Nieuwe inzichten in genetische risicofactoren voor IPF
Redactioneel
30 maart 2020
In genoomwijde associatiestudies (GWAS) wordt in het genoom gezocht naar genetische varianten die geassocieerd zijn met een ziekte of met een kenmerk daarvan. Onlangs verschenen in het Blue Journal de bevindingen van de grootste GWAS naar idiopathische longfibrose (IPF) tot nu toe.
Sinds 2005 hebben GWAS enkele duizenden genetische loci vastgesteld die geassocieerd zijn met honderden complexe ziekten. Eerder was de verwachtingen dat middels GWAS functionele varianten, die resulteren in een verstoring van het coderende eiwit, vastgesteld zouden worden. Echter, zo’n 90% van de GWAS-loci die geassocieerd zijn met een ziekterisico, blijken in niet-coderende gebieden van het genoom te liggen. De functies van dergelijke geassocieerde risicovarianten zijn vaak onduidelijk. Er is behoefte aan meer inzicht in de functie hiervan.
(Foto: Pixabay)
Genetische factoren bij IPF
De
etiologie van idiopathische longfibrose (IPF) is grotendeels onbekend. De
gedachte is dat IPF het gevolg is van een afwijkend herstel van het alveolaire
epitheel na herhaaldelijke microscopische schade door roken, virale infecties,
milieuverontreiniging en chronische microaspiratie van maaginhoud. Een overmatige
onbedoelde synthese van extracellulaire matrix leidt tot progressieve littekenvorming
in de longen, parenchymale vervorming en onomkeerbaar functieverlies.
Er
is steeds meer aandacht voor de rol van genetische factoren bij familiaire en sporadische
gevallen van IPF. In familiaire studies zijn associaties gevonden met genen die
betro
Aanmelden
Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
Ik heb al een DOQ account
Lees meer over: