DOQ

Nieuwe inzichten in genetische risicofactoren voor IPF

In genoomwijde associatiestudies (GWAS) wordt in het genoom gezocht naar genetische varianten die geassocieerd zijn met een ziekte of met een kenmerk daarvan. Onlangs verschenen in het Blue Journal de bevindingen van de grootste GWAS naar idiopathische longfibrose (IPF) tot nu toe. Sinds 2005 hebben GWAS enkele duizenden genetische loci vastgesteld die geassocieerd zijn met honderden complexe ziekten. Eerder was de verwachtingen dat middels GWAS functionele varianten, die resulteren in een verstoring van het coderende eiwit, vastgesteld zouden worden. Echter, zo’n 90% van de GWAS-loci die geassocieerd zijn met een ziekterisico, blijken in niet-coderende gebieden van het genoom te liggen. De functies van dergelijke geassocieerde risicovarianten zijn vaak onduidelijk. Er is behoefte aan meer inzicht in de functie hiervan. (Foto: Pixabay) Genetische factoren bij IPF De etiologie van idiopathische longfibrose (IPF) is grotendeels onbekend. De gedachte is dat IPF het gevolg is van een afwijkend herstel van het alveolaire epitheel na herhaaldelijke microscopische schade door roken, virale infecties, milieuverontreiniging en chronische microaspiratie van maaginhoud. Een overmatige onbedoelde synthese van extracellulaire matrix leidt tot progressieve littekenvorming in de longen, parenchymale vervorming en onomkeerbaar functieverlies. Er is steeds meer aandacht voor de rol van genetische factoren bij familiaire en sporadische gevallen van IPF. In familiaire studies zijn associaties gevonden met genen die betrokken zijn bij het onderhoud van de chromosomale telomeren en de vorming van surfactant (oppervlakte-actieve stoffen). In GWAS van sporadische gevallen zijn juist associaties gevonden met loci waarin genen zitten die betrokken zijn bij de immuunrespons, onderhoud van de telomeren en cel-celadhesie. Echter, slechts 30% van het genetische risico op IPF kan verklaard worden door deze genetische afwijkingen. Bovendien is grotendeels onbekend via welke moleculaire mechanismen deze afwijkingen de ontwikkeling
 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: progressieve kortademigheid na embolisatie van een varicocele

Een 36-jarige man presenteert zich op de SEH met toenemende kortademigheid, hoesten, algehele malaise en koorts. Negen dagen ervoor heeft hij een endovasculaire embolisatie met cyanoacrylaat ondergaan vanwege een symptomatische varicocele. Wat is uw diagnose?

Meer halen uit bestaande medicijnen

Een verminderde nierfunctie betekende lange tijd dat pemetrexed geen behandeloptie was. Rob ter Heine en Nikki Bleijs-de Rouw onderzochten hoe dit toch veilig kan worden ingezet en lieten zien hoeveel winst te behalen valt met onderzoek naar bestaande geneesmiddelen.

Resistente schimmels: het ondergeschoven kindje in het gezondheidsdebat

Resistente schimmels vormen een groeiend maar nog onderbelicht gezondheidsrisico, waarschuwt Paul Verweij. Een internationale aanpak is hierbij nodig. “Tot vijf jaar geleden kenden wij Candida auris niet eens, nu verspreidt deze zich wereldwijd.”

AfriKNO helpt KNO-zorg in Tanzania te verbeteren

De stichting AfriKNO ondersteunt de KNO-zorg in Tanzania met scholing en materialen. Initiatiefnemer en KNO-arts Niels van Heerbeek vertelt: “Ze nodigden mij in Tanzania uit om langs te komen en hadden meteen een volle poli aan KNO-patiënten voor mij opgespaard.”

‘Kijk verder dan seks via penetratie’

Marieke Dewitte stelt dat seksualiteit in de spreekkamer te vaak automatisch gelijk wordt gesteld aan penetratie en functieherstel. “Waarom kijken we niet veel meer naar plezier tijdens seks, los van penetratie?”

Zorgprofessionals in de wachtkamer

De Afghaanse arts Roozeeta Murtaza staat te popelen om in Nederland aan de slag te gaan, maar moet lang wachten tot ze de verplichte BI-toets kan doen. “Dit geeft mij het gevoel dat ik stilsta of zelfs achteruit ga, terwijl ik altijd heb geleerd en gewerkt om verder te komen.”

Meer werkplezier, minder uitval: zes tips voor zorg­teams

Veel aandacht gaat uit naar het opvangen van uitval en het begeleiden van zorgmedewerkers die al ziek thuis zitten. Volgens Mariska Bingol kan dat anders. “We zijn vooral bezig met re-integratie, terwijl we meer zouden moeten investeren in het voorkómen van uitval.”

Hittegolf? Wees alert op deze medicatie!

Een hittegolf kan de werking en veiligheid van bepaalde geneesmiddelen beïnvloeden. Apotheker Bart Kremers legt uit bij welke medicatie extra alertheid nodig is. “Er is sprake van een verhoogd risico als het langer dan vijf achtereenvolgende dagen warmer is dan 25 ºC.”

Casus: vrouw met schildklierkanker en last van huidafwijkingen

Een 66-jarige vrouw met uitgezaaide schildklierkanker presenteert zich met pijnlijke huidafwijkingen op de kin. Enkele weken daarvoor heeft zij mogelijk herpes zoster elders in het gelaat gehad. Wat is uw diagnose?

‘Tip patiënten de mediterrane leef­stijl’

Volgens cardioloog Annemieke Jansen gaan gezond en lekker uitstekend samen in het mediterrane dieet. Samen met haar zus schrijft ze hierover kookboeken. “Schrijf patiënten de mediterrane leefstijl voor, er valt zoveel mee te winnen!”


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »