DOQ

Minidarmpjes voorspellen of medicijn werkzaam is bij taaislijmziekte

Voor een groot deel van de patiënten met taaislijmziekte zijn effectieve medicijnen beschikbaar, maar die zijn niet bij elke mutatie werkzaam. In het kader van haar promotieonderzoek werkte Marlou Bierlaagh in het UMC Utrecht mee aan de ontwikkeling van een innovatieve test met minidarmpjes om te bepalen of een medicijn werkzaam is bij patiënten met een zeldzame mutatie. “Als de organoïden opzwellen tot kleine ballonnetjes, weten we: dit medicijn werkt voor deze patiënt.”

In Nederland hebben ongeveer 1.700 mensen taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF), vertelt Bierlaagh, die nu anios kindergeneeskunde is in het Amsterdam UMC. “Ongeveer een derde van deze groep bestaat uit kinderen en twee derde uit volwassenen. Bij 90% van hen vinden we de F508del-mutatie. Door deze mutatie functioneert het CFTR-kanaaltje, dat verantwoordelijk is voor het transport van zout en water en voor de regulatie van de vochtigheid van het slijm, niet goed. Voor deze groep zijn effectieve medicijnen beschikbaar, de zogenoemde CFTR-modulatoren.”

“Als het kanaaltje niet werkt, blijven de organoïden verschrompeld – het zijn dan net kleine rozijntjes”

Anios kindergeneeskunde Marlou Bierlaagh

Zeldzame mutaties

Voor mensen zonder de F508del-mutatie ligt de situatie lastiger. “In die groep zien we wereldwijd meer dan 2.000 zeldzame mutaties. Dat maakt onderzoek enorm complex”, zegt Bierlaagh. “Er zijn simpelweg te weinig patiënten met dezelfde mutatie om studies met vold

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Waarom praten over wat écht telt eerder moet beginnen

In de palliatieve fase ervaren patiënten met gevorderde kanker vaak minder keuzevrijheid dan artsen denken, blijkt uit promotieonderzoek van Daisy Ermers. Gesprekken over wat voor patiënten echt belangrijk is, komen vaak laat op gang.

Weg met de dokter: de positieve werking van natuur op gezondheid

Contact met de natuur kan stress verminderen en het welzijn verbeteren, vertelt huisarts Pim van den Dungen. Een ervaring die hij graag wil delen met andere zorgverleners. Ook in de spreekkamer ziet hij kansen voor natuur in de zorg.

Casus: man met verlies van intimiteit na prostaatkankerbehandeling

Een 58-jarige man komt bij de medisch seksuoloog vanwege verlies van intimiteit na prostaatkankerbehandeling. Sildenafil heeft een matig effect gehad en de voorgeschreven vacuümpomp gebruikt hij niet. Wat is het meest aangewezen beleid?

Tegenwicht bieden zonder te schreeuwen

Veel adviezen over keel, neus en oren worden al generaties lang doorgegeven, vaak zonder dat ze kloppen. KNO-arts Veronique van den Heuvel maakt korte uitlegvideo’s op social media. Niet om met het vingertje te wijzen, maar om houvast te bieden bij alledaagse klachten.

Casus: vrouw met pijn bij vrijen na de overgang

Een 52-jarige, postmenopauzale vrouw ervaart sinds anderhalf jaar pijn bij het vrijen. Ook heeft ze afnemende seksuele verlangens, wat leidt tot spanningen in de relatie met haar man. Ze heeft nog steeds behoefte aan intimiteit. Wat is uw beleid?

Het vak is prachtig, de randvoorwaarden knellen

De bevlogenheid onder artsen is groot, blijkt uit de Loopbaanmonitor Medisch Specialisten 2024. Tegelijkertijd neemt de ontevredenheid over werkdruk toe. Volgens Kirsten Dabekaussen, voorzitter van De Jonge Specialist, is dat geen tegenstelling, maar een spanningsveld.

Tactvol medicatieadvies geven bij laag­geletterdheid

Moeite met lezen en schrijven leidt geregeld tot verkeerd medicijngebruik, zegt Laura Vlijmincx. Met extra uitleg en eenvoudiger etiketteksten probeert zij dit probleem in de apotheek te verkleinen. “Er heerst een taboe op, dus mensen melden het niet spontaan.”

Jeugdige en brede denktank werkt aan oplossingen voor de zorg

In de Denktank Gezond Verstand werken studenten uit verschillende studierichtingen samen aan oplossingen voor vraagstukken van ziekenhuizen. “Zij leren zo wat nodig is om samen verandering in gang te zetten”, vertelt initiatiefnemer Daantje Gratama.

Farmacogenetica kan bijwerkingen en therapiefalen voorkomen

Onverklaarbare bijwerkingen of het uitblijven van een effect zijn voor apotheker Peter Mourad redenen om farmacogenetisch onderzoek te doen. “Door tijdig rekening te houden met iemand genetische profiel, kan veel onnodige schade worden voorkomen.”

Casus: oudere man met algehele malaise

Een 84-jarige man presenteert zich op de spoedeisende hulp met sinds een week algehele malaise. Daarbij heeft patiënt zeurende pijn in de linkerflank, met uitstraling naar de rug, en last van polyurie. Wat is uw diagnose?


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »