DOQ

Onderzoekers ontdekken genetische markers voor risico aneurysma

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een set van genetische markers ontdekt, waarmee ze het risico op een aneurysma en subarachnoïdale bloedingen in kaart kunnen brengen. Zij publiceerden hun resultaten onlangs in Nature Genetics. De set van 17 DNA-markers kan op termijn leiden tot een voorspellend model.

Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd, een uitstulping van een slagader in de hersenen. Bij scheuring ontstaat een bloeding in de subarachnoïdale ruimte, die dodelijk is bij een derde van de patiënten. De kans op een aneurysma is erfelijk bepaald bij een op de tien patiënten.

(Foto: Istock)

Genetische risico

Dr. Ynte Ruigrok, neuroloog-onderzoeker in het UMC Utrecht, deed met een internationaal consortium onderzoek naar de erfelijke factoren die schuilgaan achter een aneurysma. Daarvoor namen de wetenschappers het DNA van meer dan 10 duizend patiënten en ruim 300 duizend gezonde vrijwilligers onder de loep. Zij ontdekten 17 op zichzelf staande gebieden in het DNA, elk verantwoordelijk voor een kleine verhoging van het risico op een aneurysma. Daarmee is in totaal 20 procent van het genetische risico te verklaren.

Anti-epileptica

De resultaten van het onderzoek van Ruigrok en collega’s zorgt voor meer kennis over het ontstaan van aneurysmata. De meeste genetische afwijkingen hebben te maken met het endotheel van de vaatwand. Ook houden enkele genen verband met eiwitten die worden beïnvloed door anti-epileptica. Dat zou kunnen betekenen dat deze geneesmiddelen een positief of negatief effect kunnen hebben op de vorming van aneurysmata. Tot slot toont het onderzoek aan dat een genetische aanleg voor hoge bloeddruk een belangrijke bijdrage levert aan de vorming van een aneurysma.

Model

Ruigrok en collega’s hopen dat hun onderzoek zorgt voor meer inzicht in de vorming van aneurysmata. In de toekomst hopen ze hun resultaten uit te kunnen werken tot een risicovoorspellend model.


Referentie: UMC Utrecht, Nature Genetics (https://www.nature.com/articles/s41588-020-00725-7.epdf)

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Tegenwicht bieden zonder te schreeuwen

Veel adviezen over keel, neus en oren worden al generaties lang doorgegeven, vaak zonder dat ze kloppen. KNO-arts Veronique van den Heuvel maakt korte uitlegvideo’s op social media. Niet om met het vingertje te wijzen, maar om houvast te bieden bij alledaagse klachten.

Casus: vrouw met pijn bij vrijen na de overgang

Een 52-jarige, postmenopauzale vrouw ervaart sinds anderhalf jaar pijn bij het vrijen. Ook heeft ze afnemende seksuele verlangens, wat leidt tot spanningen in de relatie met haar man. Ze heeft nog steeds behoefte aan intimiteit. Wat is uw beleid?

Het vak is prachtig, de randvoorwaarden knellen

De bevlogenheid onder artsen is groot, blijkt uit de Loopbaanmonitor Medisch Specialisten 2024. Tegelijkertijd neemt de ontevredenheid over werkdruk toe. Volgens Kirsten Dabekaussen, voorzitter van De Jonge Specialist, is dat geen tegenstelling, maar een spanningsveld.

Tactvol medicatieadvies geven bij laag­geletterdheid

Moeite met lezen en schrijven leidt geregeld tot verkeerd medicijngebruik, zegt Laura Vlijmincx. Met extra uitleg en eenvoudiger etiketteksten probeert zij dit probleem in de apotheek te verkleinen. “Er heerst een taboe op, dus mensen melden het niet spontaan.”

Jeugdige en brede denktank werkt aan oplossingen voor de zorg

In de Denktank Gezond Verstand werken studenten uit verschillende studierichtingen samen aan oplossingen voor vraagstukken van ziekenhuizen. “Zij leren zo wat nodig is om samen verandering in gang te zetten”, vertelt initiatiefnemer Daantje Gratama.

Farmacogenetica kan bijwerkingen en therapiefalen voorkomen

Onverklaarbare bijwerkingen of het uitblijven van een effect zijn voor apotheker Peter Mourad redenen om farmacogenetisch onderzoek te doen. “Door tijdig rekening te houden met iemand genetische profiel, kan veel onnodige schade worden voorkomen.”

Casus: oudere man met algehele malaise

Een 84-jarige man presenteert zich op de spoedeisende hulp met sinds een week algehele malaise. Daarbij heeft patiënt zeurende pijn in de linkerflank, met uitstraling naar de rug, en last van polyurie. Wat is uw diagnose?

Zorgen voor en over AI bij zorgverleners

De beloftes van AI in de gezondheidszorg zijn groot. Maar AI kent ook nadelen en potentiële gevaren. Met haar theaterstuk ‘Zorgen voor AI’ wil Roanne van Voorst de discussie hierover stimuleren op de werkvloer. “In de praktijk valt de bespaarde tijd meestal tegen.”

Gelijke behandeling betekent niet altijd hetzelfde behandelen

Kinderarts Charlie Obihara schreef samen met zijn vrouw, psycholoog Dorian Maarse, het boek ‘Naar een inclusieve opleiding in de zorg’. “Als de opleiding niet meebeweegt met een steeds diverser wordende samenleving, loop je het risico dat je zorg tekortschiet.”

Aanvrager echo doet vaak geen lichamelijk onderzoek

In meer dan de helft van de gevallen hebben aanvragers van echografie vooraf geen lichamelijk onderzoek verricht. Andreea Pavel: “Wanneer het beschreven lichamelijk onderzoek bij meerdere polibezoeken identiek is, vraag je je af of het wel écht heeft plaatsgevonden.”