DOQ

Laboratoriumtest kan vermoeden foetaal alcohol­syndroom bevestigen

De gevolgen van een ongediagnosticeerd foetaal alcoholsyndroom (FAS) zijn groot. Onderzoekers van het Amsterdam UMC hebben samen met een internationaal team een laboratoriumtest ontwikkeld die artsen helpt FAS beter te herkennen. “Het is vaak lastig om FAS met alleen klinisch onderzoek vast te stellen”, zegt onderzoeksleider Peter Henneman, universitair hoofddocent bij de sectie Epigenetica van de afdeling Humane genetica. “Met deze test kunnen artsen hun vermoeden van FAS objectief onderbouwen. Zo krijgen kinderen sneller de juiste diagnose en hulp.”

FAS is de ernstigste variant van aandoeningen die vallen onder de ‘fetal alcohol spectrum disorders’ (FASD’s). Kinderen met FAS hebben een groeiachterstand, bijzondere gezichtskenmerken en neurologische afwijkingen. Ze ervaren vaak problemen met motoriek, denken, emoties, impulscontrole, aandacht en sociale interactie. Peter Henneman doet al sinds 2013 onderzoek naar het syndroom. “FAS ontstaat door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap”, vertelt hij. “Bij kinderen met FAS kan geen genetische afwijking worden aangetoond, en er bestonden tot nu toe geen andere laboratoriumtesten om FAS en andere FASD’s te objectiveren. Dat maakt het erg lastig om de diagnose te stellen.”

“We ontdekten een specifiek patroon van DNA-methylatie bij kinderen met FAS”

Onderzoeksleider Peter Henneman

Gemiste of verkeerde diagnose

Om te achterhalen of de moeder tijdens de zwangerschap alcohol heeft gebruikt, is h

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Meer aandacht nodig voor de basisarts

In de zorg zijn veel openstaande vacatures en de werkdruk stijgt. Een van de oorzaken: het tekort aan basisartsen. De Jonge Specialist probeert het tij te keren. Maar het is een complex vraagstuk, vertellen bestuursleden Phebe Berben en Leene Vermeulen.

Casus: vrouw die niet kan boeren

Een 23-jarige vrouw klaag over een lang aanhoudend drukkend gevoel achter het sternum, met name na de maaltijd. Het lukt haar dan niet om te boeren. Braken zorgt meestal snel voor verlichting van de klachten. Wat is uw diagnose?

Waarom praten over wat écht telt eerder moet beginnen

In de palliatieve fase ervaren patiënten met gevorderde kanker vaak minder keuzevrijheid dan artsen denken, blijkt uit promotieonderzoek van Daisy Ermers. Gesprekken over wat voor patiënten echt belangrijk is, komen vaak laat op gang.

Weg met de dokter: de positieve werking van natuur op gezondheid

Contact met de natuur kan stress verminderen en het welzijn verbeteren, vertelt huisarts Pim van den Dungen. Een ervaring die hij graag wil delen met andere zorgverleners. Ook in de spreekkamer ziet hij kansen voor natuur in de zorg.

Casus: man met verlies van intimiteit na prostaat­kanker­behandeling

Een 58-jarige man komt bij de medisch seksuoloog vanwege verlies van intimiteit na prostaatkankerbehandeling. Sildenafil heeft een matig effect gehad en de voorgeschreven vacuümpomp gebruikt hij niet. Wat is het meest aangewezen beleid?

Tegenwicht bieden zonder te schreeuwen

Veel adviezen over keel, neus en oren worden al generaties lang doorgegeven, vaak zonder dat ze kloppen. KNO-arts Veronique van den Heuvel maakt korte uitlegvideo’s op social media. Niet om met het vingertje te wijzen, maar om houvast te bieden bij alledaagse klachten.

Casus: vrouw met pijn bij vrijen na de overgang

Een 52-jarige, postmenopauzale vrouw ervaart sinds anderhalf jaar pijn bij het vrijen. Ook heeft ze afnemende seksuele verlangens, wat leidt tot spanningen in de relatie met haar man. Ze heeft nog steeds behoefte aan intimiteit. Wat is uw beleid?

Het vak is prachtig, de randvoorwaarden knellen

De bevlogenheid onder artsen is groot, blijkt uit de Loopbaanmonitor Medisch Specialisten 2024. Tegelijkertijd neemt de ontevredenheid over werkdruk toe. Volgens Kirsten Dabekaussen, voorzitter van De Jonge Specialist, is dat geen tegenstelling, maar een spanningsveld.

Tactvol medicatieadvies geven bij laag­geletterdheid

Moeite met lezen en schrijven leidt geregeld tot verkeerd medicijngebruik, zegt Laura Vlijmincx. Met extra uitleg en eenvoudiger etiketteksten probeert zij dit probleem in de apotheek te verkleinen. “Er heerst een taboe op, dus mensen melden het niet spontaan.”

Jeugdige en brede denktank werkt aan oplossingen voor de zorg

In de Denktank Gezond Verstand werken studenten uit verschillende studierichtingen samen aan oplossingen voor vraagstukken van ziekenhuizen. “Zij leren zo wat nodig is om samen verandering in gang te zetten”, vertelt initiatiefnemer Daantje Gratama.


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »