Recidiverende nierstenen door erfelijke stofwisselingsziekte
Primaire hyperoxalurie type 1 is een ernstige, progressieve, erfelijke stofwisselingsziekte, met recidiverende nierstenen en nierverkalking als vroege symptomen. Tijdige diagnostiek en behandeling zijn essentieel om ernstige schade – ook buiten de nieren – te voorkomen.
“Dat er meer aandacht is voor het overwegen van zeldzame, behandelbare oorzaken van nierschade zoals PH1 is een belangrijke zaak.”
Internist-nefroloog Azam Nurmohamed, Amsterdam UMC
QUIZ
Nierstenen?
Weet wat erachter zit
Van niersteen tot diagnose: herkent u het ziektebeeld?
DIAGNOSE
Wie neemt de regie?
Wie is de kapitein bij recidiverende nefrolithiasis, de uroloog of nefroloog? Uroloog Bart van der Heij legt uit.
Rode vlaggen bij nefrolithiasis
Nierstenen lijken vaak onschuldig. Dit is met name lastig bij patiënten bij wie er wel meer aan de hand is. Uroloog Guido Kamphuis bespreekt de rode vlaggen.
Metabole analyse
Prof. Jaap Groothoff en zijn team pleiten voor metabole analyse bij recidiverende nierstenen vanwege de mogelijkheid op een behandelbare zeldzame aandoening.
Genetisch onderzoek
Prof. Martin de Borst toonde de meerwaarde aan van het inzetten van genetisch onderzoek bij onbegrepen nierfalen onder het 50e jaar.
EXPERTISECENTRA
Vragen over een patiënt?
Hier kunt u terecht:
Amsterdam UMC:
Bekijk hier het ODAP-protocol van de landelijke expertise groep hyperoxalurie.
Patiënten kunnen worden aangemeld door te mailen naar: ODAPhyperoxalurie@amsterdamumc.nl.
Expertisecentrum
‘Verwijzing naar een expertisecentrum is belangrijker dan ooit’, aldus Internist-nefroloog Azam Nurmohamed.
CASUÏSTIEK
Een zuigeling met hoge koorts
Kinderarts-nefroloog Agnieszka Prytula
Nefroloog Nicolas Hanset
Een tiener met eindstadium nierfalen
Kindernefroloog Nathalie Godefroid
Een zuigeling met een per toeval ontdekte nierafwijking
Kinderarts i.o. Sander Garrelfs
Een patiënt met snel progressieve achteruitgang van de nierfunctie en een hoge tensie
Internist-nefroloog Margriet Dekker
Ernstige de novo nierfunctiestoornis bij jonge patiënt
Arts onderzoeker
kindergeneeskunde-nefrologie Lisa Deesker
Een patiënt op de SEH wegens ernstige de novo nierfunctiestoornissen
Internist-nefroloog Azam Nurmohamed
Een patiënt presenteert zich met ernstig progressief nierfalen
WEBCAST
Recidiverende nierstenen: diagnostiek en behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak
Chronische nierschade en complexe nierstenen: het perspectief van de nefroloog en de uroloog
PODCAST
Afl. 1: recidiverende nierstenen; wat nu?
Soms zijn nierstenen het topje van de ijsberg. Nefroloog Liffert Vogt en uroloog Guido Kamphuis delen hun inzichten.
Afl. 2: nierstenen door metabole oorzaak
Nefroloog Liffert Vogt en kinderarts-nefroloog dr. Jaap Groothoff gaan in op de impact van zeldzame erfelijke ziekte en het belang van tijdig herkennen.
PH1-NLD-00126 – August 2026
