Nieuwe techniek om chromosomale afwijkingen op te sporen bij leukemie
Redactioneel
20 november 2024
Het Radboudumc introduceert als eerste ziekenhuis in Nederland een nieuwe cytogenetische test in de klinische praktijk. Die test heet ‘optical genome mapping’ (OGM) en kan chromosomale afwijkingen opsporen, onder andere bij leukemie. Laboratoriumspecialisten Marian Stevens-Kroef en Janneke Weiss van het Nijmeegse ziekenhuis zijn laaiend enthousiast. Niet gek, want OGM maakt meerdere standaardtests overbodig.
Cytogenetica is de tak van de genetica die zich bezighoudt met de structuur en de functie van chromosomen. Hoewel de 46 chromosomen van de mens vrij stabiel zijn, kunnen er afwijkingen ontstaan in het aantal en de structuur van chromosomen. Weiss: “Een stukje chromosoom kan wegvallen (deletie) of worden verdubbeld (duplicatie), omgedraaid (inversie) of toegevoegd (insertie). Ook kunnen delen van chromosomen van plaats wisselen (translocatie). Al deze chromosomale afwijkingen kunnen ziektes veroorzaken, waaronder hematologische kankers.”
“OGM is vooral geschikt voor het opsporen van relatief grote afwijkingen”
Laboratoriumspecialist Janneke Weiss
Standaardtests
Er zijn drie standaardtests om chromosomale afwijkingen aan te tonen bij hematologische kankers: karyotypering, fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) en ‘microarray’, met elk hun eigen voor- en nadelen. “Bij karyotypering worden het aantal en de vorm van chromosomen microscopisch beoordeeld”, vertelt Stevens-Kroef. “Dat kan alleen in delende cellen, en dus is een celkweek nodig. Om
Aanmelden
Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.
Ik heb al een DOQ account
Lees meer over: