Nieuwe test kan risico op erfelijke vorm van darmkanker voorspellen

Onderzoekers van het LUMC en de University of Utah (VS) hebben een manier ontwikkeld om betrouwbaar het risico op een erfelijke vorm van darmkanker te voorspellen. Mensen die verdacht worden op Lynch-syndroom krijgen zo meer duidelijkheid. De resultaten van het onderzoek staan in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.

Het erfelijke Lynch-syndroom geeft een verhoogde kans op het ontstaan van darmkanker en een aantal andere vormen van kanker. Bij ongeveer vijf procent van alle darmkankerpatiënten wordt de ziekte veroorzaakt door het Lynch-syndroom.

Veranderingen in de genen

Lynch-syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in bepaalde genen, waardoor zo’n gen niet meer werkt. Patiënten met Lynch-syndroom worden regelmatig onderzocht op kanker, waardoor ze een normale levensverwachting hebben. Vaak wordt bij een darmkankerpatiënt een subtiele gen-verandering gevonden waarvan niet duidelijk is of die Lynch-syndroom veroorzaakt of onschuldig is. In dat geval kan de diagnose niet worden gesteld en kan gepersonaliseerde gezondheidszorg niet worden toegepast. De wetenschappers hebben een snelle en betrouwbare methode ontwikkeld om te bepalen of zo’n subtiele genetische verandering wel of geen Lynch-syndroom veroorzaakt.

Duidelijkheid voor de patiënt

Deze test, de zogenaamde CIMRA-test, werd ontwikkeld door het LUMC en financieel mede mogelijk gemaakt door de Maag Lever Darm Stichting. De subtiele gen-verandering wordt nagemaakt in een reageerbuis, waarna wordt getest of de activiteit van het gen door de verandering is aangetast. De resultaten geven, in combinatie met klinische gegevens en computermodellen, een betrouwbare voorspelling van het risico dat een bepaalde genetische verandering met zich meebrengt, vertelt onderzoeksleider dr. Niels de Wind.

Vroege opsporing Lynch-syndroom

De test is al zo goed, dat hij klaar is voor gebruik in de kliniek. En dat heeft grote voordelen. De Wind: “We kunnen per individu en per familie de risico’s in beeld brengen en zorg op maat bieden. Dat betekent meer duidelijkheid voor de patiënten en hun families, die mogelijk ook nog eens minder vaak een preventief onderzoek hoeven te ondergaan.”

“Dit is geweldig nieuws voor de families die te maken hebben met het Lynch-syndroom. Een op de twintig darmkankerpatiënten heeft een erfelijke vorm. Vroege opsporing is daarom van groot belang. Deze test helpt hier enorm bij”, aldus Bernique Tool, directeur van de Maag Lever Darm Stichting.

Standaard voor erfelijke test

Het onderzoek betekent een doorbraak in de diagnose van erfelijke vormen van kanker, zeggen de onderzoekers. Ze verwachten dat de gevolgde benadering een standaard zet bij diagnostische tests voor andere erfelijke kankersoorten of genetische aandoeningen.

Lees meer over: