Prof. dr. Doevendans: ‘Dankzij deze patiënt zoeken we naar een behandeling van PLN cardiomyopathie’

Redactioneel

6 november 2020

Een patiënt die je bijblijft, die impact heeft. Kunt u mij helpen een therapie tegen deze ziekte te vinden? Prof. dr. Pieter Doevendans kreeg dit verzoek een aantal jaren geleden van een patiënt. Nu besteedt de hoogleraar algemene cardiologie van het UMC Utrecht wekelijks een dag aan de genetische hartspieraandoening PLN cardiomyopathie.

“Per toeval ben ik dit onderzoeksveld ingerold. Als ik niet zou zijn benaderd door een ondernemende en doelgerichte patiënt, was ik me nooit gaan verdiepen in PLN cardiomyopathie. Maar kijk nu eens: er is een internationaal consortium van onderzoeksinstellingen tot stand gekomen dat in gesprek is met gentherapiebedrijven en farmaceuten. Ik durf zelfs te stellen dat we over vijf jaar een therapie hebben gevonden, of het nu een gen-behandeling is of iets anders. De grootste uitdaging zal zijn te achterhalen aan welke patiënten je de therapie geeft en op welk moment.”

Cardioloog prof. dr. Pieter Doevendans

Gen-mutatie

“PLN staat voor phospholamban, een eiwit dat van belang is voor de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Sommige mensen hebben een mutatie in het gen dat codeert voor phospholamban. Dragers van dit gen kunnen een hartspieraandoening ontwikkelen. De ene heeft al hartfalen op zijn twintigste of ernstiger, terwijl de andere op zijn zestigste een milde vorm krijgt. En sommige d

Aanmelden