DOQ

Parkinson-onderzoek: defect gen cruciaal voor opname en transport van polyamines in cel

Onderzoekers van de KU Leuven hebben een defect gen (ATP13A2) ontdekt dat een rol speelt in het ontstaan van de ziekte van Parkinson. Volgens hen gaat het om ‘een belangrijke stap’ naar een therapie tegen deze aandoening. “De weg is evenwel nog lang”, aldus onderzoeker Peter Vangheluwe.

Wetenschappers ontdekten in het verleden al een twintigtal genetische defecten die aan de basis liggen van deze ziekte, maar van diverse genen zoals ATP13A2 is niet bekend welke functie ze juist vervullen. Leuvense wetenschappers onder leiding van Peter Vangheluwe, werkzaam in het Laboratorium voor Cellulaire Transportsystemen, ontdekten dat dit gen cruciaal is voor de opname en het transport van polyamines in de cel. Belangrijk dus, want polyamines zijn de basismoleculen die betrokken zijn bij uiteenlopende vitale processen zoals energiestofwisseling. 

(Foto: Pixabay)

Transport

Het transport van polyamines is dan weer essentieel voor de normale werking van de lysosomen; celstructuren die vreemde deeltjes, stoffen of micro-organismen die de cel binnen zijn gedrongen kunnen afbreken. Bij een defect in dit gen valt het transport van de polyamines uit de lysosomen stil. Dat betekent dat de polyamines toekomen en niet meer weggaan. Ze stapelen zich op in de lysosomen die opzwellen, barsten en afsterven. 

Als dit proces zich voordoet in de zenuwcellen die bewegingen controleren, leidt dit tot de ziekte van Parkinson. Ook bij andere ouderdomsziektes zoals kanker, hart- en vaartziekten en andere neurologische aandoeningen blijkt het transport van polyamines verstoord.

Ontstaan van de ziekte

De rol van ATP13A2 werpt een nieuw licht op het ontstaan van de ziekte. Om dit laatste volledig te ontrafelen dient volgens Vangheluwe evenwel nog onderzocht te worden hoe dit polyaminetransport in verband staat met andere mechanismen die aan de basis liggen van de ziekte van Parkinson, zoals de ophoping van eiwitten in de hersenen en een verstoring van de mitochondriën en hoe deze mechanismen elkaar beïnvloeden. Het Leuvense labo is samen met het Centre for Drug Design and Discovery echter al gestart met de zoektocht naar stoffen die de werking van dit gen kunnen beïnvloeden. 

Bron: HNL
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Apothekers krijgen vergoeding voor therapietrouw­gesprekken

Therapietrouwgesprekken door apothekers worden in Noord-Limburg bij wijze van proef vergoed. Apotheker Erna Mombarg legt uit wat deze gesprekken opleveren. “Ik krijg uit het hele land van collega’s reacties: ‘Hoe heb je dit voor elkaar gekregen?’”

Als oorlog de zorg op de proef stelt

Bij een grootschalig conflict zullen ook Nederlandse ziekenhuizen grote aantallen gewonde militairen moeten opvangen. Traumachirurg en militair Eelco Huizinga vertelt wat dat van de zorg kan vragen. “Als zorgprofessional moet je je afvragen: wat wordt er van mij verwacht?”

Wacht niet tot de patiënt zich uitspreekt

Patiënten lijken tegenwoordig mondiger dan ooit. Maar vijftig jaar onderzoek laat een ander beeld zien. Mondigheid blijkt bovendien niet alleen iets van de patiënt: ook de zorgverlener bepaalt hoeveel ruimte een patiënt krijgt, stelt Sandra van Dulmen.

Casus: vrouw met pijn op de borst na kankerdiagnose

Een 73-jarige vrouw bezoekt de Spoedeisende Hulp vanwege misselijkheid, kortademigheid en acute pijn op de borst. Een paar dagen ervoor kreeg zij te horen dat zij waarschijnlijk uitgezaaide alvleesklierkanker heeft. Wat is uw diagnose?

Gebrek aan samenwerking remt inzet van AI in de zorg

Veel AI-toepassingen voor de zorg bereiken de werkvloer niet. Sara Ben Hmido onderzocht welke barrières implementatie in de weg staan en legt uit waarom samenwerking vanaf het begin cruciaal is. “Als AI-ontwikkelaar moet je vanaf het begin optrekken met zorgverleners.”

Casus: vrouw met symptomatisch galsteenlijden zonder cholecystitis

Een 41-jarige vrouw bezoekt de SEH vanwege buikpijn. Echografie van het abdomen toont een dunwandige galblaas gevuld met concrementen en verwijde galwegen. De radioloog concludeert dat er sprake is van choledocholithiasis zonder cholecystitis. Wat is uw beleid?

Voorkom aangeleerde hulpe­­loosheid: laat zorgprofessionals zelf met oplos­­singen komen

Als zorgprofessionals herhaaldelijk ervaren dat hun inbreng niets verandert, kunnen ze stoppen met meedenken. Kjeld Aij legt uit hoe kleine verbeteringen en meer invloed op de werkvloer aangeleerde hulpeloosheid kunnen voorkomen. “Er is bijna altijd enige invloed, hoe klein ook.”

Op het spoor van een intoxicatie

Volgens SEH-arts en toxicoloog Femke Gresnigt ontbreekt een intoxicatie nog te vaak in de differentiaaldiagnose. “Soms denken we daar pas aan als andere oorzaken zijn uitgesloten. Dan kan er al kostbare tijd verloren zijn gegaan.”

Casus: progressieve kortademigheid na embolisatie van een varicocele

Een 36-jarige man presenteert zich op de SEH met toenemende kortademigheid, hoesten, algehele malaise en koorts. Negen dagen ervoor heeft hij een endovasculaire embolisatie met cyanoacrylaat ondergaan vanwege een symptomatische varicocele. Wat is uw diagnose?

Meer halen uit bestaande medicijnen

Een verminderde nierfunctie betekende lange tijd dat pemetrexed geen behandeloptie was. Rob ter Heine en Nikki Bleijs-de Rouw onderzochten hoe dit toch veilig kan worden ingezet en lieten zien hoeveel winst te behalen valt met onderzoek naar bestaande geneesmiddelen.