Valkuilen bij de behandeling van periodieke paralysen

Herhaaldelijk terugkerende verlammingen, dat is de letterlijke betekenis van ‘periodieke paralysen’, een groep van erfelijke spierziekten waardoor zo’n 150 Nederlanders zijn getroffen. Al sinds zijn coschap neurologie heeft Bas Stunnenberg, nu neuroloog in het Rijnstate, een bijzondere band met deze patiëntengroep. “Hun verhalen spreken tot de verbeelding, grijpen je aan en blijven je bij.”

Periodieke paralysen zijn erfelijke spierziekten die worden veroorzaakt door een genmutatie in de calcium-, natrium- of kaliumkanalen van de skeletspieren. De ziekte debuteert doorgaans op de leeftijd van 10-20 jaar en wordt gekenmerkt door aanvalsgewijze spierzwakte. “Vaak treden de aanvallen op in de vroege ochtend”, vertelt Stunnenberg. “Patiënten worden wakker en merken dat zij hun armen en benen niet kunnen bewegen. Dat is heel beangstigend. Ademhalingsspieren, bulbaire spieren en de hartspier blijven gelukkig gespaard. De spierzwakte kan minuten tot uren aanhouden. Van sommige patiënten weet ik dat zij dusdanig verlamd waren dat zij door de brandweer uit hun huis moesten worden getild om op de SEH behandeld te kunnen worden.”

Uitlokkende factoren

Van oudsher worden periodieke paralysen onderverdeeld in drie subtypen: hypokaliëmische, hyperkaliëmische en normokaliëmische periodieke paralyse. Deze indeling is gebaseerd op de verandering in de serumkaliumconcentratie tijdens een aanval van spierzwakte. Aanvallen correleren sterk met factoren die een intra- of extracellulaire verschuiving van kalium kunnen uitlokken, zoals koolhydraatrijk voedsel, lichamelijke inspanning, stress en blootstelling aan kou. Stunnenberg: “Een typisch verhaal is dat van een 18-jarige die fitnest, pizza eet, zonder jas naar huis fietst na een avondje stappen en ’s ochtends wakker wordt met spierzwakte van de ledematen.”

Diagnostiek

In ons land komt het merendeel van de gevallen van periodieke paralysen voor binnen enkele grote families. “Maar bij 20% van de patiënten ontstaat de spierziekte de novo”, schat Stunnenberg. “Omdat de klinische symptomen van periodieke paralysen niet erg specifiek zijn, kan het lastig zijn om de diagnose te stellen. Bij een eerste aanval van spierzwakte kun je differentiaaldiagnostisch denken aan bijvoorbeeld myasthene en myotone syndromen, metabole myopathieën, inflammatoire polyneuropathieën of functionele neurologische stoornissen.”

“DNA-onderzoek blijft de gouden standaard, maar dit neemt veel tijd in beslag”

‘Long excercise’-test

Bepaalde bevindingen bij neurologisch onderzoek kunnen wijzen in de richting van een periodieke paralyse, zoals afwezige reflexen en soms actiemyotonie van de oogleden, handspieren of tong. Ook veranderingen in de serumkaliumconcentratie tijdens een aanval kunnen duiden op een periodieke paralyse. “Minder bekend bij neurologen is de ‘long exercise’-test bij elektromyografie”, gaat Stunnenberg verder. “Met behulp van deze test kan een periodieke paralyse met een hoge waarschijnlijkheid worden aangetoond of uitgesloten door de pinkmuis uit te putten. Voor en meerdere keren na die inspanning meet je de amplitude van het ‘compound muscle action potential’ (CMAP). Dit is een elektrofysiologische afgeleide van de spierkracht. Een daling van de CMAP-amplitude in rust van meer dan 40% ten opzichte van de uitgangswaarde wordt als afwijkend beschouwd. DNA-onderzoek blijft de gouden standaard, maar dit neemt veel tijd in beslag.”

“Zodra het kalium uit de spieren vrijkomt in het bloed, kan een ‘rebound’-hyperkaliëmie optreden”

Valkuilen bij de behandeling

“Hoewel de relatie tussen het kalium in het bloed en de aanvallen van spierzwakte niet geheel duidelijk is, schuilt juist in het kalium het grote gevaar voor de patiënt”, waarschuwt Stunnenberg. “Tijdens een aanval trekt kalium de spiercellen in of uit, wat kan leiden tot hartritmestoornissen. Er is echter geen absoluut tekort of teveel aan kalium. Afhankelijk van het subtype, kan het kalium worden gecorrigeerd. Bij hypokaliëmische periodieke paralyse gebeurt dit veelal in de thuissituatie met kaliumchloridedrank. Maar bij een ernstige aanval heeft intraveneuze toediening van kaliumchloride in het ziekenhuis de voorkeur. Voorzichtigheid is geboden, want zodra het kalium uit de spieren vrijkomt in het bloed, kan een ‘rebound’-hyperkaliëmie optreden. Bovendien verloopt het herstel van het kalium en de verlammingsverschijnselen niet een-op-een. Daarom moet het kalium frequent worden gemonitord.” De aanvalsbehandeling van hyperkaliëmische periodieke paralyse bestaat uit medicatie die het kalium de cel in drijft, zoals salbutamol. Voor alle subtypen geldt dat aanvallen voorkomen kunnen worden door leefstijlaanpassingen en eventueel medicamenteuze behandeling met de koolzuuranhydraseremmer acetazolamide of het potentere diclofenamide.

Informeer spoedzorgverleners

Patiënten met periodieke paralyse hebben een verhoogd risico op maligne hyperthermie. Stunnenberg: “Hierbij reageren spieren afwijkend op anesthesiegassen en bepaalde spierverslappers. Om die reden is het van belang dat patiënten met periodieke paralyse voorafgaand aan een operatie de betrokken spoedzorgverleners informeren over hun aandoening. Ook doen zij er goed aan altijd een SOS-kaartje met uitleg over hun spierziekte bij zich te dragen.”

Meer informatie? Kijk op https://periodicparalysis.org en www.spierziekten.nl.

Lees meer over: