Myotone dystrofie? Vraag goed door en verwijs tijdig

mm
Koen Scheerders
Redactioneel,
5 oktober 2022

Myotone dystrofie type 1 is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Toch kan de diagnosevertraging oplopen tot tien jaar. De aandoening verdient daarom meer aandacht, vinden kinderneuroloog Hilde Braakman en verpleegkundig specialist Ilse Karnebeek van het Radboudumc. “Zorgverleners moeten zich ervan bewust zijn dat de aandoening bestaat.”

Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke, progressieve spierziekte en kenmerkt zich op volwassen leeftijd door het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een toenemende spierzwakte (dystrofie). Meer organen zijn betrokken bij het ziektebeeld: ook hart, longen, maagdarmstelsel, ogen en hersenen zijn vaak aangedaan. Bij kinderen wordt MD1 meestal gekenmerkt door leer- en gedragsproblemen, darmproblemen en vermoeidheid.

Ilse Karnbeek (l) en Hilde Braakman (r)

“Vooral de eerste klachten zijn ongrijpbaar, zoals vermoeidheid, maagdarmklachten en cataract. Die kwalen vallen vaak op hun plek met de familie-anamnese”

Verpleegkundig specialist Ilse Karnebeek

Familiekwalen

Hoewel MD1 zeldzaam is, is het toch de meest voorkomende erfelijke spierziekte met een geschatte prevalentie van 1 op 2100. Die onbekendheid is het gevolg van de complexiteit van de aandoening, met verschijnselen die sterk kunnen verschillen tussen verschillende personen binnen dezelfde familie. Hierdoor duurt het soms lang voordat de diagnose wordt gesteld, zegt Ilse Karnebeek. “Vooral de eerste klachten zijn ongrijpbaar, zoals vermoeidheid, maag-darmklachten en cataract.” Die kwalen vallen vaak op hun plek met de familie-anamnese. Dat is belangr

 

Login om verder te lezen

Nog geen account? Meld u hier gratis aan.

, , , , , , , , , ,
Deel dit artikel