Meer kennis over BRCA1 en BRCA2

Dubbelzijdige preventieve borstamputatie verbetert de overlevingskansen voor vrouwen die een mutatie in het BRCA1-gen dragen. Voor vrouwen die de BRCA2-genmutatie hebben, lijkt zo’n dubbele borstamputatie geen invloed te hebben op hun risico om te overlijden aan borstkanker. Zowel BRCA1 als BRCA2-mutatie zijn erfelijk en geven een verhoogde kans op borstkanker.

Dit blijkt uit een studie van Annette Heemskerk-Gerritsen van het Erasmus MC. Ze voerde de studie uit in nauwe samenwerking met naaste collega’s en onderzoekers van academische centra uit het hele land. De studie toonde voor vrouwen met een mutatie in het BRCA2-gen nauwelijks verschil in de kans op overlijden aan borstkanker wanneer zij kozen voor preventieve amputatie, in plaats van intensieve controle in de vorm van jaarlijkse MRI-scans en/of mammografieën

Voorzorg

Voor deze studie werden 1712 BRCA1- en 1145 BRCA2-mutatiedraagsters geselecteerd uit de nationale Hereditair Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland (Hebon) database. In totaal lieten 722 BRCA1- en 406 BRCA2-mutatiedraagsters uit voorzorg hun borsten verwijderen (amputatiegroep). De overige vrouwen kregen intensieve controle (controlegroep).

Acht borstkankers

Nadat de vrouwen gemiddeld 10 jaar waren gevolgd, werden onder de BRCA1-mutatiedraagsters die hun borsten hadden laten verwijderen, acht borstkankers gevonden van wie één vrouw overleed aan de gevolgen van de ziekte. In de BRCA1 controlegroep kregen 268 mutatiedraagsters borstkanker. Van hen overleden er twintig aan borstkanker.

Overlevingskans

Op 65-jarige leeftijd was de borstkanker-specifieke overleving onder de BRCA1-mutatiedraagsters 99,7 procent in de amputatiegroep en 93 procent in de controlegroep. BRCA1-mutatiedraagsters die kiezen voor preventieve verwijdering van de borsten, hebben significant minder kans om te overlijden aan borstkanker dan BRCA1-mutatiedraagsters die onder controle blijven. “Maar”, beklemtoont onderzoekster Heemskerk-Gerritsen: “doordat bij intensieve controle de borstkanker doorgaans in een vroeg stadium wordt ontdekt, is de overlevingskans dankzij die controle ook hoog.”

Amputatiegroep

Bij geen van de BRCA2-mutatiedraagsters die borstamputatie ondergingen, werd borstkanker ontdekt. In de BRCA2 controlegroep werden 144 borstkankers gevonden en overleden zeven vrouwen aan de gevolgen van de ziekte. Op 65-jarige leeftijd was de borstkanker-specifieke overleving 100 procent in de amputatiegroep en 98 procent in de controlegroep. “Dit betekent dat de kans om aan borstkanker te overlijden klein is voor álle BRCA2-mutatiedraagsters in deze studie. De gevonden BRCA2 borstkankers hadden gunstiger kenmerken dan de BRCA1 tumoren, waardoor de vooruitzichten voor BRCA 2-mutatiedraagsters met borstkanker beter zijn.”

Opluchting

“Voor de BRCA2-mutatiedraagsters die worstelen met de keuze tussen intensieve controle en preventieve verwijdering kan het een opluchting zijn te weten dat ten aanzien van de kans om te overlijden aan borstkanker intensieve controle net zo effectief lijkt te zijn als borstverwijdering”, zegt Annette Heemskerk-Gerritsen over de resultaten.

Bron: ErasmusMC

Lees meer over: