DOQ

Senior researchanalist interstitiële longziekten Van der Vis: ‘RA-patiënten met longfibrose hebben ruim drie keer zo vaak de risicovariant in het MUC5B-gen’

Sommige patiënten met reumatoïde artritis ontwikkelen op den duur ook longfibrose. Bij hen blijkt gemiddeld vaker een variant in het MUC5B-gen voor te komen dan bij reumapatiënten zonder longfibrose en dan bij gezonde mensen. Dat blijkt uit een internationale studie waarbij het St. Antonius Ziekenhuis in Utrecht/Nieuwegein is betrokken. “Deze kennis biedt aanknopingspunten voor eerdere diagnose en behandeling van longfibrose bij patienten met reumatoïde artritis in de toekomst”, zegt Annette van der Vis, senior researchanalist interstitiële longziekten.

Van der Vis over de aanleiding van het onderzoek: “In het begin van dit decennium is wetenschappelijk vastgesteld dat een variant in het MUC5B-gen een belangrijke risicofactor is voor het ontwikkelen van Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF)  Het is bekend dat met reumatoïde artritis (RA) geassocieerde longfibrose veel overlappende fenotypische kenmerken heeft met IPF. Zo ontstaat de ziekte meestal op latere leeftijd, vaker bij mannen, is er een vergelijkbaar patroon op de HRCT-scan en hebben patiënten vaker een rookhistorie.

Een uitdagende vraag was dan ook: hebben RA-patiënten met longfibrose ook vaker de risicovariant in het MUC5B-gen dan mensen zonder longfibrose?

Sr. researchanalist interstitiële longziekten Annette van der Vis

Biobank

De senior researchanalist interstitiële longziekten vervolgt: “Wij hebben de vergelijking gemaakt met gezonde mensen. Al 12,5 jaar hebben we in het St. Antonius Ziekenhuis een biobank voor interstitiële longziekten. Daaruit konden we putten voor onze studie. Van veertig RA-patiënten met longfibrose hebben we het MUC5B-genotype bepaald. We vergeleken deze uitkomsten met het genotype van gezonde mensen. De uitkomst? Patiënten met RA en longfibrose hebben ruim drie keer zo vaak de risicovariant in het MUC5B-gen.”

Internationaal

Een interessante bevinding, maar ter versteviging van hun resultaten gingen de onderzoekers uit het St. Antonius Ziekenhuis op zoek naar andere organisaties die hetzelfde onderzoek wilden verrichten. Die zouden dan gebruikmaken van eigen patiëntgegevens. Van der Vis: “Tot onze verrassing bleek L’Hôpital Bichat in Parijs al bezig te zijn met een soortgelijk onderzoek. Sterker, de Franse collega’s waren buitenlandse onderzoeksinstellingen aan het benaderen om mee te doen. Bij dat initiatief zijn wij aangehaakt.”

620 patiënten

Dankzij de andere deelnemers kon ook een vergelijking worden gemaakt tussen reumapatiënten met en zonder longfibrose. Van der Vis: “Uiteindelijk hebben we samengewerkt met onderzoeksgroepen uit zes landen. 620 patiënten met RA en longfibrose zijn geïncludeerd. Zij bleken vaker de risicovariant in het MUC5B-gen te hebben dan gezonde mensen en ook dan reumapatiënten zónder longfibrose. Daarmee is voor patiënten met reumatoïde artritis de MUC5B-variant een risicofactor voor het ontwikkelen van longfibrose.”

Helft longfunctie verloren

Wat is het gevolg van deze uitkomst? Veel RA-patiënten die longfibrose ontwikkelen, krijgen pas een aantal jaren na de RA-diagnose de klachten die horen bij de longziekte. Vaak is dan de helft van de longfunctie al verloren. Bij deze patiënten is longfibrose een belangrijke oorzaak van ziektelast en overlijden. Wordt daarom voortaan al meteen het DNA bekeken van mensen met RA?

Eerder ontdekken

“Vooralsnog is dat toekomstmuziek”, zegt Van der Vis. “Er zal prospectief onderzoek nodig zijn om meer duidelijkheid te krijgen over de voorspellende waarde van de MUC5B-variant. Het is ook geen automatisme dat een reumapatiënt met deze variant longfibrose ontwikkelt. De kans is weliswaar drie keer zo groot, maar er kunnen ook andere factoren meespelen, zoals de mannelijke sekse, leeftijd en roken. Maar inderdaad: de kennis over deze genetische variant zou ertoe kunnen leiden dat RA-patiënten met de MUC5B-risicovariant al in een eerder stadium van hun ziekte – voordat de symptomen zich uiten – worden gemonitord op longfibrose. En hoe eerder longfibrose wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan beginnen en hoe beter de kwaliteit van leven blijft.”

Medicatie

Ze besluit: “Verder suggereert de overeenkomende genetische achtergrond tussen IPF en RA-geassocieerde longfibrose dat medicatie waarmee IPF-patiënten worden behandeld, ook effectief zou kunnen zijn bij de behandeling van longfibrose in RA-patiënten. Hiervoor is verder onderzoek noodzakelijk.”

Het onderzoek is gepubliceerd in New England Journal of Medicine. Annette van der Vis was namens het St. Antonius Ziekenhuis betrokken bij de patiëntenselectie en bepaling van de genotypen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Minder administratie, beter contact

AI kan artsen ondersteunen door administratieve lasten te verlichten, ziet Juliën Rezek. Transcriptietools maken automatisch verslagen, waardoor artsen meer tijd hebben voor patiënten. “Hierdoor kunnen artsen dieper ingaan op klachten, wat resulteert in betere zorg.”

‘Laten we allemaal één stapje in elkaars domein zetten’

Zorgverleners hebben nog onvoldoende oog voor het verband tussen mentale klachten, hormonale klachten en hart- en vaatziekten bij vrouwen, aldus Sandra Kooij. Meer samenwerking tussen verschillende disciplines is nodig. “Kijk bij elkaar mee. Geef elkaar advies.”

Casus: oudere patiënte met reukproblemen

Op het spreekuur komt een 70-jarige vrouw in verband met problemen met ruiken. De problemen zijn enkele jaren eerder gestart. Initieel met minder goed ruiken (hyposmie), sinds een half jaar worden geuren steeds vaker als vies ervaren (kakosmie). Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten in de bovenbuik

Een man heeft in toenemende mate klachten van pijn in de bovenbuik. De pijn is zeurend en soms stekend en zit middenin de buik. Wat is uw diagnose?

Van tropenarts naar huisarts op Texel

Josine Blanksma werkte jarenlang als tropenarts voor Artsen zonder Grenzen en is een paar jaar geleden een nieuw avontuur aangegaan: ze werkt nu als huisarts op Texel. “Mijn nieuwe carrièrepad is heus niet minder uitdagend te noemen.”

‘Ik kan niet wachten op de eerste geprinte lasagne’

Ineke Obbema werkt met 3D-geprinte maaltijden voor mensen met slikproblemen bij het Máxima MC. De herkenbare vormen en verbeterde smaak bieden een opvallend alternatief voor traditionele gemalen voeding. “Je kunt meteen proeven dat er een chef-kok achter zit.”

Klimaatimpact onderzoeken voor een heel zorgpad

Lisanne Kouwenberg doet onderzoek naar de milieu-impact van zorgpaden. Dat kan aangrijpingspunten opleveren voor het verlagen van de klimaatimpact. “De meeste studies kijken naar één behandeling. Maar daar zit een heel traject omheen dat er ook aan bijdraagt.”

Help patiënten te stoppen met roken: ‘Minder zenden en meer interacteren’

Marieke Helmus combineert kunst en innovatie om het gesprek over stoppen met roken te starten. Met tools zoals een ‘Chat met je sigaret’-chatbot en humoristische ansichtkaarten helpt ze moeilijk bereikbare groepen om na te denken over hun rookgedrag.

Is er een dokter aan boord?

Wat doe je als er in een vliegtuig om een arts wordt gevraagd? Huisarts en luchtvaartgeneeskundige Peter Nijhof legt uit hoe medische noodgevallen in de lucht worden aangepakt, van de rol van artsen en cabinepersoneel tot het gebruik van medische kits en noodlandingen.

‘Stress verdient centrale plek in het consult’

Chronische stress, vaak gekoppeld aan sociale problemen, kan gezondheidsklachten veroorzaken. Feia Hemke pleit voor meer aandacht hiervoor in de spreekkamer en ontwikkelde tools om dit bespreekbaar te maken. “Hierdoor voorkom je onnodige medicalisering.”