Onderzoekers ontwikkelen online kennisbank voor synapsen

Redactioneel

redactie

3 juli 2019

Onderzoekers van de Vrije Universiteit Amsterdam en UMC Amsterdam hebben een online platform gelanceerd genaamd SynGO. Dit werk is een consortium uitgevoerd in samenwerking met het Gene Ontology Consortium, het Broad Institute van MIT en Harvard in de Verenigde Staten, en vele kennisinstituten over de hele wereld. SynGO is een openbare kennisbank en bevat op actuele kennis gebaseerde beschrijvingen van hersensynapsen.

Synapsen zijn de gespecialiseerde contacten tussen hersencellen. Het zijn fundamentele informatieverwerkingseenheden van de hersenen. In veel hersenaandoeningen is er dan ook sprake van ontregeling van de synapsen (synaptopathieën). Tot op heden ontbrak een goed gestructureerde informatiebron over genen en eiwitten die in synapsen een rol spelen. De release van SynGO wordt begeleid met een wetenschappelijk publicatie onder leiding van zes VU-wetenschappers in het toonaangevende tijdschrift Neuron.

1112 synaptische genen

SynGO 1.0 publiceert 2922 beschrijvingen van 1112 unieke synaptische genen, waarbij informatie uit wetenschappelijk onderzoek volgens nieuwe gestandaardiseerde principes (nieuwe synaps ontologie) gecombineerd wordt met informatie over de locaties en functie van de genen in synapsen. Deze informatie is zowel door mensen als door machines te lezen. SynGO is volledig geïntegreerd in de GO-kennisbank: ’s werelds grootste bron van informatie over de functies van genen.

Uitzonderlijk goed geconserveerd

In hun paper in Neuron gebruiken de auteurs SynGO 1.0 om aan te tonen dat synaptische genen uitzonderlijk goed evolutionair geconserveerd zijn, en veel minder frequent mutaties bevatten dan andere (hersen)genen. De auteurs laten ook zien dat veel synaptische genen een significante rol spelen in genenvariaties die geassocieerd worden met intelligentie, opleidingsniveau, ADHD, autisme en bipolaire stoornis. Synaptische genen zijn ook sterk oververtegenwoordigd in een groep van recentelijk ontstane genenvarianten die geassocieerd worden met neurologische aandoeningen, waaronder schizofrenie.

Concensus

SynGO is geïnitieerd door Steven Hyman en Guoping Feng van het Broad Institute of MIT and Harvard. Guus Smit en Matthijs Verhage, CNCR Vrije Universiteit Amsterdam, hebben het project gecoördineerd. Het GO Consortium wordt geleid door Paul Thomas, University of South California. Het consortium heeft gewerkt aan het verkrijgen van consensus over de systematische beschrijving, de gen-annotatie en curatie met de hulp van belangrijke opinieleiders op het gebied van de synaps neurobiologie. De huidige SynGO-database steunt op de actieve deelname van de synaps-community, die tezamen moeten gaan zorgen voor nieuwe bijdragen aan de kennisbank.