DOQ

Meer kennis over BRCA1 en BRCA2

Dubbelzijdige preventieve borstamputatie verbetert de overlevingskansen voor vrouwen die een mutatie in het BRCA1-gen dragen. Voor vrouwen die de BRCA2-genmutatie hebben, lijkt zo’n dubbele borstamputatie geen invloed te hebben op hun risico om te overlijden aan borstkanker. Zowel BRCA1 als BRCA2-mutatie zijn erfelijk en geven een verhoogde kans op borstkanker.

(Foto: Pixabay)

Dit blijkt uit een studie van Annette Heemskerk-Gerritsen van het Erasmus MC. Ze voerde de studie uit in nauwe samenwerking met naaste collega’s en onderzoekers van academische centra uit het hele land. De studie toonde voor vrouwen met een mutatie in het BRCA2-gen nauwelijks verschil in de kans op overlijden aan borstkanker wanneer zij kozen voor preventieve amputatie, in plaats van intensieve controle in de vorm van jaarlijkse MRI-scans en/of mammografieën

Voorzorg

Voor deze studie werden 1712 BRCA1- en 1145 BRCA2-mutatiedraagsters geselecteerd uit de nationale Hereditair Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland (Hebon) database. In totaal lieten 722 BRCA1- en 406 BRCA2-mutatiedraagsters uit voorzorg hun borsten verwijderen (amputatiegroep). De overige vrouwen kregen intensieve controle (controlegroep).

Acht borstkankers

Nadat de vrouwen gemiddeld 10 jaar waren gevolgd, werden onder de BRCA1-mutatiedraagsters die hun borsten hadden laten verwijderen, acht borstkankers gevonden van wie één vrouw overleed aan de gevolgen van de ziekte. In de BRCA1 controlegroep kregen 268 mutatiedraagsters borstkanker. Van hen overleden er twintig aan borstkanker.

Overlevingskans

Op 65-jarige leeftijd was de borstkanker-specifieke overleving onder de BRCA1-mutatiedraagsters 99,7 procent in de amputatiegroep en 93 procent in de controlegroep. BRCA1-mutatiedraagsters die kiezen voor preventieve verwijdering van de borsten, hebben significant minder kans om te overlijden aan borstkanker dan BRCA1-mutatiedraagsters die onder controle blijven. “Maar”, beklemtoont onderzoekster Heemskerk-Gerritsen: “doordat bij intensieve controle de borstkanker doorgaans in een vroeg stadium wordt ontdekt, is de overlevingskans dankzij die controle ook hoog.”

Amputatiegroep

Bij geen van de BRCA2-mutatiedraagsters die borstamputatie ondergingen, werd borstkanker ontdekt. In de BRCA2 controlegroep werden 144 borstkankers gevonden en overleden zeven vrouwen aan de gevolgen van de ziekte. Op 65-jarige leeftijd was de borstkanker-specifieke overleving 100 procent in de amputatiegroep en 98 procent in de controlegroep. “Dit betekent dat de kans om aan borstkanker te overlijden klein is voor álle BRCA2-mutatiedraagsters in deze studie. De gevonden BRCA2 borstkankers hadden gunstiger kenmerken dan de BRCA1 tumoren, waardoor de vooruitzichten voor BRCA 2-mutatiedraagsters met borstkanker beter zijn.”

Opluchting

“Voor de BRCA2-mutatiedraagsters die worstelen met de keuze tussen intensieve controle en preventieve verwijdering kan het een opluchting zijn te weten dat ten aanzien van de kans om te overlijden aan borstkanker intensieve controle net zo effectief lijkt te zijn als borstverwijdering”, zegt Annette Heemskerk-Gerritsen over de resultaten.

Bron: ErasmusMC
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: jongen met gepig­menteerde huid­afwijking

Een tienjarige jongen heeft een opvallende laesie op de rechterbovenarm. Bij navraag blijkt deze laesie al jaren aanwezig. In de familie komen geen melanomen voor. De jongen heeft een blanco voorgeschiedenis. Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten van moeizaam plassen

Een man komt met een doorgemaakte blaasontsteking op uw spreekuur. Plassen gaat al een paar jaar langzaamaan moeilijker en moeilijker. De straal is zwak, nogal eens sproeiend en er wordt bijna altijd wat nagedruppeld. Persen helpt niet echt. Wat is uw diagnose?

Iedere arts moet zich voorbereiden op een leven lang leren

Welzijn is een voorwaarde voor professionele en persoonlijke ontwikkeling. En dat is in de medische sector meer dan ooit een punt van zorg, vindt Marjolein van de Pol. “De nieuwe bewegingen moet je gewoon volgen, in welke fase van je carrière je ook zit.”

‘‘Minder eten en meer bewegen’ is echt een misvatting’

Mensen met obesitas hebben vaak te maken met negatieve vooroordelen, ook in de zorg. Daardoor vermindert de kwaliteit van zorg, legt Paige Crompvoets uit. “Uit mijn onderzoek bleek dat mensen met obesitas soms belachelijk gemaakt worden door hun zorgverleners.”

Whispp biedt oplossing voor mensen met stem- en spraak­problemen

Joris Castermans ontwikkelde Whispp, een app die met behulp van AI fluister- en aangedane spraak kan omzetten in een heldere en natuurlijke stem. “Wie nog audio- of video-opnames heeft van de gezonde stem, kan met Whispp de eigen stem van vroeger creëren.”

Artsen voor Kinderen helpt kinderen met een chronische ziekte of beperking

Michel Weijerman van Stichting Artsen voor Kinderen vertelt over hun projecten voor betere zorg en welzijn voor kinderen met een chronische aandoening. “Zo’n 200 zorgprofessionals zijn op vrijwillige basis bij onze poli betrokken. Binnen 48 uur krijg je antwoord.”

Casus: patiënte met dagelijkse neusbloedingen

Een patiënte is de dagelijkse neusbloedingen rechts helemaal zat. Door het dichtknijpen van de neus gedurende 10 minuten stopt de bloeding wel steeds. Wat is uw diagnose?

‘Wees alert op opioïd­misbruik bij patiënten op SEH’

Opioïdgebruik komt bij SEH-patiënten vaker voor dan gemiddeld. Meer bewustzijn over misbruik van deze medicatie is nodig, aldus Joris Holkenborg. “Maar vergeleken met de VS doen we het in Nederland, mede dankzij apothekers en huisartsen, best wel goed.”

Voorkom een burn-out

Huisarts Nico Verhoef onderzocht waarom steeds meer artsen een burn-out krijgen, hoe dit te voorkomen, én geeft tips hoe je het werk leuk houdt voor jezelf. “Een middag per week maakte ik vrij voor kleine chirurgische ingrepen, omdat ik dat heel leuk vind om te doen.”

De zorgverlener als verwonderaar

Steeds meer resultaten wijzen uit dat een goed contact tussen de zorgverlener, het kind en de ouders, veel leed kan voorkomen. Piet Leroy zet zich in voor pijn- en traumavrije zorg bij kinderen. “Ik spreek nooit over lastige ouders, wel over kwetsbare ouders.”


0
Laat een reactie achterx