DOQ

Onderzoek naar vroege miskramen kan NIPT en IVF verbeteren

Veel meer vroege miskramen dan voorheen gedacht zijn het gevolg van genetische afwijkingen in het embryo, ontdekten onderzoekers van de Universiteit van Maastricht. Daarbij zijn met name genetische afwijkingen die al in de ei- en zaadcellen aanwezig zijn fataal. Deze kennis is te gebruiken om zowel de NIPT als de keuze van embryo’s voor IVF te verbeteren, vertelt hoofdonderzoeker Masoud Zamani Esteki van het Maastricht UMC+.

Van alle miskramen vinden er negen van de tien plaats in het eerste trimester van de zwangerschap. “Vrouwen die dit overkomt voelen zich vaak schuldig”, legt Masoud Zamani Esteki uit. “Ons onderzoek laat zien dat dit gevoel onterecht is; in 70% van de gevallen is een genetische afwijking in het embryo de reden van de miskraam. De ‘natuur’ selecteert in de eerste drie maanden van de ontwikkeling van de foetus heel streng, laat ons onderzoek zien.”

“70% van de embryo’s had een genetische afwijking als oorzaak van de vroege miskraam”

Onderzoeker Masoud Zamani Esteki

Genetische foutjes

Het onderzoek dat Zamani Esteki en collega’s onlangs publiceerden in Nature Medicine, borduurt voort op een eerdere bevinding. “In mijn promotieonderzoek vond ik met pre-implantatie diagnostiek dat maar liefst 80% van alle embryo’s die waren ontstaan via IVF genetische foutjes hadden in de vorm van te veel, te weinig, verlengde of verkorte chromosomen, een zogeheten abnormaal karyotype. Bij verder gevorderde zwangerschappen vonden we amper genetische foutjes in de foetus. En als we ze

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Aandacht voor sterven

Rozemarijn van Bruchem-Visser pleit voor meer aandacht voor het stervensproces van de patiënt vanuit de zorgverlener. “Het ontbreekt vaak aan kennis over de praktische aspecten. Dat maakt het lastig om het gesprek te openen voor veel zorgverleners.”

Taalbarrière en geen tolk? Geen passende zorg

“Sinds het ministerie van VWS in 2012 de subsidie voor landelijke tolkendiensten stopte zien we veel onwenselijke situaties. Zo kunnen we geen passende zorg bieden”, vertelt jeugdarts Petra de Jong. Ze zet zich in voor de campagne ‘Tolken terug in de zorg, alstublieft’.

Casus: man met veranderd defatiepatroon, krampen en borborygmi

Een man wordt gestuurd in verband met een veranderd defecatiepatroon, met krampen en borborygmi. Er is geen bloedverlies. De eetlust is normaal en er is geen gewichtsverlies. Wat is uw diagnose?

Een dokter is geen monteur

Pieter Barnhoorn pleit voor bezielde en bezielende zorg, waarbij contact met de patiënt centraal staat. Zijn visie overstijgt het traditionele biomedische model: “Waarom moet alles efficiënt en onpersoonlijk? Dat is toch niet de reden waarom mensen de zorg in gaan?”

Casus: patiënt met veel jeuk

U ziet een zestienjarige patiënte met veel jeuk en een blanco voorgeschiedenis. Patiënte krijgt een corticosteroïd van de huisarts, maar dat helpt niet. Wat is uw diagnose?

Voer een open gesprek na diagnose dementie

Judith Meijers wil standaard een open gesprek over wensen en grenzen met mensen die net de diagnose dementie hebben gekregen. “Zorgprofessionals die deze gesprekken voeren, vertelden dat ze meer voldoening uit hun werk halen.”

Casus: man met bloedverlies per anum

Een man van 67 jaar komt omdat hij helder rood bloedverlies per anum heeft. Er zijn geen andere klachten, de eetlust is goed, hij is niet afgevallen. De familie anamnese is niet bijdragend. Wat is uw diagnose?

Familie­gesprekken op de IC: zo kan het morgen beter

Artsen kunnen familieleden van IC-patiënten beter betrekken als ze inspelen op hun wensen, concludeerde Aranka Akkermans. Hiervoor geeft ze concrete handvatten. “Artsen vullen intuïtief zelf in hoe de naasten betrokken willen worden.”

‘Practice what you preach’

Huisarts Chris Otten geeft praktische tips om leefstijl en preventie meer aandacht in de spreekkamer te geven. Wat werkt en wat beslist niet? “Ik máák tijd voor een leefstijlgesprek. Desnoods laat ik er mijn spreekuur voor uitlopen.”

‘Niet behandelen is ook een optie’

Existentieel behandelen gaat ervan uit dat een patiënt pas een weloverwogen beslissing kan maken als hij álle gevolgen kent. Tatjana Seute onderzoekt hoe dit het beste ingezet kan worden in de praktijk. “Het is belangrijk dat je als arts weet wie je tegenover je hebt.”


0
Laat een reactie achterx
Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »