DOQ

Twee miljoen voor onderzoek naar DNA-verandering en ALS

Prof. Jan Veldink heeft een ERC consolidator grant van twee miljoen euro ontvangen. Met behulp van deze subsidie gaat hij de komende vijf jaar onderzoeken waarom sommige veranderingen in het DNA bij een persoon wel tot ALS leiden en bij de andere niet.

Veldink gaat de interactie onderzoeken tussen verschillende DNA-variaties binnen één persoon, en ook de interactie met omgevingsblootstellingen uit het verleden. De genetische data voor dit onderzoek zal komen uit een ander project dat hij coördineert, Project MinE.

Door de resultaten van het onderzoek zullen dragers van deze DNA-afwijkingen precieze voorlichting kunnen krijgen over hun risico op het krijgen van ALS. De belangrijkste DNA-afwijkingen zal Veldink verder onderzoeken in zenuwcellen in kweek, die vanuit huid en bloedcellen van de patiënt verkregen zijn. Hiermee hoopt hij modellen te kunnen maken die geschikt zijn voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Bron: UMC Utrecht
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Voor dak- en thuislozen zet ik graag een stapje extra’

Dak- en thuislozen vragen om meer dan een standaardconsult, ervaart huisarts Laura de Jong. Ze beschrijft hoe laagdrempelige straatzorg, volharding en kleine gebaren het verschil kunnen maken bij complexe problematiek. “Soms is één ‘fuck off’ minder al winst.”

Verder zoeken bij onverklaarde klachten

Wat doe je als alle diagnostische sporen doodlopen? Tonnie van Kessel en Charles Verhoeff vertellen hoe de artsen van stichting De Witte Raven blijven zoeken naar verklaringen voor onverklaarde klachten. “We draaien op donaties, subsidies en veel onbetaalde inzet.”

Flexibilisering is geen luxe, maar een voorwaarde

Steeds meer aios werken parttime, maar toch blijft 0,8 fte vaak de norm. Lara Teheux ziet hoe dat schuurt en pleit voor een fundamenteel ander gesprek over wat goed opleiden eigenlijk is. “We verliezen mensen omdat de werkomgeving als te weinig flexibel wordt ervaren.”

Casus: man met een laesie op het scheenbeen

Een 72-jarige man komt voor een beoordeling van meerdere plekjes op het lichaam. Een laesie op het rechter scheenbeen valt op. Volgens de man is deze donkerder geworden, maar verder heeft hij er geen klachten aan. Wat is uw diagnose?

Casus: man met anurie sinds enkele dagen

Een 58-jarige man bezoekt de SEH vanwege flankpijn beiderzijds en anurie sinds enkele dagen. Hij heeft geen koorts of mictieklachten. Echografie van de nieren toont bilaterale hydronefrose. Wat is uw diagnose?

De grenzen van goedbedoelde zorg

In de zorg mikken we hoog. We streven naar perfectie, in hoe we naar gezondheid kijken en hoe we zorg organiseren. Volgens uroloog Stefan Haensel wringt het juist daar. “Door te accepteren dat 90% van perfect genoeg kan zijn, laten we het idee los dat alles oplosbaar is.”

Onderwijs, onderzoek en zorgpraktijk bundelen de krachten

Hoe breng je innovatie écht op de werkvloer? Harmieke van Os-Medendorp en Marcelle Rittershaus-Kuijpers laten zien hoe leer- en innovatienetwerken studenten en zorgprofessionals samen laten werken aan praktische verbeteringen in de zorg.

Vul zneller ZN-formulieren in met app van jonge cardiologen

Administratieve rompslomp rond ZN-formulieren kan een stuk sneller, laat cardioloog Laurens Swart zien met de app zneller. Met enkele klikken zijn formulieren ingevuld en verzonden. “Het ZN-formulier is voor driekwart van de medicijnen een wassen neus.”

Hoe AI no-shows in het ziekenhuis terugdringt

Met AI kunnen patiënten worden herkend die hun afspraak dreigen te missen, laten Annabel Seffelaar en Siem Aarts zien. Zo kunnen zij tijdig herinnerd worden aan hun afspraak. “Elke week halen we er zeker zes of zeven patiënten uit die de afspraak totaal vergeten waren.”

Casus: vrouw die niet kan boeren

Een 23-jarige vrouw klaagt over een lang aanhoudend drukkend gevoel achter het sternum, met name na de maaltijd. Het lukt haar dan niet om te boeren. Braken zorgt meestal snel voor verlichting van de klachten. Wat is uw diagnose?