Neuroloog prof. dr. Van Engelen: ‘Gedragstherapie voorkomt bij myotone dystrofie type 1 sociale invaliditeit’

Redactioneel

20 september 2018

Meer sociale participatie en meer activiteit in het dagelijks leven. Patiënten met de erfelijke multisysteemziekte myotone dystrofie type 1 (MD 1) hebben baat bij een cognitieve gedragstherapie die is ontwikkeld in het Radboudumc. “MD 1 lijkt voorlopig niet te genezen. Maar dat betekent niet dat we iemands levenskwaliteit niet zouden kunnen verbeteren.”

Dit is gebleken uit een recente studie, gecoördineerd en opgezet vanuit het Spierziekten Centrum van het Radboudumc in Nijmegen. De studie, in samenwerking met Franse, Duitse en Engelse centra, leverde een publicatie van een editorial op in The Lancet Neurology.

Neuroloog prof. dr. Baziel van Engelen, Radboudumc

Levenskwaliteit bij myotone dystrofie

Hoogleraar neuromusculaire ziekten prof. dr. Baziel van Engelen en promovendus en arts in opleiding tot neuroloog Kees Okkersen vertellen bevlogen over een in vele opzichten opmerkelijk onderzoek. Opmerkelijk, omdat het accent niet ligt op de aandoening, maar op de levenskwaliteit die de patiënt desondanks kan bereiken. Opmerkelijk óók, omdat niet eerder bij zó’n grote populatie met een erfelijke ziekte – 255 mensen – de effecten van een gedragsinterventie zijn bestudeerd. En opmerkelijk eveneens, omdat de studie begint bij de mens, moet eindigen op moleculair niveau en daarmee de tegenovergestelde route aflegt ten opzichte van gebruikelijk onderzoek naar genetische aandoeningen.

Spierzwakte en vermoeidheid

Enkele duizenden Nederlanders hebben MD 1. Van Engelen: “Het is een erfelijke ziekte die de veroudering versnelt. Een genetisch defect verstoort het functioneren van elke lichaamscel. Daarmee is MD 1 een multisysteemziekte: klachten kunnen voorkomen in het hele lichaam, onder meer de spieren, de darmen en het hart.” Okkersen vult aan: “De ene patiënt heeft bijvoorbeeld last van ritme- en geleidingsstoornissen van het hart en de andere van erg dunne ontlasting. Universele symptomen zijn vermoeidheid, spierzwakte en moeite hebben met het ontspannen van spieren.”

Vervreemd van kinderen

Kenmerkend is ook het gedrag van patiënten. Van Engelen: “MD 1 heeft eveneens invloed op de hersencellen. Patiënten hebben of krijgen hierdoor bijvoorbeeld leer- en gedragsproblemen. Daarnaast is apathie een frequent voorkomend verschijnsel: een relatief gebrek aan gedachten en affecties. Soms maken patiënten hierdoor een onverschillige indruk, wat nog wordt versterkt door de mimiek-armoede, een gevolg van spierzwakte in het gelaat.”

Het is vooral op dit vlak waar de onderzoekers hebben geprobeerd een verbetering te bewerkstelligen. Van Engelen: “Ik mag wel zeggen dat een belangrijke motivatie voor ons de compassie is die wij hebben met deze mensen. Vaak zie je dat iemand eerst nog een relatief goede levenskwaliteit heeft en daarna sociaal geïnvalideerd raakt. Denk aan de vader die de hele dag in bed ligt en zich vervreemdt van zijn kinderen.” Okkersen: “MD 1 lijkt voorlopig niet te genezen. Maar dat betekent niet dat we iemands levenskwaliteit niet zouden kunnen verbeteren.”

Cognitieve gedragstherapie

Centraal in het onderzoek stond een cognitieve gedragstherapie die is ontwikkeld door klinisch psycholoog prof. dr. Hans Knoop, destijds ook werkzaam in Radboudumc, en andere psychologen. De belangrijkste vraag tijdens de studie: kunnen patiënten hun gedrag dusdanig veranderen, dat hun inactiviteit en vermoeidheid afnemen en hierdoor hun levenskwaliteit vooruitgaat? 128 onderzoekdeelnemers gingen in gesprek met een gedragstherapeut; een controlegroep van 127 niet.

Van Engelen: “Hierbij gaat het ook om een vorm van motivational interviewing. De gedragstherapeut – en ook de fysiotherapeut, verpleegkundige en neuroloog – staat náást de patiënt en onderzoekt samen met de patiënt waaraan gewerkt gaat worden. Je spreekt dus niet in de gebiedende wijs, maar zoekt aansluiting bij het karakter, de beleving en motivatie van de patiënt. Zo van: hoe laat ga je naar bed, waarom niet eerder en wat houdt je ‘s morgens in bed?”

Zelf kiezen

Iedere patiënt besliste in overleg met zijn onderzoekers op welke doelen hij zich zou focussen tijdens de gedragstherapie. De behandeling bestond uit zeven modules en werd dus per patiënt geïndividualiseerd. Sommige patiënten kozen bijvoorbeeld voor toename van lichamelijke activiteit, andere voor regulatie van slaap- en waakritme of optimalisatie van sociale situaties.

Objectieve metingen

Okkersen: “Een significant deel van de patiënten die gedragstherapie kregen, zegt zich minder vermoeid te voelen, actiever te zijn en méér te kunnen in het dagelijks leven. Ze zijn zogezegd enabled. Objectieve metingen bevestigen dit: mensen mét gedragstherapie konden in aanwezigheid van een onderzoeker van de studie meer meters lopen dan mensen zónder. Een interessante gedachte: wij denken dat een gemotiveerde persoon meer probeert te ondernemen en daardoor zijn spierkracht versterkt. Ten slotte hebben we via actometers, ofwel versnellingsmeters, om de enkel bekeken of patiënten actiever waren in het dagelijks leven. Ook hier bleken deelnemers aan de gedragstherapie het beter te doen.”

Richtlijn opstellen

Wat is het vervolg? Wordt de gedragstherapie de standaard bij MD 1-patiënten? Okkersen: “Het zou goed zijn als onze onderzoeksresultaten werden gereproduceerd via een identieke studie in een ander deel van de wereld. En daarna zou natuurlijk een traject nodig zijn om de behandeling te laten vergoeden door zorgverzekeraars. Het Radboudumc wil de therapie in elk geval graag implementeren en gaat een richtlijn opstellen voor in de klinische praktijk. Daarnaast heeft ons onderzoek – OPTIMISTIC genaamd – bijgedragen aan de opzet van een Europees samenwerkingsverband voor MD 1-onderzoek, zijn er nu betrouwbare uitkomstmaten en is een biobank tot stand gekomen voor verder onderzoek.”