Meer inzicht in schizofrenie dankzij syndroom als genetisch model

Patiënten met het 22q11.2-deletie-syndroom (22q11DS) hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van schizofrenie. Daardoor kunnen zij bijdragen aan de kennis over dit ziektebeeld. Dat is een van de conclusies van recent promotieonderzoek van psycholoog Ania Fiksinski, onderzoeker bij het UMC Utrecht Brain Center.

Bij mensen met het 22q11.2-deletie-syndroom (22q11DS) ontbreekt een deel van het genetisch materiaal op chromosoom 22. Het syndroom is relatief veelvoorkomend: één op de 2000 tot 4000 kinderen wordt ermee geboren. 22q11DS is geassocieerd met niveau van cognitief functioneren en neuropsychiatrische aandoeningen, zoals schizofrenie. Dit laatste ziektebeeld komt naar schatting voor bij 20 tot 25 procent van de patiënten met 22q11DS. Toch blijft het onmogelijk om te voorspellen welke patiënt met het syndroom schizofrenie zal ontwikkelen.

Klinische markers

Psycholoog Ania Fiksinski deed tijdens haar promotietraject onderzoek naar de mechanismen die neuropsychiatrische fenotypes doen ontstaan bij 22q11DS. Dat deden zij en haar collega’s met behulp van een prospectief cohort van 89 kinderen en adolescenten met het syndroom. Uit de resultaten van deze studie blijkt dat kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS) en 22q11DS geen grotere kans hebben om een psychotische stoornis te ontwikkelen dan kinderen zonder ASS. Dat suggereert dat ASS niet kan worden gezien als klinische marker die wijst op een verhoogd risico op schizofrenie bij mensen met 22q11DS.

Visueel geheugen

Uit gegevens van een ander cohort van 99 22q11DS-patiënten uit een andere levensfase bleek volgens de promovenda dat vooral de executieve functies (plannen, aandacht en multitasken) bijdragen aan de variabiliteit bij deze patiëntgroep. Ook blijken bij visueel geheugen de prestaties beter dan bij verbaal geheugen. Samen met andere neurocognitieve aspecten stelde Fiksinski op basis van deze informatie een profiel samen van kenmerken, dat nuttig kan zijn voor mensen met 22q11DS en hun zorgverleners.

Onderzoek naar schizofrenie

De onderzoekers suggereren dat de cognitieve achteruitgang, waar 22q11DS om bekend staat, een vroeg stadium van schizofrenie kan zijn. Fiksinski stelt dan ook de waarde voor van 22q11DS als genetisch model voor het bestuderen van schizofrenie. Deze patiënten lopen een hoog risico op het ziektebeeld en kunnen vroeg in hun leven worden geïdentificeerd. Dat is waardevol, omdat huidig onderzoek naar schizofrenie pas kan worden gestart na het intreden van de gevorderde stadia van het ziektebeeld. Onderzoek naar het ontstaan en de eerste stadia is daarom erg welkom.

Omgevingsfactoren

Fiksinski en haar collega’s hopen met hun onderzoek bij te dragen aan het beter begrijpen van neuropsychiatrische expressie bij patiënten met 22q11DS, en het verbeteren van de zorg voor deze patiënten. Ze vestigt wel de aandacht op de onvolkomenheden van haar onderzoek: toekomstige studies moeten de rol van omgevingsfactoren, zoals sociaaleconomische status, beter belichten.

Lees meer over: