Onderzoekers ontdekken genetische markers voor risico aneurysma

Koen Scheerders

Redactioneel,

3 februari 2021

Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een set van genetische markers ontdekt, waarmee ze het risico op een aneurysma en subarachnoïdale bloedingen in kaart kunnen brengen. Zij publiceerden hun resultaten onlangs in Nature Genetics. De set van 17 DNA-markers kan op termijn leiden tot een voorspellend model.

Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd, een uitstulping van een slagader in de hersenen. Bij scheuring ontstaat een bloeding in de subarachnoïdale ruimte, die dodelijk is bij een derde van de patiënten. De kans op een aneurysma is erfelijk bepaald bij een op de tien patiënten.

Genetische risico

Dr. Ynte Ruigrok, neuroloog-onderzoeker in het UMC Utrecht, deed met een internationaal consortium onderzoek naar de erfelijke factoren die schuilgaan achter een aneurysma. Daarvoor namen de wetenschappers het DNA van meer dan 10 duizend patiënten en ruim 300 duizend gezonde vrijwilligers onder de loep. Zij ontdekten 17 op zichzelf staande gebieden in het DNA, elk verantwoordelijk voor een kleine verhoging van het risico op een aneurysma. Daarmee is in totaal 20 procent van het genetische risico te verklaren.

Anti-epileptica

De resultaten van het onderzoek van Ruigrok en collega’s zorgt voor meer kennis over het ontstaan van aneurysmata. De meeste genetische afwijkingen hebben te maken met het endotheel van de vaatwand. Ook houden enkele genen verband met eiwitten die worden beïnvloed door anti-epileptica. Dat zou kunnen betekenen dat deze geneesmiddelen een positief of negatief effect kunnen hebben op de vorming van aneurysmata. Tot slot toont het onderzoek aan dat een genetische aanleg voor hoge bloeddruk een belangrijke bijdrage levert aan de vorming van een aneurysma.

Model

Ruigrok en collega’s hopen dat hun onderzoek zorgt voor meer inzicht in de vorming van aneurysmata. In de toekomst hopen ze hun resultaten uit te kunnen werken tot een risicovoorspellend model.

Referentie: UMC Utrecht, Nature Genetics (https://www.nature.com/articles/s41588-020-00725-7.epdf)