DOQ

Nieuwe techniek om chromoso­male af­wijkingen op te sporen bij leukemie

Het Radboudumc introduceert als eerste ziekenhuis in Nederland een nieuwe cytogenetische test in de klinische praktijk. Die test heet ‘optical genome mapping’ (OGM) en kan chromosomale afwijkingen opsporen, onder andere bij leukemie. Laboratoriumspecialisten Marian Stevens-Kroef en Janneke Weiss van het Nijmeegse ziekenhuis zijn laaiend enthousiast. Niet gek, want OGM maakt meerdere standaardtests overbodig.

Cytogenetica is de tak van de genetica die zich bezighoudt met de structuur en de functie van chromosomen. Hoewel de 46 chromosomen van de mens vrij stabiel zijn, kunnen er afwijkingen ontstaan in het aantal en de structuur van chromosomen. Weiss: “Een stukje chromosoom kan wegvallen (deletie) of worden verdubbeld (duplicatie), omgedraaid (inversie) of toegevoegd (insertie). Ook kunnen delen van chromosomen van plaats wisselen (translocatie). Al deze chromosomale afwijkingen kunnen ziektes veroorzaken, waaronder hematologische kankers.”


“OGM is vooral geschikt voor het opsporen van relatief grote afwijkingen”

Laboratoriumspecialist Janneke Weiss

Standaardtests

Er zijn drie standaardtests om chromosomale afwijkingen aan te tonen bij hematologische kankers: karyotypering, fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) en ‘microarray’, met elk hun eigen voor- en nadelen. “Bij karyotypering worden het aantal en de vorm van chromosomen microscopisch beoordeeld”, vertelt Stevens-Kroef. “Dat kan alleen in delende cellen, en dus is een celkweek nodig. Om

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Voor dak- en thuislozen zet ik graag een stapje extra’

Dak- en thuislozen vragen om meer dan een standaardconsult, ervaart huisarts Laura de Jong. Ze beschrijft hoe laagdrempelige straatzorg, volharding en kleine gebaren het verschil kunnen maken bij complexe problematiek. “Soms is één ‘fuck off’ minder al winst.”

Verder zoeken bij onverklaarde klachten

Wat doe je als alle diagnostische sporen doodlopen? Tonnie van Kessel en Charles Verhoeff vertellen hoe de artsen van stichting De Witte Raven blijven zoeken naar verklaringen voor onverklaarde klachten. “We draaien op donaties, subsidies en veel onbetaalde inzet.”

Flexibilisering is geen luxe, maar een voorwaarde

Steeds meer aios werken parttime, maar toch blijft 0,8 fte vaak de norm. Lara Teheux ziet hoe dat schuurt en pleit voor een fundamenteel ander gesprek over wat goed opleiden eigenlijk is. “We verliezen mensen omdat de werkomgeving als te weinig flexibel wordt ervaren.”

Casus: man met een laesie op het scheenbeen

Een 72-jarige man komt voor een beoordeling van meerdere plekjes op het lichaam. Een laesie op het rechter scheenbeen valt op. Volgens de man is deze donkerder geworden, maar verder heeft hij er geen klachten aan. Wat is uw diagnose?

Casus: man met anurie sinds enkele dagen

Een 58-jarige man bezoekt de SEH vanwege flankpijn beiderzijds en anurie sinds enkele dagen. Hij heeft geen koorts of mictieklachten. Echografie van de nieren toont bilaterale hydronefrose. Wat is uw diagnose?

De grenzen van goedbedoelde zorg

In de zorg mikken we hoog. We streven naar perfectie, in hoe we naar gezondheid kijken en hoe we zorg organiseren. Volgens uroloog Stefan Haensel wringt het juist daar. “Door te accepteren dat 90% van perfect genoeg kan zijn, laten we het idee los dat alles oplosbaar is.”

Onderwijs, onderzoek en zorgpraktijk bundelen de krachten

Hoe breng je innovatie écht op de werkvloer? Harmieke van Os-Medendorp en Marcelle Rittershaus-Kuijpers laten zien hoe leer- en innovatienetwerken studenten en zorgprofessionals samen laten werken aan praktische verbeteringen in de zorg.

Vul zneller ZN-formulieren in met app van jonge cardiologen

Administratieve rompslomp rond ZN-formulieren kan een stuk sneller, laat cardioloog Laurens Swart zien met de app zneller. Met enkele klikken zijn formulieren ingevuld en verzonden. “Het ZN-formulier is voor driekwart van de medicijnen een wassen neus.”

Hoe AI no-shows in het ziekenhuis terugdringt

Met AI kunnen patiënten worden herkend die hun afspraak dreigen te missen, laten Annabel Seffelaar en Siem Aarts zien. Zo kunnen zij tijdig herinnerd worden aan hun afspraak. “Elke week halen we er zeker zes of zeven patiënten uit die de afspraak totaal vergeten waren.”

Casus: vrouw die niet kan boeren

Een 23-jarige vrouw klaagt over een lang aanhoudend drukkend gevoel achter het sternum, met name na de maaltijd. Het lukt haar dan niet om te boeren. Braken zorgt meestal snel voor verlichting van de klachten. Wat is uw diagnose?


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »