kreeg hier geen aanwijzingen voor. Op onze multidisciplinaire polikliniek keken vervolgens de hematologen naar de erfelijke vorm van angio-oedeem: hereditair angio-oedeem. Hierbij hebben patiënten een tekort aan het eiwit C1-esteraseremmer. Daardoor wordt te veel van het eiwit bradykinine aangemaakt, met zwellingen in de huid en slijmvliezen tot gevolg. Dit kan worden bestreden met C1-esteraseremmers.”

Familieanamnese

“Een aantal familieleden van de vrouw heeft ook angio-oedeem: spontaan, maar ook in reactie op voeding. Opvallend genoeg is de C1-esteraseremmerfunctie bij onze patiënte normaal. Conclusie: zij en haar familieleden blijken een heel bijzondere, nog niet eerder beschreven vorm van hereditair angio-oedeem te hebben, waarvan wij vooralsnog de verantwoordelijke genetische mutatie niet hebben gevonden.”

Leren van patiënt

“Ik vind deze patiënt om twee redenen bijzonder. Allereerst blijkt zij een mengelmoes van angio-oedeem-typen te hebben. Je zou vereenvoudigd kunnen zeggen dat er een erfelijke oorzaak is en een allergologische oorzaak, waarbij we de pathogenese van haar angio-oedeem nog steeds niet volledig begrijpen. Dankzij deze patiënt leren we veel over de ziekte en kunnen we hopelijk in de toekomst bij andere patiënten eerder en beter de diagnose stellen en dus gerichter behandelen.”

Blij met bundeling

“De tweede reden dat deze patiënt me aanspreekt, is dat ze blij is dat ze dankzij de bundeling van specialistische kennis op één plek terechtkan voor zorg. Ze heeft soms nog een aanval, maar voelt zich gesteund door een polikliniek waar alle medische disciplines zijn vertegenwoordigd die een raakvlak hebben met die ingewikkelde ziekte van haar.”

, ,
Deel dit artikel