DOQ

Prof. dr. Doevendans: ‘Dankzij deze patiënt zoeken we naar een behandeling van PLN cardiomyopathie’

Een patiënt die je bijblijft, die impact heeft. Kunt u mij helpen een therapie tegen deze ziekte te vinden? Prof. dr. Pieter Doevendans kreeg dit verzoek een aantal jaren geleden van een patiënt. Nu besteedt de hoogleraar algemene cardiologie van het UMC Utrecht wekelijks een dag aan de genetische hartspieraandoening PLN cardiomyopathie. 

“Per toeval ben ik dit onderzoeksveld ingerold. Als ik niet zou zijn benaderd door een ondernemende en doelgerichte patiënt, was ik me nooit gaan verdiepen in PLN cardiomyopathie. Maar kijk nu eens: er is een internationaal consortium van onderzoeksinstellingen tot stand gekomen dat in gesprek is met gentherapiebedrijven en farmaceuten. Ik durf zelfs te stellen dat we over vijf jaar een therapie hebben gevonden, of het nu een gen-behandeling is of iets anders. De grootste uitdaging zal zijn te achterhalen aan welke patiënten je de therapie geeft en op welk moment.” 

Cardioloog prof. dr. Pieter Doevendans

Gen-mutatie 

“PLN staat voor phospholamban, een eiwit dat van belang is voor de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Sommige mensen hebben een mutatie in het gen dat codeert voor phospholamban. Dragers van dit gen kunnen een hartspieraandoening ontwikkelen. De ene heeft al hartfalen op zijn twintigste of ernstiger, terwijl de andere op zijn zestigste een milde vorm krijgt. En sommige d

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Minder administratie, beter contact

AI kan artsen ondersteunen door administratieve lasten te verlichten, ziet Juliën Rezek. Transcriptietools maken automatisch verslagen, waardoor artsen meer tijd hebben voor patiënten. “Hierdoor kunnen artsen dieper ingaan op klachten, wat resulteert in betere zorg.”

‘Laten we allemaal één stapje in elkaars domein zetten’

Zorgverleners hebben nog onvoldoende oog voor het verband tussen mentale klachten, hormonale klachten en hart- en vaatziekten bij vrouwen, aldus Sandra Kooij. Meer samenwerking tussen verschillende disciplines is nodig. “Kijk bij elkaar mee. Geef elkaar advies.”

Casus: oudere patiënte met reukproblemen

Op het spreekuur komt een 70-jarige vrouw in verband met problemen met ruiken. De problemen zijn enkele jaren eerder gestart. Initieel met minder goed ruiken (hyposmie), sinds een half jaar worden geuren steeds vaker als vies ervaren (kakosmie). Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten in de bovenbuik

Een man heeft in toenemende mate klachten van pijn in de bovenbuik. De pijn is zeurend en soms stekend en zit middenin de buik. Wat is uw diagnose?

Van tropenarts naar huisarts op Texel

Josine Blanksma werkte jarenlang als tropenarts voor Artsen zonder Grenzen en is een paar jaar geleden een nieuw avontuur aangegaan: ze werkt nu als huisarts op Texel. “Mijn nieuwe carrièrepad is heus niet minder uitdagend te noemen.”

‘Ik kan niet wachten op de eerste geprinte lasagne’

Ineke Obbema werkt met 3D-geprinte maaltijden voor mensen met slikproblemen bij het Máxima MC. De herkenbare vormen en verbeterde smaak bieden een opvallend alternatief voor traditionele gemalen voeding. “Je kunt meteen proeven dat er een chef-kok achter zit.”

Klimaatimpact onderzoeken voor een heel zorgpad

Lisanne Kouwenberg doet onderzoek naar de milieu-impact van zorgpaden. Dat kan aangrijpingspunten opleveren voor het verlagen van de klimaatimpact. “De meeste studies kijken naar één behandeling. Maar daar zit een heel traject omheen dat er ook aan bijdraagt.”

Help patiënten te stoppen met roken: ‘Minder zenden en meer interacteren’

Marieke Helmus combineert kunst en innovatie om het gesprek over stoppen met roken te starten. Met tools zoals een ‘Chat met je sigaret’-chatbot en humoristische ansichtkaarten helpt ze moeilijk bereikbare groepen om na te denken over hun rookgedrag.

Is er een dokter aan boord?

Wat doe je als er in een vliegtuig om een arts wordt gevraagd? Huisarts en luchtvaartgeneeskundige Peter Nijhof legt uit hoe medische noodgevallen in de lucht worden aangepakt, van de rol van artsen en cabinepersoneel tot het gebruik van medische kits en noodlandingen.

‘Stress verdient centrale plek in het consult’

Chronische stress, vaak gekoppeld aan sociale problemen, kan gezondheidsklachten veroorzaken. Feia Hemke pleit voor meer aandacht hiervoor in de spreekkamer en ontwikkelde tools om dit bespreekbaar te maken. “Hierdoor voorkom je onnodige medicalisering.”


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »