Minidarmpjes voorspellen of medicijn werkzaam is bij taaislijmziekte
Redactioneel
10 december 2025
Voor een groot deel van de patiënten met taaislijmziekte zijn effectieve medicijnen beschikbaar, maar die zijn niet bij elke mutatie werkzaam. In het kader van haar promotieonderzoek werkte Marlou Bierlaagh in het UMC Utrecht mee aan de ontwikkeling van een innovatieve test met minidarmpjes om te bepalen of een medicijn werkzaam is bij patiënten met een zeldzame mutatie. “Als de organoïden opzwellen tot kleine ballonnetjes, weten we: dit medicijn werkt voor deze patiënt.”
In Nederland hebben ongeveer 1.700 mensen taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF), vertelt Bierlaagh, die nu anios kindergeneeskunde is in het Amsterdam UMC. “Ongeveer een derde van deze groep bestaat uit kinderen en twee derde uit volwassenen. Bij 90% van hen vinden we de F508del-mutatie. Door deze mutatie functioneert het CFTR-kanaaltje, dat verantwoordelijk is voor het transport van zout en water en voor de regulatie van de vochtigheid van het slijm, niet goed. Voor deze groep zijn effectieve medicijnen beschikbaar, de zogenoemde CFTR-modulatoren.”
“Als het kanaaltje niet werkt, blijven de organoïden verschrompeld – het zijn dan net kleine rozijntjes”
Anios kindergeneeskunde Marlou Bierlaagh
Zeldzame mutaties
Voor mensen zonder de F508del-mutatie ligt de situatie lastiger. “In die groep zien we wereldwijd meer dan 2.000 zeldzame mutaties. Dat maakt onderzoek enorm complex”, zegt Bierlaagh. “Er zijn simpelweg te weinig patiënten met dezelfde mutatie om studies met vold
Aanmelden
Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
Ik heb al een DOQ account
Lees meer over: