Myotone dystrofie? Vraag goed door en verwijs tijdig

Myotone dystrofie type 1 is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Toch kan de diagnosevertraging oplopen tot tien jaar. De aandoening verdient daarom meer aandacht, vinden kinderneuroloog Hilde Braakman en verpleegkundig specialist Ilse Karnebeek van het Radboudumc. “Zorgverleners moeten zich ervan bewust zijn dat de aandoening bestaat.”

Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke, progressieve spierziekte en kenmerkt zich op volwassen leeftijd door het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een toenemende spierzwakte (dystrofie). Meer organen zijn betrokken bij het ziektebeeld: ook hart, longen, maagdarmstelsel, ogen en hersenen zijn vaak aangedaan. Bij kinderen wordt MD1 meestal gekenmerkt door leer- en gedragsproblemen, darmproblemen en vermoeidheid.

Familiekwalen

Hoewel MD1 zeldzaam is, is het toch de meest voorkomende erfelijke spierziekte met een geschatte prevalentie van 1 op 2100. Die onbekendheid is het gevolg van de complexiteit van de aandoening, met verschijnselen die sterk kunnen verschillen tussen verschillende personen binnen dezelfde familie. Hierdoor duurt het soms lang voordat de diagnose wordt gesteld, zegt Ilse Karnebeek. “Vooral de eerste klachten zijn ongrijpbaar, zoals vermoeidheid, maag-darmklachten en cataract.” Die kwalen vallen vaak op hun plek met de familie-anamnese. Dat is belangrijk, aldus Karnebeek, omdat MD een diagnosevertraging heeft van zeven tot tien jaar. “Achter één familielid met MD kan een hele familie zitten met klachten. In kaart brengen van deze klachten is belangrijk, omdat MD een anticiperend karakter heeft. De aandoening komt iedere volgende generatie eerder en ernstiger tot uiting.”

Vraag door bij vermoeden MD1

Juist omdat de symptomen van MD1 zo uiteenlopen, is het belangrijk om door te vragen bij een vermoeden erop. De patiënt kan dan worden doorverwezen. Maar daarvoor moeten specialisten, zoals oogartsen, MDL-artsen en huisartsen, wel kennis hebben van het ziektebeeld, zegt Karnebeek. “Ze moeten zich er bewust van zijn dat het bestaat. Vaak vallen dan de puzzelstukjes wel op hun plaats.”

“Iedere generatie presenteert zich met andere symptomen”

Kinderneuroloog Hilde Braakman

Uiteenlopende symptomen

“Bovendien presenteert iedere generatie zich met andere symptomen”, zegt kinderneuroloog Hilde Braakman. “Pasgeborenen hebben vaak moeite met ademen en drinken, kinderen op jonge leeftijd hebben vaak te kampen met leerproblemen, gedragsproblemen en maag-darmklachten. Terwijl we bij volwassenen vaak spierklachten en cataract zien op jonge leeftijd, dus onder de 50 tot 55 jaar.” Ook bij volwassenen is het brein betrokken bij de ziekte, vult Karnebeek aan. “Zowel bij kinderen als volwassenen zien we vaak een gebrek aan initiatief, dat soms wordt verward met luiheid. Bij kinderen kan het zorgen voor leerproblemen op school. Bij volwassenen zien we dat ze vaak niet zo goed voor zichzelf opkomen en aansturing nodig hebben.”

Klachten mannen en vrouwen

Noemenswaardig vindt Karnebeek de merkbare verschillen tussen mannen en vrouwen. “Mannelijke patiënten ontwikkelen over het algemeen klachten die cardiaal en pulmonaal van aard zijn, terwijl de klachten van vrouwen meer op MDL-gebied liggen”, zegt Karnebeek. Ook op het gebied van breinbetrokkenheid is er verschil. “Ik zie bij mijn eigen patiënten dat mannen vaak wat minder ziekte-inzicht hebben. Zij zien bijvoorbeeld niet de noodzaak van gemalen eten, maar verslikken zich vervolgens wel.” Ook bij kinderen zijn verschillen te zien, vult Braakman aan. “Meisjes met MD zijn vaak mondiger dan jongens met MD, en worden dan ook vaak overschat op basis van hun verbale competenties.”

“In eerste instantie denken artsen helemaal niet aan MD1, waardoor patiënten niet snel bij een neuroloog terecht komen”

Kinderneuroloog Hilde Braakman

Diagnose en behandeling

Hoe het ook zij: in eerste instantie denken artsen helemaal niet aan MD1, waardoor patiënten niet snel bij een neuroloog terecht komen. Terwijl het belangrijk is om zo snel mogelijk een diagnose te stellen, stelt Braakman. “MD is een spierziekte, en heeft ook invloed op het hart en de ademhalingsspieren. De cardioloog en de longarts moeten in een vroeg stadium deel zijn van het behandelteam, zodat ze de patiënt regelmatig kunnen zien voor controles.” Daarnaast kan een diagnose inzicht bieden in de mogelijkheden bij een kinderwens, vult Karnebeek aan. “In geval van MD is prenatale diagnostiek mogelijk met een vlokkentest en embryoselectie. Dan weten we zeker dat een kind de aandoening niet zal ontwikkelen.”

Gentherapie

Er is nog geen curatieve behandeling voor MD mogelijk, maar er loopt wel wetenschappelijk onderzoek. Toepassing van gentherapie is veelbelovend, zegt Braakman. “Op dit moment lopen fase 1-onderzoeken bij dieren. De voorlopige resultaten laten flinke verbeteringen zien.” Ook daarvoor is het stellen van een diagnose belangrijk. “Veel mensen met MD willen deelnemen aan onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen.’

“Naast de jaarlijkse controle voor het hart, kan het revalidatieteam bijdragen aan de juiste begeleiding in de thuissituatie, school en werk”

Verpleegkundig specialist Ilse Karnebeek

Meer bekendheid

Het doel van Karnebeek en Braakman is het genereren van meer bekendheid van het ziektebeeld onder artsen, zodat patiënten tijdig een diagnose krijgen. Dat biedt hun perspectief op de juiste zorg en ondersteuning, en op de lange termijn misschien zelfs een behandeling. “Naast de jaarlijkse controle voor het hart, kan het revalidatieteam bijdragen aan de juiste begeleiding in de thuissituatie, school en werk,” zegt Karnebeek. “Zo ontvangen zij tijdig de juiste zorg en begeleiding.”

Steun nodig

Het is belangrijk dat zorgverleners in de bres springen voor deze groep patiënten, vindt Braakman. “Juist omdat ze vaak niet in staat zijn voor zichzelf op te komen, hebben ze steun nodig. Herkenning van het ziektebeeld maakt daar deel van uit.” Bij een diagnose adviseren Karnebeek en Braakman in elk geval een eenmalige verwijzing naar het expertisecentrum MD (Radboudumc of MUMC+), zodat patiënten worden geïnformeerd over de laatste stand van zaken op het gebied van begeleiding, behandeling en wetenschappelijk onderzoek.

Lees meer over: