DOQ

Onderzoekers ontdekken genetische markers voor risico aneurysma

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een set van genetische markers ontdekt, waarmee ze het risico op een aneurysma en subarachnoïdale bloedingen in kaart kunnen brengen. Zij publiceerden hun resultaten onlangs in Nature Genetics. De set van 17 DNA-markers kan op termijn leiden tot een voorspellend model.

Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd, een uitstulping van een slagader in de hersenen. Bij scheuring ontstaat een bloeding in de subarachnoïdale ruimte, die dodelijk is bij een derde van de patiënten. De kans op een aneurysma is erfelijk bepaald bij een op de tien patiënten.

(Foto: Istock)

Genetische risico

Dr. Ynte Ruigrok, neuroloog-onderzoeker in het UMC Utrecht, deed met een internationaal consortium onderzoek naar de erfelijke factoren die schuilgaan achter een aneurysma. Daarvoor namen de wetenschappers het DNA van meer dan 10 duizend patiënten en ruim 300 duizend gezonde vrijwilligers onder de loep. Zij ontdekten 17 op zichzelf staande gebieden in het DNA, elk verantwoordelijk voor een kleine verhoging van het risico op een aneurysma. Daarmee is in totaal 20 procent van het genetische risico te verklaren.

Anti-epileptica

De resultaten van het onderzoek van Ruigrok en collega’s zorgt voor meer kennis over het ontstaan van aneurysmata. De meeste genetische afwijkingen hebben te maken met het endotheel van de vaatwand. Ook houden enkele genen verband met eiwitten die worden beïnvloed door anti-epileptica. Dat zou kunnen betekenen dat deze geneesmiddelen een positief of negatief effect kunnen hebben op de vorming van aneurysmata. Tot slot toont het onderzoek aan dat een genetische aanleg voor hoge bloeddruk een belangrijke bijdrage levert aan de vorming van een aneurysma.

Model

Ruigrok en collega’s hopen dat hun onderzoek zorgt voor meer inzicht in de vorming van aneurysmata. In de toekomst hopen ze hun resultaten uit te kunnen werken tot een risicovoorspellend model.


Referentie: UMC Utrecht, Nature Genetics (https://www.nature.com/articles/s41588-020-00725-7.epdf)

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Tussen de spreekkamer en het schetsboek: arts met beeld als tweede taal

Aios dermatologie Loes Vos maakt naast haar werk medische illustraties. Voor collega’s, patiënten én landelijke campagnes vertaalt ze complexe informatie naar helder beeld. “Ik teken bijna bij elk consult wel iets uit.”

Casus: patiënte met dyspnoe en oedeem in het gelaat

Een 66-jarige vrouw presenteert zich met sinds drie weken progressief verminderde inspanningstolerantie en met name ’s ochtends een zwelling van het gelaat. Overdag verbeteren de klachten deels. Wat is uw diagnose?

Wat je verwacht, voel je: wat zorgverleners kunnen leren van placebo-effecten

Wat patiënten verwachten, beïnvloedt direct hoe zij pijn of bijwerkingen ervaren. Henriët van Middendorp legt uit hoe placebo- en nocebo-effecten werken, en hoe zorgverleners deze bewust en ethisch kunnen inzetten in de praktijk.

Trots op goed werkend meld­systeem voor bijwerk­ingen

Agnes Kant wijst op het belang van meer onderzoek naar bijwerkingen en roept zorgverleners op te blijven melden bij het Bijwerkingenmeldsysteem. “Van 70% van de geneesmiddelen is nog onduidelijk of deze veilig tijdens de zwangerschap gebruikt kunnen worden.”

Wandelend naar een betere gezondheid

Matthijs van der Poel combineert als huisarts en sportliefhebber zorg en beweging. Met stichting Looprecept wandelt hij wekelijks met patiënten – goed voor lijf, hoofd én verbinding. “Het is heel laagdrempelig en dat verklaart denk ik ook het succes.”

De patiënt doet lastig, en dan?

Patiënten met een persoonlijkheidsstoornis kunnen soms veel losmaken, zowel in het behandeltraject als bij de arts. Thom van den Heuvel geeft handvatten voor het omgaan met deze patiëntengroep. “Het contact vraagt meer tijd en legt tegelijk emotionele druk op de arts."

Vind meertalige zorgverleners via ikspreekmeerdan.nl

Als anios in een huisartsenpraktijk in Amsterdam merkte Daan Frehe dat taal voor veel patiënten een barrière vormt voor het krijgen van goede zorg. “Via ikspreekmeerdan.nl kan nu een zorgverlener met een gedeelde taal en cultuur gevonden worden. Dat is enorm waardevol.”

Casus: man met een veranderde vlek op het been

Een 72-jarige man presenteert zich op uw spreekuur met een veranderde plek op het bovenbeen rechts. De vlek is gegroeid en van kleur veranderd. De patiënt heeft een licht huidtype en een voorgeschiedenis van basaalcelcarcinoom. Wat is uw diagnose?

Maak van wachttijd in de ggz hersteltijd: vijf praktische adviezen

Sanne Booij en Christien Slofstra willen af van de stille wachttijd in de ggz. Met hulp van de huisarts kan het herstel al beginnen, nog vóór de intake. “Deze periode hoeft geen verloren tijd te zijn.”

Beteugelen geneesmiddel­prijzen noodzakelijk voor betaalbare zorg

Wilbert Bannenberg strijdt met Stichting Farma ter Verantwoording tegen excessieve geneesmiddelprijzen. Zijn missie: winsten beteugelen om zorg toegankelijk te houden. “Geneesmiddelprijzen moeten beteugeld gaan worden, anders wordt de zorg onbetaalbaar.”