DOQ

Meer kennis over BRCA1 en BRCA2

Dubbelzijdige preventieve borstamputatie verbetert de overlevingskansen voor vrouwen die een mutatie in het BRCA1-gen dragen. Voor vrouwen die de BRCA2-genmutatie hebben, lijkt zo’n dubbele borstamputatie geen invloed te hebben op hun risico om te overlijden aan borstkanker. Zowel BRCA1 als BRCA2-mutatie zijn erfelijk en geven een verhoogde kans op borstkanker.

(Foto: Pixabay)

Dit blijkt uit een studie van Annette Heemskerk-Gerritsen van het Erasmus MC. Ze voerde de studie uit in nauwe samenwerking met naaste collega’s en onderzoekers van academische centra uit het hele land. De studie toonde voor vrouwen met een mutatie in het BRCA2-gen nauwelijks verschil in de kans op overlijden aan borstkanker wanneer zij kozen voor preventieve amputatie, in plaats van intensieve controle in de vorm van jaarlijkse MRI-scans en/of mammografieën

Voorzorg

Voor deze studie werden 1712 BRCA1- en 1145 BRCA2-mutatiedraagsters geselecteerd uit de nationale Hereditair Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland (Hebon) database. In totaal lieten 722 BRCA1- en 406 BRCA2-mutatiedraagsters uit voorzorg hun borsten verwijderen (amputatiegroep). De overige vrouwen kregen intensieve controle (controlegroep).

Acht borstkankers

Nadat de vrouwen gemiddeld 10 jaar waren gevolgd, werden onder de BRCA1-mutatiedraagsters die hun borsten hadden laten verwijderen, acht borstkankers gevonden van wie één vrouw overleed aan de gevolgen van de ziekte. In de BRCA1 controlegroep kregen 268 mutatiedraagsters borstkanker. Van hen overleden er twintig aan borstkanker.

Overlevingskans

Op 65-jarige leeftijd was de borstkanker-specifieke overleving onder de BRCA1-mutatiedraagsters 99,7 procent in de amputatiegroep en 93 procent in de controlegroep. BRCA1-mutatiedraagsters die kiezen voor preventieve verwijdering van de borsten, hebben significant minder kans om te overlijden aan borstkanker dan BRCA1-mutatiedraagsters die onder controle blijven. “Maar”, beklemtoont onderzoekster Heemskerk-Gerritsen: “doordat bij intensieve controle de borstkanker doorgaans in een vroeg stadium wordt ontdekt, is de overlevingskans dankzij die controle ook hoog.”

Amputatiegroep

Bij geen van de BRCA2-mutatiedraagsters die borstamputatie ondergingen, werd borstkanker ontdekt. In de BRCA2 controlegroep werden 144 borstkankers gevonden en overleden zeven vrouwen aan de gevolgen van de ziekte. Op 65-jarige leeftijd was de borstkanker-specifieke overleving 100 procent in de amputatiegroep en 98 procent in de controlegroep. “Dit betekent dat de kans om aan borstkanker te overlijden klein is voor álle BRCA2-mutatiedraagsters in deze studie. De gevonden BRCA2 borstkankers hadden gunstiger kenmerken dan de BRCA1 tumoren, waardoor de vooruitzichten voor BRCA 2-mutatiedraagsters met borstkanker beter zijn.”

Opluchting

“Voor de BRCA2-mutatiedraagsters die worstelen met de keuze tussen intensieve controle en preventieve verwijdering kan het een opluchting zijn te weten dat ten aanzien van de kans om te overlijden aan borstkanker intensieve controle net zo effectief lijkt te zijn als borstverwijdering”, zegt Annette Heemskerk-Gerritsen over de resultaten.

Bron: ErasmusMC
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Tussen de spreekkamer en het schetsboek: arts met beeld als tweede taal

Aios dermatologie Loes Vos maakt naast haar werk medische illustraties. Voor collega’s, patiënten én landelijke campagnes vertaalt ze complexe informatie naar helder beeld. “Ik teken bijna bij elk consult wel iets uit.”

Casus: patiënte met dyspnoe en oedeem in het gelaat

Een 66-jarige vrouw presenteert zich met sinds drie weken progressief verminderde inspanningstolerantie en met name ’s ochtends een zwelling van het gelaat. Overdag verbeteren de klachten deels. Wat is uw diagnose?

Wat je verwacht, voel je: wat zorgverleners kunnen leren van placebo-effecten

Wat patiënten verwachten, beïnvloedt direct hoe zij pijn of bijwerkingen ervaren. Henriët van Middendorp legt uit hoe placebo- en nocebo-effecten werken, en hoe zorgverleners deze bewust en ethisch kunnen inzetten in de praktijk.

Trots op goed werkend meld­systeem voor bijwerk­ingen

Agnes Kant wijst op het belang van meer onderzoek naar bijwerkingen en roept zorgverleners op te blijven melden bij het Bijwerkingenmeldsysteem. “Van 70% van de geneesmiddelen is nog onduidelijk of deze veilig tijdens de zwangerschap gebruikt kunnen worden.”

Wandelend naar een betere gezondheid

Matthijs van der Poel combineert als huisarts en sportliefhebber zorg en beweging. Met stichting Looprecept wandelt hij wekelijks met patiënten – goed voor lijf, hoofd én verbinding. “Het is heel laagdrempelig en dat verklaart denk ik ook het succes.”

De patiënt doet lastig, en dan?

Patiënten met een persoonlijkheidsstoornis kunnen soms veel losmaken, zowel in het behandeltraject als bij de arts. Thom van den Heuvel geeft handvatten voor het omgaan met deze patiëntengroep. “Het contact vraagt meer tijd en legt tegelijk emotionele druk op de arts."

Vind meertalige zorgverleners via ikspreekmeerdan.nl

Als anios in een huisartsenpraktijk in Amsterdam merkte Daan Frehe dat taal voor veel patiënten een barrière vormt voor het krijgen van goede zorg. “Via ikspreekmeerdan.nl kan nu een zorgverlener met een gedeelde taal en cultuur gevonden worden. Dat is enorm waardevol.”

Casus: man met een veranderde vlek op het been

Een 72-jarige man presenteert zich op uw spreekuur met een veranderde plek op het bovenbeen rechts. De vlek is gegroeid en van kleur veranderd. De patiënt heeft een licht huidtype en een voorgeschiedenis van basaalcelcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Maak van wachttijd in de ggz hersteltijd: vijf praktische adviezen

Sanne Booij en Christien Slofstra willen af van de stille wachttijd in de ggz. Met hulp van de huisarts kan het herstel al beginnen, nog vóór de intake. “Deze periode hoeft geen verloren tijd te zijn.”

Beteugelen geneesmiddel­prijzen noodzakelijk voor betaalbare zorg

Wilbert Bannenberg strijdt met Stichting Farma ter Verantwoording tegen excessieve geneesmiddelprijzen. Zijn missie: winsten beteugelen om zorg toegankelijk te houden. “Geneesmiddelprijzen moeten beteugeld gaan worden, anders wordt de zorg onbetaalbaar.”