DOQ

Screen man met BRCA2-mutatie op prostaatkanker

Mannen die drager zijn van een BRCA2-mutatie hebben een ruim 2,5 keer verhoogd risico op prostaatkanker vergeleken met mannen zonder deze mutatie. Krijgen zij prostaatkanker, dan is bovendien vaker sprake van een agressievere tumor en een slechtere prognose. Deze nieuwe kennis is reden om mannen met een BRCA2-mutatie voortaan te adviseren zich eens per twee jaar te laten controleren. Klinisch geneticus in het UMC Utrecht Margreet Ausems: “Deze maand informeren wij mannen hierover die eerder bij ons DNA-onderzoek hebben laten doen, en BRCA2-drager bleken te zijn.”

Najaar 2019 werden de resultaten van de internationale IMPACT-studie bekend. Daarin is onderzoek gedaan naar de waarde van screening op prostaatkanker bij BRCA1- en BRCA2-dragers. Ook vanuit Nederland deden mannen hieraan mee. “Uit de studie blijkt dat mannelijke BRCA2-dragers een duidelijk verhoogd risico op prostaatkanker hebben. Ook hebben zij, als ze prostaatkanker krijgen, vaker een agressievere prostaattumor dan andere mannen met prostaatkanker”, vertelt Margreet Ausems.

(bron foto pixabay)

Borst- en eierstokkanker

BRCA1- en BRCA2-mutaties waren tot nu toe vooral bekend als foutjes in de genen die bij vrouwen leiden tot een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Ieder mens heeft BRCA-genen. Een foutje in het BRCA1- of BRCA-2-gen leidt bij vrouwen tot een verhoogd risico op borstkanker, en op eierstokkanker. 

Elk kind van een ouder met een BRCA-genmutatie heeft vijftig procent kans om dit te erven. Dat geldt ook voor jongens. De IMPACT-studie laat zien dat mannen met een BRCA2-mutatie een duidelijk verhoogd risico op prostaatkanker hebben. Zij kunnen daarom baat hebben bij screening. “Door te screenen, kun je prostaatkanker eerder ontdekken. Dat heeft het voordeel dat je bijtijds kunt ingrijpen”, vertelt Margreet. “Natuurlijk blijft het belangrijk om ook de nadelen van screening goed te bespreken, omdat je daarmee ook onschuldige tumoren kunt ontdekken die niet snel tot klachten leiden.”

PSA-waarde

Vanaf nu krijgen mannen van tussen de 45 en 69 jaar van wie bekend is dat zij drager zijn van een BRCA2-mutatie het advies om eens per twee jaar hun PSA-waarde te laten controleren. Zij kunnen hiervoor contact opnemen met hun huisarts. Een verhoogde PSA-waarde kan op prostaatkanker wijzen. Bij een PSA hoger dan 3.0 ng/ml is een verwijzing nodig naar een uroloog voor vervolgdiagnostiek. 

De afdeling genetica van het UMC Utrecht zal deze maand mannen van wie onlangs of langer geleden is gebleken dat zij drager zijn van een BRCA2-mutatie een brief sturen met dit advies. Mannen bij wie de afdeling genetica vanaf nu vaststelt dat zij drager zijn, krijgen in het uitslaggesprek met de klinisch geneticus deze informatie. Dit geldt niet voor mannen met een BRCA1-mutatie. Voor hen is namelijk niet duidelijk of het risico op prostaatkanker verhoogd is. Ook de andere afdelingen genetica in Nederland zullen dit nieuwe beleid bespreken met mannelijke BRCA2-dragers.

Urologen en oncologen

Samen met collega-deskundigen verzorgde Margreet in maart een themanummer van het Tijdschrift voor Urologie over genetische aspecten bij prostaatkanker. Ook ontving zij eind 2019 van KWF Kankerbestrijding een beurs om zorgverleners die mannen met prostaatkanker behandelen – urologen en oncologen – en verpleegkundig specialisten scholing aan te bieden over erfelijke prostaatkanker. Doel is hen te leren genetisch onderzoek te bespreken met mannen die voor een DNA-test in aanmerking komen.
Informatie over DNA-onderzoek bij prostaatkanker is ook te vinden op de websites van de patiëntenverenigingen Borstkankervereniging Nederland (BVN)/Oncogen (www.brca.nl), op ProstaatKankerStichting.nl  en Hebon. Het nieuwe advies voor BRCA2-positieve mannen is opgesteld door de Werkgroep Oncologische Urologie van de Nederlandse Vereniging voor Urologie en de Werkgroep Klinische Oncogenetica van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. Ook is het advies voorgelegd aan het Nederlands Huisartsen Genootschap.

Bron: UMC Utrecht
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Voor dak- en thuislozen zet ik graag een stapje extra’

Dak- en thuislozen vragen om meer dan een standaardconsult, ervaart huisarts Laura de Jong. Ze beschrijft hoe laagdrempelige straatzorg, volharding en kleine gebaren het verschil kunnen maken bij complexe problematiek. “Soms is één ‘fuck off’ minder al winst.”

Verder zoeken bij onverklaarde klachten

Wat doe je als alle diagnostische sporen doodlopen? Tonnie van Kessel en Charles Verhoeff vertellen hoe de artsen van stichting De Witte Raven blijven zoeken naar verklaringen voor onverklaarde klachten. “We draaien op donaties, subsidies en veel onbetaalde inzet.”

Flexibilisering is geen luxe, maar een voorwaarde

Steeds meer aios werken parttime, maar toch blijft 0,8 fte vaak de norm. Lara Teheux ziet hoe dat schuurt en pleit voor een fundamenteel ander gesprek over wat goed opleiden eigenlijk is. “We verliezen mensen omdat de werkomgeving als te weinig flexibel wordt ervaren.”

Casus: man met een laesie op het scheenbeen

Een 72-jarige man komt voor een beoordeling van meerdere plekjes op het lichaam. Een laesie op het rechter scheenbeen valt op. Volgens de man is deze donkerder geworden, maar verder heeft hij er geen klachten aan. Wat is uw diagnose?

Casus: man met anurie sinds enkele dagen

Een 58-jarige man bezoekt de SEH vanwege flankpijn beiderzijds en anurie sinds enkele dagen. Hij heeft geen koorts of mictieklachten. Echografie van de nieren toont bilaterale hydronefrose. Wat is uw diagnose?

De grenzen van goedbedoelde zorg

In de zorg mikken we hoog. We streven naar perfectie, in hoe we naar gezondheid kijken en hoe we zorg organiseren. Volgens uroloog Stefan Haensel wringt het juist daar. “Door te accepteren dat 90% van perfect genoeg kan zijn, laten we het idee los dat alles oplosbaar is.”

Onderwijs, onderzoek en zorgpraktijk bundelen de krachten

Hoe breng je innovatie écht op de werkvloer? Harmieke van Os-Medendorp en Marcelle Rittershaus-Kuijpers laten zien hoe leer- en innovatienetwerken studenten en zorgprofessionals samen laten werken aan praktische verbeteringen in de zorg.

Vul zneller ZN-formulieren in met app van jonge cardiologen

Administratieve rompslomp rond ZN-formulieren kan een stuk sneller, laat cardioloog Laurens Swart zien met de app zneller. Met enkele klikken zijn formulieren ingevuld en verzonden. “Het ZN-formulier is voor driekwart van de medicijnen een wassen neus.”

Hoe AI no-shows in het ziekenhuis terugdringt

Met AI kunnen patiënten worden herkend die hun afspraak dreigen te missen, laten Annabel Seffelaar en Siem Aarts zien. Zo kunnen zij tijdig herinnerd worden aan hun afspraak. “Elke week halen we er zeker zes of zeven patiënten uit die de afspraak totaal vergeten waren.”

Casus: vrouw die niet kan boeren

Een 23-jarige vrouw klaagt over een lang aanhoudend drukkend gevoel achter het sternum, met name na de maaltijd. Het lukt haar dan niet om te boeren. Braken zorgt meestal snel voor verlichting van de klachten. Wat is uw diagnose?