Nieuw beslismodel voor embryoselectie bij erfelijke hartziekten
Redactioneel
12 februari 2025
Maastrichtse onderzoekers hebben een nieuw beslismodel ontwikkeld dat stellen met een erfelijke hartziekte sneller duidelijkheid geeft over de mogelijkheid van embryoselectie. Het model voorspelt de kans dat een bepaalde genetische afwijking binnen een familie leidt tot ziekte bij het kind. Juist die informatie is doorslaggevend in het besluit om embryoselectie wel of niet uit te voeren.
Bij embryoselectie, ofwel een pre-implantatiegenetische test (PGT), worden embryo’s die via ivf zijn verkregen onderzocht op aanwezigheid van een specifieke pathogene variant die binnen een familie leidt tot ziekte. Alleen embryo’s zonder die variant worden geselecteerd en in de baarmoeder geplaatst. Het Maastricht UMC+ is het enige ziekenhuis in Nederland met een vergunning voor PGT. “Al 30 jaar worden hier testen aangeboden aan stellen met een hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening”, vertelt klinisch geneticus Malou Heijligers. “Aanvankelijk was PGT beperkt tot letale aandoeningen en andere ernstige aandoeningen die op de kinderleeftijd tot uiting komen. Maar in de loop der jaren zijn de indicaties steeds verder uitgebreid. Daarbij moet je vooral denken aan aandoeningen die pas op (jong)volwassen leeftijd tot uiting komen, zoals erfelijke vormen van kanker.”
“De procedure rondom de aanvraag voor PGT is erg tijdrovend en duurt in z’n geheel al gauw anderhalf jaar”
Klinisch geneticus Malou Heijligers
Verzwarende omstandigheden
Erfelijke hartziekten, die zic
Aanmelden
Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
Ik heb al een DOQ account
Lees meer over: