DOQ

Nieuwe techniek om chromoso­male af­wijkingen op te sporen bij leukemie

Het Radboudumc introduceert als eerste ziekenhuis in Nederland een nieuwe cytogenetische test in de klinische praktijk. Die test heet ‘optical genome mapping’ (OGM) en kan chromosomale afwijkingen opsporen, onder andere bij leukemie. Laboratoriumspecialisten Marian Stevens-Kroef en Janneke Weiss van het Nijmeegse ziekenhuis zijn laaiend enthousiast. Niet gek, want OGM maakt meerdere standaardtests overbodig.

Cytogenetica is de tak van de genetica die zich bezighoudt met de structuur en de functie van chromosomen. Hoewel de 46 chromosomen van de mens vrij stabiel zijn, kunnen er afwijkingen ontstaan in het aantal en de structuur van chromosomen. Weiss: “Een stukje chromosoom kan wegvallen (deletie) of worden verdubbeld (duplicatie), omgedraaid (inversie) of toegevoegd (insertie). Ook kunnen delen van chromosomen van plaats wisselen (translocatie). Al deze chromosomale afwijkingen kunnen ziektes veroorzaken, waaronder hematologische kankers.”


“OGM is vooral geschikt voor het opsporen van relatief grote afwijkingen”

Laboratoriumspecialist Janneke Weiss

Standaardtests

Er zijn drie standaardtests om chromosomale afwijkingen aan te tonen bij hematologische kankers: karyotypering, fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) en ‘microarray’, met elk hun eigen voor- en nadelen. “Bij karyotypering worden het aantal en de vorm van chromosomen microscopisch beoordeeld”, vertelt Stevens-Kroef. “Dat kan alleen in delende cellen, en dus is een celkweek nodig. Om

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Achter een gezondheidsklacht kan een negatieve ervaring uit het verleden schuilgaan’

Seksueel misbruik kan via chronische stress leiden tot gezondheidsklachten, vertelt Janneke van ’t Hooft. Ze pleit voor meer bewustzijn bij zorgverleners om deze klachten beter te herkennen en behandelen. “Een ‘tweesporenbeleid’ kan helpend zijn.”

‘Ik ben een beetje klaar met de vraag hoe veilig AI is’

Daan Geijs onderzoekt hoe AI kan helpen bij het beoordelen van huidkanker en zo veel routinematig werk uit handen kan nemen. Hij ziet AI als cruciaal om de zorg efficiënter te maken. “Nederland heeft het in zich om koploper te zijn bij AI-toepassingen in de zorg.”

Van overleven naar regie: werkplezier terugvinden als arts

Angelique van Dam, voormalig huisarts, begeleidt zorgprofessionals naar meer werkplezier en regie in hun leven. “Iedere arts kan bewust kiezen om in leiderschap te stappen, los van functie of positie.”

Casus: man met laesie ter hoogte van de borst

Een 47-jarige man komt met een laesie ter hoogte van de linkerborst die al aanwezig is sinds de geboorte. Hij heeft geen voorgeschiedenis van huidkanker en heeft een huidtype 3. Wat is uw diagnose?

‘We leven in een oceaan van chemicaliën’

Chemische vervuiling heeft een grote impact op onze gezondheid, waarschuwt Saer Samanipour. Correlaties met gezondheidsproblemen nemen toe, maar wet- en regelgeving blijven achter. “Artsen kunnen een sleutelrol spelen in bewustwording en actie.”

Casus: dame met bultje op de neus

Op het spreekuur presenteert zich een dame van 71 jaar met sinds enkele maanden een bultje op de neus. Het bultje is progressief in omvang en heeft de laatste tijd ook een wondje erop. Het is meestal niet pijnlijk. Wat is uw diagnose?

Bezuinigen op onderzoek maakt de zorg juist duurder

Het kabinet wil bezuinigen op onderzoek. Bas Groot Koerkamp vertelt waarom dit een slecht idee is. “Deze bezuinigingen gaan niet alleen ten koste van de kwaliteit van de zorg, maar zullen de maatschappij op de lange termijn juist op meer kosten jagen.”

Vliegerarts ziet kameraadschap als grote bonus

Marco van Leeuwen combineert zijn passie voor geneeskunde en de luchtmacht als vliegerarts. Tussen medische evacuaties, zorg voor militairen en ziekenhuiswerk vindt hij daar kameraadschap en avontuur. “De kans dat je ingezet wordt, speelt natuurlijk wel in deze tijd.”

Minder allergieën: ‘beetje modder, minder zeep en wat gezonde chaos’

Het aantal mensen met een allergie neemt toe. Hoe komt dit en is dit tij te keren? Allergoloog Hanneke Oude Elberink geeft uitleg en praktische adviezen. “We zien een wereldwijde trend die we niet louter op een verhoogde perceptie kunnen afschuiven.”

Casus: vrouw met mogelijke pneumonie

Een 64-jarige vrouw presenteert zich op de spoedeisende hulp vanwege verdenking op een pneumonie. Ze heeft een voorgeschiedenis van COPD en twee maanden eerder had zij een symptomatische COVID-19-infectie. Wat is uw diagnose?


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »