DOQ

Nieuwe techniek om chromoso­male af­wijkingen op te sporen bij leukemie

Het Radboudumc introduceert als eerste ziekenhuis in Nederland een nieuwe cytogenetische test in de klinische praktijk. Die test heet ‘optical genome mapping’ (OGM) en kan chromosomale afwijkingen opsporen, onder andere bij leukemie. Laboratoriumspecialisten Marian Stevens-Kroef en Janneke Weiss van het Nijmeegse ziekenhuis zijn laaiend enthousiast. Niet gek, want OGM maakt meerdere standaardtests overbodig.

Cytogenetica is de tak van de genetica die zich bezighoudt met de structuur en de functie van chromosomen. Hoewel de 46 chromosomen van de mens vrij stabiel zijn, kunnen er afwijkingen ontstaan in het aantal en de structuur van chromosomen. Weiss: “Een stukje chromosoom kan wegvallen (deletie) of worden verdubbeld (duplicatie), omgedraaid (inversie) of toegevoegd (insertie). Ook kunnen delen van chromosomen van plaats wisselen (translocatie). Al deze chromosomale afwijkingen kunnen ziektes veroorzaken, waaronder hematologische kankers.”


“OGM is vooral geschikt voor het opsporen van relatief grote afwijkingen”

Laboratoriumspecialist Janneke Weiss

Standaardtests

Er zijn drie standaardtests om chromosomale afwijkingen aan te tonen bij hematologische kankers: karyotypering, fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) en ‘microarray’, met elk hun eigen voor- en nadelen. “Bij karyotypering worden het aantal en de vorm van chromosomen microscopisch beoordeeld”, vertelt Stevens-Kroef. “Dat kan alleen in delende cellen, en dus is een celkweek nodig. Om

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Casus: patiënte met dyspnoe naar de EHH

Een oudere obese vrouw presenteert zich op de Eerste Hart Hulp vanwege dyspnoe. Die begon twee weken geleden en was aanvankelijk inspanningsgebonden, nu ook bij platliggen. Ze plast nog maar kleine beetjes sinds drie dagen. Wat is uw diagnose?

Casus: patiënt met progressieve inspanningsdyspneu

Een patiënt presenteert zich met progressieve inspanningsdyspneu. Voorheen was hij in staat om zonder klachten te tennissen, nu ervaart hij kortademigheid bij stevig doorwandelen. Er is geen sprake van hoesten, sputumproductie of koorts. Wat is uw diagnose?

Uitgebreid bloedonderzoek met één simpele vingerprik

Capillaire bloedafname via een vingerprik blijkt bij meer dan 30 standaardbepalingen een goed alternatief voor venapunctie, concludeerde Martijn Doeleman. “Patiënten kunnen zelf de vingerprik doen. Gewoon thuis, wanneer het hen uitkomt.”

Cultuur­sensitieve zorg in de praktijk: lessen van Mammarosa

Taal- en cultuurverschillen kunnen de communicatie met zorgverleners flink bemoeilijken. Stichting Mammarosa biedt hierin uitkomst. Samia Kasmi vertelt hoe belangrijk cultuursensitieve communicatie is, en hoe artsen hierin het verschil kunnen maken.

‘Er is een trend naar meer visuele informatie’

“Voor patiënten blijkt de juiste toedieningsroute van een geneesmiddel niet altijd vanzelfsprekend te zijn”, vertellen Yara Mangindaan en Nike Everaarts-de Gruyter. Zij hielpen medicijnpictogrammen te ontwikkelen die ondersteunen bij goed gebruik van geneesmiddelen.

Werkbereidheid bij een crisis niet vanzelf­sprekend

Ziekenhuizen kunnen tijdens een crisis niet blind vertrouwen op hun personeel, concluderen Dennis Barten en Lindsy Engels. Werkbereidheid hangt sterk af van verschillende factoren. “Het is belangrijk om te ontdekken wat nodig is om voor te bereiden op crisissituaties.”

Casus: man met dysfonie­klachten

Een 42-jarige man komt op uw spreekuur met dysfonieklachten, twee maanden geleden ontstaan in een periode van veel hoesten. Aan het einde van de dag worden de klachten erger en het is lastig om een lang gesprek te voeren. Wat is uw diagnose?

Integrale geneeskunde in Nederland: tijd voor de volgende stap

Het spreekuur Integrative Medicine van Ines von Rosenstiel is erg populair en ook in andere ziekenhuizen groeit de belangstelling voor een dergelijk spreekuur. Hoe zorgen we ervoor dat IM een structureel onderdeel wordt van de reguliere zorg in Nederland?

Mindfulness in de zorg: allesbehalve zweverig

“Zorg goed voor jezelf. Er is er maar één van.” Dat zei een patiënt ooit tegen longarts Miep van der Drift. Ze weet als geen ander: mindfulness is niet alleen voor patiënten, maar ook voor zorgverleners. Ze geeft tips voor kleine veranderingen met een grote impact.

Medicatie vaak te lang voortgezet na ontslag uit ziekenhuis

Veel patiënten gebruiken in ziekenhuizen voorgeschreven opiaten, benzodiazepines en antipsychotica nog langdurig na ontslag, aldus Judith de Ruijter. “We geven artsen de tip om, als ze bij ontslag nieuwe medicatie voorschrijven, al meteen na te denken over stoppen.”


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »