DOQ

Twee miljoen voor onderzoek naar DNA-verandering en ALS

Prof. Jan Veldink heeft een ERC consolidator grant van twee miljoen euro ontvangen. Met behulp van deze subsidie gaat hij de komende vijf jaar onderzoeken waarom sommige veranderingen in het DNA bij een persoon wel tot ALS leiden en bij de andere niet.

Veldink gaat de interactie onderzoeken tussen verschillende DNA-variaties binnen één persoon, en ook de interactie met omgevingsblootstellingen uit het verleden. De genetische data voor dit onderzoek zal komen uit een ander project dat hij coördineert, Project MinE.

Door de resultaten van het onderzoek zullen dragers van deze DNA-afwijkingen precieze voorlichting kunnen krijgen over hun risico op het krijgen van ALS. De belangrijkste DNA-afwijkingen zal Veldink verder onderzoeken in zenuwcellen in kweek, die vanuit huid en bloedcellen van de patiënt verkregen zijn. Hiermee hoopt hij modellen te kunnen maken die geschikt zijn voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Bron: UMC Utrecht
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

‘Tip patiënten de mediterrane leef­stijl’

Volgens cardioloog Annemieke Jansen gaan gezond en lekker uitstekend samen in het mediterrane dieet. Samen met haar zus schrijft ze hierover kookboeken. “Schrijf patiënten de mediterrane leefstijl voor, er valt zoveel mee te winnen!”

Casus: patiënt uit een zonnig land met schilferende huidafwijking

Een 66-jarige man heeft sinds drie maanden een schilferende huidafwijking op het linker scheenbeen. De plek jeukt soms licht, is niet pijnlijk en heeft niet gebloed. Patiënt is opgegroeid in een zonnig land en is in het verleden vaak door de zon verbrand. Wat is uw diagnose?

‘Een cruiseschip is een prachtig model om infectie­ziekten te bestuderen’

Arts-microbioloog Jan Sinnige deed onderzoek op een schip met een buiktyfus-uitbraak en ontdekte daar wat de oorzaak was. Hij legt uit wat we kunnen leren over infectieziekten op cruiseschepen. “In de gesloten omgeving van een schip wordt zichtbaar wat op het vasteland vaak verborgen blijft.”

De top is niet het doel

Cardiothoracaal anesthesioloog Remco Berendsen vertelt over zijn passie voor hoogtegeneeskunde. De extreme omstandigheden op grote hoogte bieden volgens hem een uniek inzicht op het menselijk lichaam. Die ervaringen neemt hij ook mee naar de spreekkamer.

Bij evenementen­­zorg valt de traditionele hiërarchie weg

Lianne Scholten vertelt hoe medische zorg wordt georganiseerd op grote evenementen, van festivals tot hardloopwedstrijden. “Als op het Formule 1-circuit een coureur met 300 km/uur crasht, telt elke seconde.”

Casus: man met hematurie, mictieklachten en afwijkingen in de blaas

Een 66-jarige man bezoekt de polikliniek Urologie vanwege macroscopische hematurie en mictieklachten. Hij heeft al jaren een slappe straal en moeite met helemaal leegplassen. Ook moet hij één tot twee keer per nacht plassen. Wat is uw diagnose?

‘Elk specialisme moet op zoek naar zijn eigen fietshelm-project’

Marcel Aries combineert zijn werk als intensivist met een nieuwe rol als preventie-intensivist. Hij pleit ervoor dat iedere medisch specialist zich inzet voor preventie van vermijdbare aandoeningen en letsels. “Ik zie zoveel ellende die te voorkomen is.”

‘De Nutritheker’: medicatie­gebruik terug­dringen door verbete­ring van leefstijl

Rinske Pauw verruilde de ziekenhuisapotheek voor een praktijk waarin medicatie, voeding en leefstijl samenkomen. “Het heeft me altijd geboeid hoe je door preventie mensen gezond kunt houden, met zo min mogelijk medicatie.”

‘Dokter, hoe is het met mijn frame?’

Meer dan veertig jaar stond wielerarts Jos Benders midden in het peloton om acute medische zorg te verlenen. Nu hij het stokje overdraagt, blikt hij terug op een tijd vol mooie herinneringen én uitdagingen. “Ik was als eerste arts bij geletruidrager Fabian Cancellara.”

‘Claimende en eisende patiënten maken de werk­druk onhoudbaar’

Dermatoloog Annemie Galimont stopte met haar specialisatie ‘eczeem’. Het grensoverschrijdende gedrag waar ze mee te maken kreeg, werd haar te veel. “Jij hebt een weekendje getiktokt en komt míj vertellen hoe ik mijn werk moet doen?”