DOQ

Nieuwe inzichten in genetische risicofactoren voor IPF

In genoomwijde associatiestudies (GWAS) wordt in het genoom gezocht naar genetische varianten die geassocieerd zijn met een ziekte of met een kenmerk daarvan. Onlangs verschenen in het Blue Journal de bevindingen van de grootste GWAS naar idiopathische longfibrose (IPF) tot nu toe.

Sinds 2005 hebben GWAS enkele duizenden genetische loci vastgesteld die geassocieerd zijn met honderden complexe ziekten. Eerder was de verwachtingen dat middels GWAS functionele varianten, die resulteren in een verstoring van het coderende eiwit, vastgesteld zouden worden. Echter, zo’n 90% van de GWAS-loci die geassocieerd zijn met een ziekterisico, blijken in niet-coderende gebieden van het genoom te liggen. De functies van dergelijke geassocieerde risicovarianten zijn vaak onduidelijk. Er is behoefte aan meer inzicht in de functie hiervan.

(Foto: Pixabay)

Genetische factoren bij IPF

De etiologie van idiopathische longfibrose (IPF) is grotendeels onbekend. De gedachte is dat IPF het gevolg is van een afwijkend herstel van het alveolaire epitheel na herhaaldelijke microscopische schade door roken, virale infecties, milieuverontreiniging en chronische microaspiratie van maaginhoud. Een overmatige onbedoelde synthese van extracellulaire matrix leidt tot progressieve littekenvorming in de longen, parenchymale vervorming en onomkeerbaar functieverlies.

Er is steeds meer aandacht voor de rol van genetische factoren bij familiaire en sporadische gevallen van IPF. In familiaire studies zijn associaties gevonden met genen die betro

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Wil je het komende jaar zwanger worden?’

De vraag ‘Wil je het komend jaar zwanger worden?’ zou veel vaker gesteld moeten worden door álle hulpverleners, stelt Annemarie Mulders. “Gezond zwanger worden begint bij bewustwording en kennis over het belang van de periode vóór de zwangerschap.”

Casus: vrouw met kleine rode puntjes in de huid

Een vrouw komt met kleine rode puntjes in de huid van vooral de benen. De klachten zijn ontstaan na een keelinfectie, circa 2 weken geleden. Een week geleden heeft zij zich minimaal gestoten en had zij daarna een groot hematoom op het bovenbeen. Wat is uw diagnose?

‘Arbeids­gerichte zorg hoort in de spreekkamer van medisch specia­listen’

Gezonde arbeidsparticipatie is óók een zaak van de medisch specialist, betoogt Annelies Boonen, initiatiefnemer van de poli Werk en Gezondheid. Hier kunnen patiënten terecht met vragen over werk en inkomen. “Vraag je patiënt naar zijn of haar werk!”

Geheugen­problemen herkennen blijkt niet zo eenvoudig

Van maar liefst 42% van hun oudere patiënten hebben artsen en verpleegkundigen niet door dat ze geheugenproblemen hebben, ontdekte Fleur Visser. Ze wil hier een advies over meegeven aan zorgverleners. “Eerste indrukken kunnen je op het verkeerde been zetten.”

Voorkom voorschrijf­cascades: ‘aandoening’ kan bijwerking medicatie zijn

Een niet-herkende bijwerking van medicatie kan als vermeende nieuwe aandoening leiden tot inzet van nieuwe medicatie: een zogeheten voorschrijfcascade. Fatma Karapinar: “Voorschrijfcascades drukken ons met de neus op de feiten: we weten nog weinig over bijwerkingen.”

Casus: 77-jarige vrouw met korstjes op de oorrand

Een 77-jarige vrouw met voorgeschiedenis van plaveiselcelcarcinoom komt op het spreekuur van de doktersassistente omdat ze korstjes op haar oorrand wil laten aanstippen. Ze heeft geen klachten van de afwijking. Wat is uw diagnose?

‘Minder onnodige diagnostiek is goed voor patiënt en maatschappij’

In ziekenhuizen vindt veel onnodige diagnostiek plaats. Eerst goed luisteren en nadenken en dan pas diagnostiek aanvragen, loont voor zowel patiënt als de maatschappij, betoogt Fabienne Ropers. “Enige risicoacceptatie is noodzakelijk voor proportionele diagnostiek.”

Zorgsysteem staat vaak initiatieven voor multimorbiditeit in de weg

Multimorbiditeit leidt tot versplintering van zorg. Toine Remers onderzocht enkele veelbelovende initiatieven voor het stroomlijnen van de zorg bij multimorbiditeit. “Een initiatief begint vaak vanuit overtuiging van een arts, maar ‘het systeem’ werkt vaak tegen.”

De lessen van de langst­vliegende MMT-arts van Nederland

MMT-arts Nico Hoogerwerf vertelt over zijn ervaringen als medisch specialistische zorgverlener per helikopter. “Wij dóen vooral, we voeren handelingen uit. Wij voelen niet de machteloosheid die politiemensen wel kunnen voelen.”

Casus: patiënt met zwelling in de mond

Een patiënte komt op het spreekuur met sinds 2 maanden een zwelling in de mond aan de linkerzijde. Het was destijds 1-2cm, welke spontaan ontlastte met dik taai slijm. Sindsdien komt het in wisselende grootte regelmatig terug. Wat is uw diagnose?


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »