DOQ

Nieuw beslismodel voor embryo­selectie bij erfelijke hart­ziekten

Maastrichtse onderzoekers hebben een nieuw beslismodel ontwikkeld dat stellen met een erfelijke hartziekte sneller duidelijkheid geeft over de mogelijkheid van embryoselectie. Het model voorspelt de kans dat een bepaalde genetische afwijking binnen een familie leidt tot ziekte bij het kind. Juist die informatie is doorslaggevend in het besluit om embryoselectie wel of niet uit te voeren.

Bij embryoselectie, ofwel een pre-implantatiegenetische test (PGT), worden embryo’s die via ivf zijn verkregen onderzocht op aanwezigheid van een specifieke pathogene variant die binnen een familie leidt tot ziekte. Alleen embryo’s zonder die variant worden geselecteerd en in de baarmoeder geplaatst. Het Maastricht UMC+ is het enige ziekenhuis in Nederland met een vergunning voor PGT. “Al 30 jaar worden hier testen aangeboden aan stellen met een hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening”, vertelt klinisch geneticus Malou Heijligers. “Aanvankelijk was PGT beperkt tot letale aandoeningen en andere ernstige aandoeningen die op de kinderleeftijd tot uiting komen. Maar in de loop der jaren zijn de indicaties steeds verder uitgebreid. Daarbij moet je vooral denken aan aandoeningen die pas op (jong)volwassen leeftijd tot uiting komen, zoals erfelijke vormen van kanker.”

“De procedure rondom de aanvraag voor PGT is erg tijdrovend en duurt in z’n geheel al gauw anderhalf jaar”

Klinisch geneticus Malou Heijligers

Verzwarende omstandigheden

Erfelijke hartziekten, die zic

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Integrale geneeskunde in Nederland: tijd voor de volgende stap

Het spreekuur Integrative Medicine van Ines von Rosenstiel is erg populair en ook in andere ziekenhuizen groeit de belangstelling voor een dergelijk spreekuur. Hoe zorgen we ervoor dat IM een structureel onderdeel wordt van de reguliere zorg in Nederland?

Mindfulness in de zorg: allesbehalve zweverig

“Zorg goed voor jezelf. Er is er maar één van.” Dat zei een patiënt ooit tegen longarts Miep van der Drift. Ze weet als geen ander: mindfulness is niet alleen voor patiënten, maar ook voor zorgverleners. Ze geeft tips voor kleine veranderingen met een grote impact.

Medicatie vaak te lang voortgezet na ontslag uit ziekenhuis

Veel patiënten gebruiken in ziekenhuizen voorgeschreven opiaten, benzodiazepines en antipsychotica nog langdurig na ontslag, aldus Judith de Ruijter. “We geven artsen de tip om, als ze bij ontslag nieuwe medicatie voorschrijven, al meteen na te denken over stoppen.”

‘Impliciete sturing kan samen beslissen verstoren’

Het proces van samen beslissen kan worden verstoord door onbewuste aansturing op een bepaalde behandeling, aldus Anneleen Timmer en Suzanne Festen. “Misschien gaan veel behandelaars er onbewust vanuit dat de patiënt alles op alles wil zetten om de ziekte te bestrijden.”

Casus: man met een hartafwijking

Een 52-jarige man met blanco cardiale voorgeschiedenis wordt gescreend voor levertransplantatie. Voorheen geen cardiale klachten of echo cor gehad. Per toeval een afwijking in het hart gezien. Wat is uw diagnose?

‘Verwijs patiënten met onbegrepen mobiliteitsklachten door naar MSK-arts’

MSK-arts William van de Luijtgaarden behandelt in zijn praktijk vooral patiënten met pijn of functiestoornissen van het bewegingsapparaat. Hij pleit voor meer bekendheid van MSK-geneeskunde onder collega-artsen: “Wij kunnen het probleem bij de kern aanpakken.”

Discriminatie: blinde vlek in de zorg

Zorgbestuurders hebben vaak geen zicht op discriminatie binnen hun organisatie, ontdekte Ewoud Butter. “Ze hebben geen idee van de omvang ervan, incidenten of ervaringen worden niet bijgehouden, het is geen terugkerend onderwerp tijdens de bestuurlijke overleggen.”

‘Wild Westen dreigt op markt voor middelen tegen veroudering’

Bigtechmiljardairs investeren fors in middelen tegen veroudering, maar klinisch geriater Marcel Olde Rikkert waarschuwt voor de risico’s. Verscheidene stoffen beloven langer gezond leven, maar de langetermijneffecten zijn onbekend. “We dreigen we kopje onder te gaan door de hype.”

Casus: oudere dame met een groeiende moedervlek

Een 74-jarige dame wil een groeiende moedervlek op het been laten controleren. Sinds twee jaar jeukt de moedervlek en wordt groter. Ze heeft een blanco voorgeschiedenis, daarnaast komen er ook in haar familie geen melanomen voor. Wat is uw diagnose?

‘Je moet soms echt vechten voor je patiënten’

Huisarts Marike Ooms werkt in verschillende asielzoekerscentra. Daar biedt ze zorg aan mensen die niet alleen kampen met medische problemen, maar ook met de onzekerheid van een onduidelijke toekomst en de last van hun verleden. "Als je iedereen open benadert, blijken de vragen en klachten vaak niet zoveel te verschillen van patiënten in een reguliere praktijk.”


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »