DOQ

VEXAS: je ziet het pas als je het doorhebt

Het VEXAS-syndroom is een recent beschreven auto-inflammatoir syndroom waarbij huidafwijkingen vaak het eerste symptoom zijn. Dermatoloog Joost Meijer van het UMC Groningen heeft zich verdiept in deze zeldzame aandoening.

“Sinds ik een patiënt met het VEXAS-syndroom heb gezien, herken ik de aandoening sneller en neem ik deze diagnose mee in mijn klinisch redeneren”, vertelt Joost Meijer. Het VEXAS-syndroom komt voornamelijk voor bij oudere mannen en manifesteert zich als een combinatie van chronische inflammatie met koorts, verhoogde ontstekingswaarden, anemie met cytopenie en een scala aan inflammatoire huidafwijkingen. Die eerste patiënt zag Meijer nadat een reumatoloog uit het UMC Groningen bij hem aanklopte. “Hij zag naast inflammatoire processen ook huidafwijkingen bij de patiënt en er waren afwijkingen in de bloedcellen van de patiënt aanwezig.”

“Het syndroom komt bijna uitsluitend bij (oudere) mannen voor”

Dermatoloog Joost Meijer

Mutatie in het UBA1-gen

Het VEXAS-syndroom is voor het eerst beschreven in 2020. VEXAS is een afkorting die de typische kenmerken van de ziekte beschrijft: Vacuolen, E1-enzym, X-linked, Auto-inflammatoir en Somatisch. “De oorzaak is een verworven mutatie in het UBA1-gen, dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij ubiquitinatie. Dat wil zeggen: het opruimen van overtollige en/of beschadigde eiwitten in de cel. Aangezien het gen op het X-chromosoom ligt, komt het syndroom bijna uitsluitend bij (oudere) ma

 

Aanmelden

Meld u gratis aan om toegang te krijgen tot DOQ,
waar zorgprofessionals kennis en visie delen.

Lees meer over:


Voor u geselecteerde artikelen

Meer aandacht nodig voor de basisarts

In de zorg zijn veel openstaande vacatures en de werkdruk stijgt. Een van de oorzaken: het tekort aan basisartsen. De Jonge Specialist probeert het tij te keren. Maar het is een complex vraagstuk, vertellen bestuursleden Phebe Berben en Leene Vermeulen.

Casus: vrouw die niet kan boeren

Een 23-jarige vrouw klaag over een lang aanhoudend drukkend gevoel achter het sternum, met name na de maaltijd. Het lukt haar dan niet om te boeren. Braken zorgt meestal snel voor verlichting van de klachten. Wat is uw diagnose?

Waarom praten over wat écht telt eerder moet beginnen

In de palliatieve fase ervaren patiënten met gevorderde kanker vaak minder keuzevrijheid dan artsen denken, blijkt uit promotieonderzoek van Daisy Ermers. Gesprekken over wat voor patiënten echt belangrijk is, komen vaak laat op gang.

Weg met de dokter: de positieve werking van natuur op gezondheid

Contact met de natuur kan stress verminderen en het welzijn verbeteren, vertelt huisarts Pim van den Dungen. Een ervaring die hij graag wil delen met andere zorgverleners. Ook in de spreekkamer ziet hij kansen voor natuur in de zorg.

Casus: man met verlies van intimiteit na prostaat­kanker­behandeling

Een 58-jarige man komt bij de medisch seksuoloog vanwege verlies van intimiteit na prostaatkankerbehandeling. Sildenafil heeft een matig effect gehad en de voorgeschreven vacuümpomp gebruikt hij niet. Wat is het meest aangewezen beleid?

Tegenwicht bieden zonder te schreeuwen

Veel adviezen over keel, neus en oren worden al generaties lang doorgegeven, vaak zonder dat ze kloppen. KNO-arts Veronique van den Heuvel maakt korte uitlegvideo’s op social media. Niet om met het vingertje te wijzen, maar om houvast te bieden bij alledaagse klachten.

Casus: vrouw met pijn bij vrijen na de overgang

Een 52-jarige, postmenopauzale vrouw ervaart sinds anderhalf jaar pijn bij het vrijen. Ook heeft ze afnemende seksuele verlangens, wat leidt tot spanningen in de relatie met haar man. Ze heeft nog steeds behoefte aan intimiteit. Wat is uw beleid?

Het vak is prachtig, de randvoorwaarden knellen

De bevlogenheid onder artsen is groot, blijkt uit de Loopbaanmonitor Medisch Specialisten 2024. Tegelijkertijd neemt de ontevredenheid over werkdruk toe. Volgens Kirsten Dabekaussen, voorzitter van De Jonge Specialist, is dat geen tegenstelling, maar een spanningsveld.

Tactvol medicatieadvies geven bij laag­geletterdheid

Moeite met lezen en schrijven leidt geregeld tot verkeerd medicijngebruik, zegt Laura Vlijmincx. Met extra uitleg en eenvoudiger etiketteksten probeert zij dit probleem in de apotheek te verkleinen. “Er heerst een taboe op, dus mensen melden het niet spontaan.”

Jeugdige en brede denktank werkt aan oplossingen voor de zorg

In de Denktank Gezond Verstand werken studenten uit verschillende studierichtingen samen aan oplossingen voor vraagstukken van ziekenhuizen. “Zij leren zo wat nodig is om samen verandering in gang te zetten”, vertelt initiatiefnemer Daantje Gratama.


Lees ook: Aanmelden

Naar dit artikel »

Lees ook: Inloggen

Naar dit artikel »