DOQ

Twee miljoen voor onderzoek naar DNA-verandering en ALS

Prof. Jan Veldink heeft een ERC consolidator grant van twee miljoen euro ontvangen. Met behulp van deze subsidie gaat hij de komende vijf jaar onderzoeken waarom sommige veranderingen in het DNA bij een persoon wel tot ALS leiden en bij de andere niet.

Veldink gaat de interactie onderzoeken tussen verschillende DNA-variaties binnen één persoon, en ook de interactie met omgevingsblootstellingen uit het verleden. De genetische data voor dit onderzoek zal komen uit een ander project dat hij coördineert, Project MinE.

Door de resultaten van het onderzoek zullen dragers van deze DNA-afwijkingen precieze voorlichting kunnen krijgen over hun risico op het krijgen van ALS. De belangrijkste DNA-afwijkingen zal Veldink verder onderzoeken in zenuwcellen in kweek, die vanuit huid en bloedcellen van de patiënt verkregen zijn. Hiermee hoopt hij modellen te kunnen maken die geschikt zijn voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Bron: UMC Utrecht
Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Meer rolmodel­len nodig in het medisch onderwijs

“De gezondheidszorg moet een afspiegeling zijn van de samenleving, dat is nu niet zo”, vindt Rashmi Kusurkar, hoogleraar inclusie en motivatie in medisch onderwijs. Er is behoefte aan meer inclusiviteit en diversiteit binnen het medisch onderwijs.

Zo deal je met de onzin van influencers in je spreekkamer

Patiënten vertrouwen influencers soms meer dan hun eigen arts. Jolanda van Boven en Annemie Galimont vertellen over hun ervaringen hiermee in de spreekkamer en hoe hiermee om te gaan. “Wees als arts alert dat je de patiënt goed voorlicht over de mogelijke gevolgen.”

‘Kunst kan de zorg transformeren’

Om de problemen van het overbelaste zorgsysteem het hoofd te bieden, moet kunst een structurele plaats krijgen, pleit Tineke Abma. “We willen duurzame programma’s van bewezen interventies vergoed door de zorgverzekeraar.”

Casus: jongen met gepig­menteerde huid­afwijking

Een tienjarige jongen heeft een opvallende laesie op de rechterbovenarm. Bij navraag blijkt deze laesie al jaren aanwezig. In de familie komen geen melanomen voor. De jongen heeft een blanco voorgeschiedenis. Wat is uw diagnose?

Casus: man met klachten van moeizaam plassen

Een man komt met een doorgemaakte blaasontsteking op uw spreekuur. Plassen gaat al een paar jaar langzaamaan moeilijker en moeilijker. De straal is zwak, nogal eens sproeiend en er wordt bijna altijd wat nagedruppeld. Persen helpt niet echt. Wat is uw diagnose?

Iedere arts moet zich voorbereiden op een leven lang leren

Welzijn is een voorwaarde voor professionele en persoonlijke ontwikkeling. En dat is in de medische sector meer dan ooit een punt van zorg, vindt Marjolein van de Pol. “De nieuwe bewegingen moet je gewoon volgen, in welke fase van je carrière je ook zit.”

‘‘Minder eten en meer bewegen’ is echt een misvatting’

Mensen met obesitas hebben vaak te maken met negatieve vooroordelen, ook in de zorg. Daardoor vermindert de kwaliteit van zorg, legt Paige Crompvoets uit. “Uit mijn onderzoek bleek dat mensen met obesitas soms belachelijk gemaakt worden door hun zorgverleners.”

Whispp biedt oplossing voor mensen met stem- en spraak­problemen

Joris Castermans ontwikkelde Whispp, een app die met behulp van AI fluister- en aangedane spraak kan omzetten in een heldere en natuurlijke stem. “Wie nog audio- of video-opnames heeft van de gezonde stem, kan met Whispp de eigen stem van vroeger creëren.”

Artsen voor Kinderen helpt kinderen met een chronische ziekte of beperking

Michel Weijerman van Stichting Artsen voor Kinderen vertelt over hun projecten voor betere zorg en welzijn voor kinderen met een chronische aandoening. “Zo’n 200 zorgprofessionals zijn op vrijwillige basis bij onze poli betrokken. Binnen 48 uur krijg je antwoord.”

Casus: patiënte met dagelijkse neusbloedingen

Een patiënte is de dagelijkse neusbloedingen rechts helemaal zat. Door het dichtknijpen van de neus gedurende 10 minuten stopt de bloeding wel steeds. Wat is uw diagnose?